existe Rastreio universal, rastreio sub-população e rastreio orientado. Há rastreio de embriões, recém-nascidos e pessoas com uma faixa etária específica. Há triagem de pessoas de acordo com o seu peso, raça ou história familiar. Há rastreio do VIH, anomalias genéticas, vários cancros e inúmeras outras doenças e riscos para a saúde.
Existe, em suma, um grande número de rastreio a acontecer na medicina., E, provavelmente, haverá ainda mais a acontecer à medida que as tecnologias de testes genéticos continuam a avançar, permitindo a descoberta de riscos para a saúde anteriormente indetectáveis.na superfície, o rastreio de certas populações por riscos para a saúde parece ser uma prática com muitos prós e poucos contras. Proporciona benefícios em Medicina Preventiva, planejamento familiar, pesquisa médica, diagnóstico de doenças e outras áreas de saúde. Há, no entanto, uma desvantagem no rastreio. Identificar o risco é uma coisa. Decidir que medidas tomar tendo em conta esse risco é uma questão mais complicada.,
“We rarely in medicine do unalloyed good”, says Dr. James Evans, editor-in-chief of Genetics in Medicine and Bryson Distinguished Professor of Genetics and Medicine at the University of North Carolina in Chapel Hill. “Algumas das ferramentas que empregamos na medicina moderna são contundentes. São primitivos. Há mastectomias, e há drogas com efeitos colaterais. Devido à dureza dessas ferramentas, é melhor que você tenha uma grande informação e uma situação clara antes de empregá-las.”
muitas vezes surgem situações na medicina, no entanto, que não são claras, e o rastreio não é excepção., Por exemplo, o rastreio pode detectar alguns tipos de cancro da mama que progridem para o cancro invasivo em algumas mulheres, mas não em outras. O problema é que não há maneira de saber em que grupo um determinado paciente vai cair.
“não é que eu esteja argumentando que estamos fazendo a coisa errada, mas há uma penalidade por pegar em algumas coisas”, diz Evans. “Um número substancial de mulheres será submetido a cirurgia e radiação de que não precisam. Temos de ultrapassar o limite para evitar danos naquele outro subconjunto que o irá desenvolver.,”
Quando o tema do rastreio genético surge, as pessoas tendem a pensar em rastreio pré-natal, para condições como trissomia 21, ou rastreio recém-nascido para o tratamento precoce de doenças, como a doença das células falciformes., Mas os avanços tecnológicos agora “permitem que múltiplos riscos genéticos sejam verificados simultaneamente e oferecem novas oportunidades de rastreio genético — por exemplo, o potencial para detectar susceptibilidades genéticas a doenças comuns em um nível muito superior ao da avaliação da história familiar convencional”, de acordo com uma visão recente das práticas de rastreio genético (Epidemiol Rev 2011;33:148-64).,
O papel adverte, no entanto, que há uma necessidade de “cuidado deliberação sobre o uso do genoma escala de triagem por parte de todos os envolvidos, incluindo o genoma pesquisadores, clínicos, de saúde pública, de funcionários, de cuidados de saúde contribuintes, e, mais importante ainda, os potenciais destinatários desta nova abordagem de rastreio.”
Existem várias razões para precaução ao implementar um programa de triagem. Por um lado, é inevitável que uma determinada porção dos resultados dos testes produzam falsos positivos, o que pode levar à ansiedade e à repetição dos testes., Os resultados dos testes também podem ser ambíguos e de significado pouco claro, deixando os pacientes se perguntando se eles estão bem ou doentes e precisam de tratamento.a Sobrediagnose é outra inevitabilidade do rastreio. As estimativas de sobrediagnose no rastreio mamográfico, por exemplo, variaram de pouco (1%) a mais de metade (54%), dependendo dos modelos preditivos utilizados para realizar o cálculo (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). O diagnóstico excessivo é também um problema de rastreio de outros tipos de cancro, incluindo cancro do pulmão, melanoma e cancro renal (cancro J Natl Inst 2010; 102:605-13).,
a companheira natural para o diagnóstico excessivo é o tratamento excessivo, e qualquer tratamento, seja cirúrgico ou farmacêutico, carrega seus próprios riscos. Por exemplo, em qualquer população de crianças rastreadas para a doença neurodegenerativa de Krabbe, haverá alguns que testam positivo, mas permanecerá assintomático. Esta é uma preocupação considerando que o tratamento, um transplante de medula óssea, pode por si só ser fatal.os testes baseados no ADN estão a ser usados para diagnosticar vulnerabilidades a uma série de doenças hereditárias.,
a triagem também produzirá achados incidentais, identificando marcadores genéticos que não faziam parte do objetivo do programa. Isto pode ser notícia que algumas pessoas prefeririam não ter recebido, especialmente se para uma condição que não tem tratamento. Há também momentos em que indivíduos de alto, baixo e sem risco acabam amontoados em uma categoria que tem sido referida como “predisease”, o que leva algumas pessoas a buscar mais testes e intervenções médicas, ações não justificadas por seus níveis reais de risco.,o Rastreio de um grupo étnico inteiro pode também causar danos involuntários, tais como criar a impressão de que toda uma população está geneticamente amaldiçoada, o que pode levar ao medo e à ansiedade. As mulheres judaicas Ashkenazi, por exemplo, estão em maior risco do que a população feminina em geral de desenvolver câncer de mama a partir de mutações em BRCA1 (gene do câncer de mama um) ou BRCA2 (gene do câncer de mama dois), mas isso não significa que todos devem passar por testes genéticos, diz a Dra. Ellen Warner, uma oncologista médica no centro de Ciências da Saúde Sunnybrook em Toronto, Ontário.,não estou a dizer que seja uma coisa boa ou uma coisa má, só que temos de ter cuidado a quem oferecemos testes. O teste salvou muitas vidas, mas também criou muita ansiedade desnecessária”, diz Warner. “Criamos pacientes que não existiam antes.”
uma mulher só deve passar por testes genéticos se ela realmente quiser, e não por causa de pressões culturais ou da insistência de parentes, acrescenta Warner. “Às vezes as mulheres são testadas por causa da pressão familiar. Isso não é apropriado. Muitas mulheres não entendem o que significa testar e ficam chocadas quando obtêm os resultados., Ou acham que têm de se livrar imediatamente dos seios e remover os ovários, e isso não é verdade.”
rastreio de doenças e riscos para a saúde, em geral, pode ter mais danos potenciais do que as pessoas percebem, sugere uma visão recente da prática (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). “Pode ser que estejamos aprendendo que a magnitude do benefício da triagem é menor do que esperávamos, e os danos podem ser maiores do que pensávamos”, afirma o jornal., “Talvez não devêssemos pensar no rastreio como a nossa estratégia de prevenção primária, mas sim usar o rastreio para dar uma contribuição real, mas limitada, para a saúde da população por algumas condições.”