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Es gibt universelles Screening, subpopuläres Screening und gezieltes Screening. Es gibt Screening von Embryonen, Neugeborenen und solchen innerhalb einer bestimmten Altersgruppe. Es gibt Screening von Menschen nach ihrem Gewicht, Rasse oder Familiengeschichte. Es gibt ein Screening auf HIV, genetische Anomalien, verschiedene Krebsarten und zahlreiche andere Krankheiten und Gesundheitsrisiken.

Kurz gesagt, in der Medizin passiert eine ganze Menge Screening., Und es wird wahrscheinlich noch mehr passieren, da Gentesttechnologien weiter voranschreiten und die Entdeckung bisher nicht nachweisbarer Gesundheitsrisiken ermöglichen.

An der Oberfläche scheint das Screening bestimmter Bevölkerungsgruppen auf Gesundheitsrisiken eine Praxis mit vielen Vor-und Nachteilen zu sein. Es bietet Vorteile in der Präventivmedizin, Familienplanung, medizinische Forschung, Diagnose von Krankheiten und anderen Bereichen der Gesundheit. Es gibt jedoch einen Nachteil-screening. Das Erkennen von Risiken ist eine Sache. Die Entscheidung, welche Maßnahmen angesichts dieses Risikos zu ergreifen sind, ist komplizierter.,

„Wir selten in der Medizin tun unlegiert gut“, sagt Dr. James Evans, Chefredakteur der Genetik in der Medizin und Bryson Distinguished Professor für Genetik und Medizin an der University of North Carolina in Chapel Hill. „Einige der Werkzeuge, die wir in der modernen Medizin einsetzen, sind stumpf. Sie sind primitiv. Es gibt Mastektomien und Medikamente mit Nebenwirkungen. Aufgrund der Stumpfheit dieser Tools haben Sie besser großartige Informationen und eine klare Situation, bevor Sie sie einsetzen.“

In der Medizin treten häufig Situationen auf, die jedoch nicht eindeutig sind, und das Screening ist keine Ausnahme., Zum Beispiel kann das Screening einige Arten von Brustkrebs erkennen, die bei einigen Frauen zu invasivem Krebs führen, bei anderen jedoch nicht. Das Problem ist, es gibt keine Möglichkeit zu wissen, in welche Gruppe ein bestimmter Patient fallen wird.

„Es ist nicht so, dass ich argumentiere, dass wir das Falsche tun, aber es gibt eine Strafe für einige Dinge“, sagt Evans. „Eine beträchtliche Anzahl von Frauen wird operiert und bestrahlt, die sie nicht benötigen. Wir müssen überreagieren, um Schaden in dieser anderen Teilmenge zu verhindern, die es entwickeln wird.,“

Wenn das Thema des genetischen Screenings auftaucht, denken die Menschen eher an das pränatale Screening für Erkrankungen wie Trisomie 21 oder das Neugeborenen-Screening zur frühzeitigen Behandlung von Krankheiten wie Sichelzellerkrankungen., Aber der technologische Fortschritt „ermöglicht es jetzt, mehrere genetische Risiken gleichzeitig zu ermitteln und neue genetische Screening — Möglichkeiten zu bieten-zum Beispiel das Potenzial, genetische Anfälligkeiten für Volkskrankheiten auf einem Niveau zu erkennen, das weit über dem der konventionellen Familienanamnese liegt“, so ein aktueller Überblick über genetische Screening-Praktiken (Epidemiol Rev 2011;33:148-64).,

Das Papier warnt jedoch davor, dass alle Betroffenen, einschließlich Genomforscher, Kliniker, Beamte der öffentlichen Gesundheit, Zahler des Gesundheitswesens und vor allem potenzielle Empfänger dieses neuartigen Screening-Ansatzes, “ sorgfältig über die Verwendung eines Screenings im Genommaßstab nachdenken müssen.“

Bei der Implementierung eines Screening-Programms gibt es mehrere Gründe zur Vorsicht. Zum einen ist es unvermeidlich, dass ein bestimmter Teil der Testergebnisse zu falsch positiven Ergebnissen führt, was zu Angstzuständen und erneutem Testen führen kann., Die Testergebnisse können auch mehrdeutig und von unklarer Bedeutung sein und die Patienten fragen, ob sie gesund oder krank sind und eine Behandlung benötigen.

Überdiagnose ist eine weitere Unvermeidlichkeit des Screenings. Die Schätzungen der Überdiagnose im Mammographie-Screening beispielsweise reichten von kaum (1%) bis mehr als der Hälfte (54%), abhängig von den für die Berechnung verwendeten Vorhersagemodellen (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). Überdiagnose ist auch ein Problem des Screenings auf andere Krebsarten, einschließlich Lungenkrebs, Melanom und Nierenkrebs (J Natl Cancer Inst 2010; 102:605-13).,

Der natürliche Begleiter zur Überdiagnose ist eine Überbehandlung, und jede Behandlung, sei es chirurgisch oder pharmazeutisch, birgt ihre eigenen Risiken. Zum Beispiel wird es in jeder Population von Kindern, die auf die neurodegenerative Störung Krabbe-Krankheit untersucht wurden, einige geben, die positiv testen, aber asymptomatisch bleiben. Dies ist ein Problem, wenn man bedenkt, dass die Behandlung, eine Knochenmarktransplantation, selbst lebensbedrohlich sein kann.

DNA-basierte Tests werden verwendet, um Schwachstellen für eine Vielzahl von Erbkrankheiten zu diagnostizieren.,

Bild mit freundlicher Genehmigung von © 2012 Thinkstock

Screening wird auch zufällige Ergebnisse liefern und genetische Marker identifizieren, die nicht Teil des Programmziels waren. Dies kann eine Nachricht sein, die manche Menschen lieber nicht erhalten hätten, besonders wenn für eine Erkrankung, die keine Behandlung hat. Es gibt auch Zeiten, in denen Personen mit hohem, niedrigem und keinem Risiko in einer Kategorie zusammengefasst werden, die als „Prädisease“ bezeichnet wurde, was dazu führt, dass einige Menschen weitere Tests und medizinische Interventionen in Anspruch nehmen, die nicht durch ihr tatsächliches Risiko gerechtfertigt sind.,

Das Screening einer ganzen ethnischen Gruppe kann auch zu unbeabsichtigten Schäden führen, z. B. den Eindruck erwecken, dass eine ganze Bevölkerung genetisch verflucht ist, was zu Angst und Angst führen kann. Aschkenasische jüdische Frauen zum Beispiel haben ein höheres Risiko als die allgemeine weibliche Bevölkerung, an Brustkrebs durch Mutationen in BRCA1 (Brustkrebsgen eins) oder BRCA2 (Brustkrebsgen zwei) zu erkranken, aber das bedeutet nicht, dass sie sich alle einem Gentest unterziehen müssen, sagt Dr. Ellen Warner, eine medizinische Onkologin am Sunnybrook Health Sciences Centre in Toronto, Ontario.,

“ Ich sage nicht, dass es eine gute oder eine schlechte Sache ist, nur dass wir vorsichtig sein müssen, wem wir Tests anbieten. Der Test hat viele Leben gerettet, aber auch viele unnötige Ängste ausgelöst“, sagt Warner. „Wir haben Patienten geschaffen, die es vorher nicht gab.“

Eine Frau sollte sich nur dann genetischen Tests unterziehen, wenn sie es wirklich will, und nicht wegen des kulturellen Drucks oder des Beharrens von Verwandten, fügt Warner hinzu. „Manchmal werden Frauen wegen familiären Drucks getestet. Das ist nicht angemessen. Viele Frauen verstehen nicht, was Tests bedeuten, und sind schockiert, wenn sie die Ergebnisse erhalten., Oder sie denken, sie müssen sofort ausgehen und ihre Brüste loswerden und ihre Eierstöcke entfernen lassen, und das ist nicht wahr.“

Das Screening auf Krankheiten und Gesundheitsrisiken kann im Allgemeinen mehr potenzielle Schäden haben, als Menschen erkennen, legt einen aktuellen Überblick über die Praxis nahe (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). „Es kann sein, dass wir lernen, dass das Ausmaß des Nutzens des Screenings geringer ist, als wir gehofft hatten, und der Schaden größer sein kann, als wir dachten“, heißt es in dem Papier., „Vielleicht sollten wir Screening nicht als unsere primäre Präventionsstrategie betrachten, sondern Screening verwenden, um einen echten, aber begrenzten Beitrag zur Gesundheit der Bevölkerung für einige Bedingungen zu leisten.”

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