jest przesiewanie uniwersalne, przesiewanie subpopulacyjne i przesiewanie ukierunkowane. Przeprowadza się badania przesiewowe embrionów, noworodków i osób w określonym przedziale wiekowym. Przeprowadza się badania przesiewowe ludzi według ich wagi, rasy lub historii rodziny. Istnieją badania przesiewowe pod kątem HIV, nieprawidłowości genetycznych, różnych nowotworów i wielu innych chorób i zagrożeń dla zdrowia.
w medycynie dzieje się dużo badań przesiewowych., Prawdopodobnie będzie jeszcze więcej, ponieważ technologie badań genetycznych nadal się rozwijają, umożliwiając odkrycie wcześniej niewykrywalnych zagrożeń dla zdrowia.
na powierzchni badania przesiewowe niektórych populacji pod kątem zagrożeń dla zdrowia wydają się praktyką z wieloma zaletami i kilkoma wadami. Zapewnia korzyści w medycynie zapobiegawczej, planowaniu rodziny, badaniach medycznych, diagnozowaniu chorób i innych dziedzinach zdrowia. Jest jednak minusem badań przesiewowych. Identyfikacja ryzyka to jedno. Bardziej skomplikowana jest decyzja, jakie działania należy podjąć w związku z tym ryzykiem.,
„rzadko kiedy w medycynie robimy niezrównane dobro” -mówi dr James Evans, redaktor naczelny genetyki w medycynie i Bryson Distinguished Professor of Genetics and Medicine na Uniwersytecie Karoliny Północnej w Chapel Hill. „Niektóre narzędzia, które stosujemy we współczesnej medycynie, są tępe. Są prymitywni. Są mastektomia i są leki z efektami ubocznymi. Ze względu na bezmyślność tych narzędzi, lepiej mieć świetne informacje i jasną sytuację, zanim je zatrudnisz.”
w medycynie często pojawiają się jednak sytuacje, które nie są jednoznaczne, a badania przesiewowe nie są wyjątkiem., Na przykład badania przesiewowe mogą wykryć niektóre rodzaje raka piersi, które u niektórych kobiet przechodzą w raka inwazyjnego, ale nie u innych. Problem w tym, że nie wiadomo, do której grupy trafi dany pacjent.
„nie chodzi o to, że się kłócę, że robimy źle, ale jest kara za odebranie pewnych rzeczy” – mówi Evans. „Znaczna liczba kobiet zostanie poddana operacji i radioterapii, których nie potrzebują. Musimy nadleczyć, aby zapobiec szkodom w tym innym podzbiorze, który go rozwinie.,”
Kiedy pojawia się temat badań genetycznych, ludzie mają tendencję do myślenia o badaniach prenatalnych, w takich warunkach, jak trisomia 21, lub badania przesiewowe noworodka w celu wczesnego leczenia chorób, takich jak sierpowata choroba., Jednak postęp technologiczny „pozwala na jednoczesne określenie wielu zagrożeń genetycznych i oferuje nowe możliwości badań przesiewowych – na przykład możliwość wykrycia genetycznej podatności na powszechne choroby na poziomie znacznie przekraczającym konwencjonalną ocenę historii rodziny”, zgodnie z niedawnym przeglądem praktyk badań przesiewowych genetycznych (Epidemiol Rev 2011;33: 148-64).,
artykuł ostrzega jednak, że istnieje potrzeba ” starannej dyskusji na temat wykorzystania badań przesiewowych w skali genomu ze strony wszystkich zainteresowanych, w tym badaczy genomu, klinicystów, zdrowia publicznego urzędników, płatników opieki zdrowotnej i, co najważniejsze, potencjalnych odbiorców tego nowatorskiego podejścia przesiewowego.”
istnieje kilka powodów ostrożności przy realizacji programu przesiewowego. Po pierwsze, nieuniknione jest, że pewna część wyników testu przyniesie fałszywe wyniki, które mogą prowadzić do niepokoju i ponownych testów., Wyniki badań mogą być również niejednoznaczne i niejasne, pozostawiając pacjentów zastanawiających się, czy są zdrowi lub chorzy i wymagają leczenia.
nadmierna diagnoza to kolejna nieuchronność badań przesiewowych. Na przykład szacunki dotyczące nadmiernej diagnozy w badaniach przesiewowych mammografii wahały się od zaledwie 1% do ponad połowy (54%), w zależności od modeli predykcyjnych użytych do przeprowadzenia obliczeń (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). Nadmierna diagnoza jest również problemem badań przesiewowych w kierunku innych rodzajów raka, w tym raka płuc, czerniaka i raka nerki (J Natl Cancer Inst 2010; 102:605-13).,
naturalnym towarzyszem nadmiernej diagnozy jest nadmierne leczenie, a każde leczenie, czy to chirurgiczne, czy farmaceutyczne, niesie ze sobą własne ryzyko. Na przykład, w każdej populacji dzieci przebadanych w kierunku choroby Krabbe neurodegenerative disorder, nie będzie niektórych, którzy test pozytywny, ale pozostanie bezobjawowy. Jest to problem, biorąc pod uwagę, że leczenie, przeszczep szpiku kostnego, może być zagrażające życiu.
testy oparte na DNA są wykorzystywane do diagnozowania podatności na wiele chorób dziedzicznych.,
badania przesiewowe przyniosą również przypadkowe wyniki, identyfikując markery genetyczne, które nie były częścią celu programu. Może to być wiadomość, że niektórzy ludzie woleliby nie otrzymali, zwłaszcza jeśli na stan, który nie ma leczenia. Zdarzają się również sytuacje, w których osoby o wysokim, niskim i zerowym ryzyku trafiają do kategorii określanej jako „predyspozycja”, która prowadzi niektórych ludzi do dalszych badań i interwencji medycznych, działań nieuzasadnionych faktycznym poziomem ryzyka.,
przesiewanie całej grupy etnicznej może również prowadzić do nieumyślnych szkód, takich jak tworzenie wrażenia, że cała populacja jest genetycznie przeklęta, co może prowadzić do strachu i niepokoju. Aszkenazyjskie kobiety, Na przykład, są bardziej narażone niż ogólna populacja kobiet na rozwój raka piersi z mutacji w BRCA1 (rak piersi gen jeden) lub BRCA2 (rak piersi Gen dwa), ale to nie znaczy, że wszystkie muszą przejść testy genetyczne, mówi dr Ellen Warner, onkolog medyczny w Sunnybrook Health Sciences Centre w Toronto, Ontario.,
„nie mówię, że to dobra czy zła rzecz, tylko, że musimy uważać, komu oferujemy testy. Test uratował wiele istnień ludzkich, ale wywołał również wiele niepotrzebnego niepokoju” – mówi Warner. „Stworzyliśmy pacjentów, których wcześniej nie było.”
kobieta powinna poddać się badaniom genetycznym tylko wtedy, gdy naprawdę tego chce, a nie z powodu nacisków kulturowych lub nalegań krewnych-dodaje Warner. „Czasami kobiety są testowane z powodu presji rodzinnej. To nie jest właściwe. Wiele kobiet nie rozumie, co oznacza Testowanie i jest zszokowanych, gdy otrzymują wyniki., Albo myślą, że muszą natychmiast wybiec i pozbyć się piersi i usunąć jajniki, a to nieprawda.”
badania przesiewowe pod kątem chorób i zagrożeń dla zdrowia, w ogóle, mogą mieć więcej potencjalnych szkód niż ludzie zdają sobie sprawę, sugeruje niedawny przegląd praktyki (Epidemiol Rev 2011;33: 1-6). „Być może dowiadujemy się, że wielkość korzyści z badań przesiewowych jest mniejsza, niż się spodziewaliśmy, a szkody mogą być większe, niż myśleliśmy”, stwierdza Gazeta., „Być może nie powinniśmy myśleć o przesiewowych jako o naszej pierwotnej strategii zapobiegania, ale raczej używać przesiewowych, aby wnieść rzeczywisty, ale ograniczony, wkład w zdrowie ludności w kilku warunkach.”