univerzális szűrés, szubpopulációs szűrés és célzott szűrés. Az embriók, az újszülöttek és az adott korosztályon belül élők szűrése zajlik. Az emberek szűrése súlyuk, fajuk vagy családtörténetük szerint történik. Szűrik a HIV-t, a genetikai rendellenességeket, a különböző rákokat és számos más betegséget és egészségügyi kockázatot.
röviden, sok szűrés történik az orvostudományban., Valószínűleg még több történik, mivel a genetikai tesztelési technológiák tovább haladnak, lehetővé téve a korábban nem észlelhető egészségügyi kockázatok felfedezését.
a felszínen bizonyos populációk egészségügyi kockázatok szűrése gyakorlatnak tűnik, sok előnye és kevés hátránya van. Előnyei vannak a megelőző orvoslásban, a családtervezésben, az orvosi kutatásban, a betegségek diagnosztizálásában és az egészség egyéb területein. Van azonban egy hátránya, hogy szűrés. A kockázat azonosítása egy dolog. Bonyolultabb kérdés annak eldöntése, hogy milyen lépéseket kell tenni e kockázat figyelembevételével.,
“ritkán fordul elő, hogy az orvostudományban nem értünk egyet” – mondja Dr. James Evans, az orvostudomány genetikájának főszerkesztője és Bryson, a Chapel Hill-i Észak-Karolinai Egyetem genetika és Orvostudományok professzora. “A modern orvostudományban alkalmazott eszközök némelyike tompa. Primitívek. Vannak mastectomiák, vannak mellékhatások. Ezeknek az eszközöknek a tompasága miatt jobb, ha nagyszerű információkkal és egyértelmű helyzetekkel rendelkezik, mielőtt alkalmazná őket.”
az orvostudományban gyakran előfordulnak olyan helyzetek, amelyek nem egyértelműek, és a szűrés sem kivétel., Például a szűrés képes észlelni bizonyos típusú mellrákot,amely egyes nőknél invazív rákhoz vezet, de másokban nem. A probléma az, hogy nem lehet tudni, hogy az adott beteg melyik csoportba tartozik.
“nem arról van szó, hogy azzal érvelek, hogy rossz dolgot csinálunk, de van egy büntetés, hogy bizonyos dolgokat felveszünk” – mondja Evans. “A nők jelentős része olyan műtéten és sugárzáson esik át, amelyre nincs szükségük. Meg kell előznünk, hogy megakadályozzuk a kárt abban a másik alcsoportban, amely kifejleszti.,”
amikor a genetikai szűrés témája felmerül, az emberek hajlamosak a prenatális szűrésre gondolni olyan körülmények között, mint például a 21-es triszómia, vagy újszülött szűrés a betegségek korai kezelésére, például sarlósejtes betegség., De a technikai fejlődés most “lehetővé teszi a többszörös genetikai kockázatokat, hogy megállapítható legyen, egyidejűleg ajánlat új genetikai szűrés lehetőségek — például a lehetséges felismerni a genetikai susceptibilities közös betegségek szinten messze meghaladja a hagyományos családban értékelés” – állítja egy friss áttekintése genetikai szűrés gyakorlatok (Epidemiol Rev 2011;33:148-64).,
a papír figyelmeztet, azonban, hogy szükség van a ” gondos mérlegelés a használata Genom-skála szűrés részéről minden érintett, beleértve a genom kutatók, klinikusok, közegészségügyi tisztviselők, egészségügyi fizetők, és ami a legfontosabb, a potenciális címzettek az új szűrési megközelítés.”
számos oka van az óvatosságnak a szűrőprogram végrehajtásakor. Egyrészt elkerülhetetlen, hogy a teszteredmények egy bizonyos része hamis pozitív eredményt adjon, ami szorongáshoz és ismételt teszteléshez vezethet., A vizsgálati eredmények kétértelműek és nem egyértelműek is lehetnek, így a betegek azon tűnődnek, hogy jól vannak-e vagy betegek, és kezelésre szorulnak.
a Túldiagnózis a szűrés másik elkerülhetetlensége. A mammográfiás szűrések túldiagnózisára vonatkozó becslések például alig (1%) és több mint fele (54%) között mozogtak, a számítás elvégzéséhez használt prediktív modellektől függően (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). A túldiagnózis más típusú rákok, köztük a tüdőrák, a melanoma és a veserák szűrésének is problémája (J Natl rák 2010; 102: 605-13).,
a túldiagnózis természetes társa a túlkezelés, és bármilyen kezelés, legyen az sebészeti vagy gyógyszerészeti, saját kockázatot hordoz. Például a Krabbe-betegség neurodegeneratív rendellenességére szűrt gyermekek bármely populációjában lesznek olyanok, akik pozitívak, de tünetmentesek maradnak. Ez aggodalomra ad okot, figyelembe véve, hogy a kezelés, a csontvelő-átültetés maga is életveszélyes lehet.
DNS-alapú teszteket alkalmaznak számos örökölt betegség sebezhetőségének diagnosztizálására.,
Szűrés is hozam véletlen megállapítások azonosító genetikai markerek, hogy nem voltak részei a program célja. Ez lehet hír, hogy néhány ember inkább nem kapott volna, különösen, ha olyan állapot esetén, amely nem rendelkezik kezeléssel. Vannak olyan esetek is, amikor a magas -, alacsony-és nem-kockázatú egyének egy olyan kategóriába kerülnek, amelyet “predisease” – nek neveznek, ami néhány embert további vizsgálatokra és orvosi beavatkozásokra késztet, olyan intézkedésekre, amelyeket a tényleges kockázati szintjük nem indokol.,
egy egész etnikai csoport átvilágítása akár véletlen kárhoz is vezethet, például azt a benyomást keltheti, hogy egy egész népesség genetikailag elátkozott, ami félelemhez és szorongáshoz vezethet. Ashkenazitól Zsidó nők, például a kockázat nagyobb, mint az általános női népességben a mellrák kialakulásának a mutációk BRCA1 (Mellrák gén), vagy BRCA2 (Mellrák gén két), de ez nem jelenti azt, hogy minden vizsgálatnak kell alávetni a genetikai vizsgálatok, mondja Dr. Ellen Warner, orvosi onkológus a Sunnybrook Health Sciences Centre Toronto, Ontario.,
” nem azt mondom, hogy ez jó vagy rossz dolog, csak óvatosnak kell lennünk, kinek kínálunk tesztelést. A teszt sok életet mentett meg, de sok felesleges szorongást is okozott” – mondja Warner. “Olyan betegeket hoztunk létre, amelyek korábban nem léteztek.”
egy nőnek csak akkor kell genetikai vizsgálatot végezni, ha valóban akarja, nem pedig a kulturális nyomás vagy a rokonok ragaszkodása miatt-teszi hozzá Warner. “Néha a nőket a családi nyomás miatt tesztelik. Ez nem helyénvaló. Sok nő nem érti, hogy mit jelent a tesztelés, és sokkolja őket az eredmény., Vagy azt gondolják, hogy azonnal el kell fogyniuk, meg kell szabadulniuk a mellüktől, és el kell távolítaniuk a petefészkeiket, és ez nem igaz.”
a betegségek és az egészségügyi kockázatok szűrése általában több potenciális kárt okozhat, mint az emberek rájönnek, javasolja a gyakorlat közelmúltbeli áttekintését (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). “Lehet, hogy megtanuljuk, hogy a szűrésből származó előnyök nagysága kisebb, mint reméltük, és a kár nagyobb lehet, mint gondoltuk” – állítja a lap., “Talán nem kellene a szűrést elsődleges megelőzési stratégiánknak tekintenünk, hanem inkább a szűrést kell használnunk, hogy néhány feltétel mellett valódi, de korlátozott hozzájárulást nyújtsunk a népesség egészségéhez.”