on yleinen seulonta, alipopulaatioseulonta ja kohdennettu seulonta. Alkioita, vastasyntyneitä ja tietyn ikärajan sisällä olevia seulotaan. Siellä seulotaan ihmisiä heidän painonsa, rotunsa tai perhehistoriansa mukaan. On seulontaa HIV: stä, geneettisistä poikkeavuuksista, erilaisista syövistä ja lukuisista muista sairauksista ja terveysriskeistä.
lääketieteessä tapahtuu lyhyesti sanottuna paljon seulontaa., Ja todennäköisesti tapahtuu vielä enemmän, kun geenitestitekniikat etenevät edelleen, mikä mahdollistaa aiemmin havaitsemattomien terveysriskien löytymisen.
pinnalla tiettyjen väestöryhmien seulominen terveysriskien varalta tuntuu käytännöltä, jossa on monia hyviä ja vähän haittoja. Siitä on hyötyä ennaltaehkäisevässä lääketieteessä, perhesuunnittelussa, lääketieteellisessä tutkimuksessa, sairauksien diagnosoinnissa ja muilla terveyden osa-alueilla. Seulonnalla on kuitenkin kääntöpuolensa. Riskin tunnistaminen on eri asia. On monimutkaisempaa päättää, mihin toimiin on ryhdyttävä, kun otetaan huomioon tämä riski.,
”me harvoin lääketieteessä teemme epäpätevää hyvää”, sanoo lääketieteen genetiikan päätoimittaja James Evans ja Bryson Distinguished Professor of Genetics and Medicine Pohjois-Carolinan yliopistossa Chapel Hillissä. ”Osa nykyaikaisen lääketieteen työkaluista on tylppiä. Ne ovat alkeellisia. On mastectomies, ja on olemassa lääkkeitä, joilla on sivuvaikutuksia. Koska bluntness näiden työkalujen, sinulla on parempi olla suuri tieto ja selkeä tilanne ennen kuin käytät niitä.”
lääketieteessä syntyy kuitenkin usein tilanteita, jotka eivät ole selkeitä leikkauksia, eikä seulonta ole poikkeus., Seulonnoilla voidaan esimerkiksi havaita joitakin rintasyöpätyyppejä, jotka etenevät invasiiviseen syöpään joillakin naisilla, mutta eivät toisilla. Ongelma on se, että ei ole mitään keinoa tietää, mihin ryhmään joku potilas lankeaa.
”se ei ole sitä, että väittäisin, että teemme väärin, mutta on rangaistus siitä, että poimimme joitakin asioita”, Evans sanoo. ”Huomattava osa naisista joutuu leikkaukseen ja säteilyyn, jota he eivät tarvitse. Meidän täytyy ylireagoida, jotta voimme estää vahinkoa siinä muussa osajoukossa, joka kehittää sitä.,”
Kun aihe geneettinen seulonta nousee, ihmiset yleensä ajatella synnytystä seulonta, edellytykset, kuten trisomia 21, tai vastasyntyneen seulonta varhainen hoito sairauksia, kuten sirppisoluanemia., Mutta teknologiset edistysaskeleet ”mahdollistavat useiden geneettisten riskien toteamisen samanaikaisesti ja tarjoavat uusia geneettisiä seulontamahdollisuuksia — esimerkiksi mahdollisuuden havaita geneettisiä alttiuksia yleisille sairauksille paljon suuremmalla tasolla kuin tavanomaisten sukuhistorian arviointien yhteydessä”, todetaan tuoreessa geneettisten seulontakäytäntöjen yleiskatsauksessa (Epidemiol Rev 2011;33:148-64).,
paperi varoittaa kuitenkin, että tarvitaan ”huolellisen harkinnan käyttämisestä genome-scale seulonta on osa kaikkia asianomaisia, mukaan lukien genomin tutkijoiden, kliinikoiden, kansanterveyden virkamiehet, terveydenhuollon maksajia, ja, mikä tärkeintä, mahdolliset vastaanottajat tämä romaani seulontaan.”
varovaisuuteen seulontaohjelman toteuttamisessa on useita syitä. Yhdelle on väistämätöntä, että tietty osa testituloksista tuottaa vääriä positiivisia, mikä voi johtaa ahdistukseen ja uusintatestaukseen., Testitulokset voivat olla myös monitulkintaisia ja merkitykseltään epäselviä, jolloin potilaat jäävät miettimään, ovatko he kunnossa vai sairaita ja tarvitsevatko he hoitoa.
Ylidiagnoosi on toinen seulonnan väistämättömyys. Arviot esimerkiksi mammografiaseulonnassa esiintyvästä ylidiagnoosista ovat vaihdelleet niukasti (1%) yli puoleen (54%) riippuen laskelmassa käytetyistä ennustemalleista (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). Ylidiagnoosi on myös muiden syöpätyyppien, kuten keuhkosyövän, melanooman ja munuaissyövän (J Natl-syöpä Inst 2010; 102:605-13) seulontaongelma.,
ylidiagnoosin luonnollinen seuralainen on ylihoito, ja mihin tahansa hoitoon, oli se sitten kirurgista tai farmaseuttista, liittyy omat riskinsä. Esimerkiksi kaikissa neurodegeneratiivisen häiriön Krabbe-taudin seulottujen lasten populaatioissa on joitakin, jotka ovat positiivisia, mutta pysyvät oireettomina. Tämä on huolenaihe, Kun otetaan huomioon, että hoito, luuydinsiirto, voi itsessään olla hengenvaarallinen.
DNA-pohjaisia testejä käytetään diagnosoida haavoittuvuuksia monia perinnöllisiä sairauksia.,
Screening tuottaa myös satunnaislöydöksiä, joissa yksilöidään geneettiset merkkiaineet, jotka eivät kuuluneet ohjelman tavoitteeseen. Tämä voi olla uutinen, että jotkut ihmiset mieluummin eivät olisi saaneet, varsinkin jos tila, joka ei ole hoitoa. On myös aikoja, jolloin korkean, matalan ja ei-riskin henkilöt päätyvät yhteen luokkaan, jota kutsutaan nimellä ”predisease”, joka johtaa jotkut ihmiset hakemaan lisää testejä ja lääketieteellisiä toimenpiteitä, toimia, joita ei ole perusteltu niiden todellinen riskitaso.,
kokonaisen etnisen ryhmän seulonta voi myös aiheuttaa tahatonta haittaa, kuten luoda vaikutelman, että kokonainen populaatio on geneettisesti kirottu, mikä voi johtaa pelkoon ja ahdistukseen. Esimerkiksi ashkenazin Juutalaisnaisilla on suurempi riski sairastua rintasyöpään BRCA1: n (Rintasyöpägeeni yksi) tai BRCA2: n (Rintasyöpägeeni kaksi) mutaatioista, mutta se ei tarkoita, että heidän kaikkien olisi tehtävä geenitestejä, sanoo Sunnybrook Health Sciences Centren lääketieteellinen onkologi Tri Ellen Warner Torontossa Ontariossa.,
”en sano, että se on hyvä tai huono asia, vain että meidän täytyy olla varovaisia kenelle tarjoamme testausta. Testi on pelastanut monia ihmishenkiä, mutta se on aiheuttanut myös paljon turhaa ahdistusta, Warner sanoo. ”Olemme luoneet potilaita, joita ei ollut aiemmin.”
naisen tulisi käydä geenitestissä vain, jos hän todella haluaa, eikä kulttuuripaineiden tai sukulaisten vaatimuksen vuoksi, Warner lisää. ”Joskus naisia koetellaan perheen painostuksen takia. Se ei ole sopivaa. Monet naiset eivät ymmärrä, mitä testaus tarkoittaa ja ovat järkyttyneitä, kun he saavat tuloksia., Tai he luulevat, että heidän täytyy heti juosta ulos ja päästä eroon rinnoistaan ja poistaa munasarjat, ja se ei ole totta.”
sairauksien ja terveysriskien seulonnalla voi yleensä olla enemmän mahdollisia haittoja kuin ihmiset tajuavat, ehdottaa tuore katsaus käytäntöön (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). ”Se voi olla, että olemme oppiminen, että suuruus hyötyä seulonta on vähemmän kuin toivoimme, ja haitat voivat olla suurempia kuin luulimme,” kirjassa todetaan., ”Meidän ei ehkä pitäisi ajatella seulontaa ensisijaisena ehkäisystrategianamme vaan käyttää seulontaa todellisen, mutta rajallisen panoksen antamiseen väestön terveydelle muutamissa olosuhteissa.”