det finns universell screening, subpopulation screening och riktad screening. Det finns screening av embryon, nyfödda och de inom ett visst åldersintervall. Det finns screening av människor enligt deras vikt, ras eller familjehistoria. Det finns screening för HIV, genetiska avvikelser, olika cancerformer och många andra sjukdomar och hälsorisker.
det finns kort sagt en hel del screening som händer i medicin., Och det kommer sannolikt att hända ännu mer eftersom genetisk testteknik fortsätter att utvecklas, vilket möjliggör upptäckten av tidigare oupptäckbara hälsorisker.
på ytan verkar screening av vissa populationer för hälsorisker som en övning med många fördelar och få nackdelar. Det ger fördelar i förebyggande medicin, familjeplanering, medicinsk forskning, diagnostisering av sjukdomar och andra hälsoområden. Det finns dock en nackdel med screening. Att identifiera risker är en sak. Att besluta om vilka åtgärder som ska vidtas med tanke på denna risk är en mer komplicerad fråga.,
”vi sällan i medicin gör olegerat bra”, säger Dr James Evans, chefredaktör för genetik inom medicin och Bryson Distinguished Professor of Genetics and Medicine vid University of North Carolina i Chapel Hill. ”Några av de verktyg vi använder i modern medicin är trubbiga. De är primitiva. Det finns mastektomier, och det finns droger med biverkningar. På grund av dessa verktyg har du bättre bra information och en tydlig situation innan du använder dem.”
situationer uppstår ofta i medicin, men det är inte klart, och screening är inget undantag., Till exempel kan screening upptäcka vissa typer av bröstcancer som kommer att utvecklas till invasiv cancer hos vissa kvinnor men inte hos andra. Problemet är att det inte finns något sätt att veta vilken grupp någon given patient kommer att falla i.
”det är inte att jag argumenterar för att vi gör fel sak, men det finns ett straff för att plocka upp på vissa saker”, säger Evans. ”Ett stort antal kvinnor kommer att genomgå kirurgi och strålning som de inte behöver. Vi måste överbehandla för att förhindra skada i den andra delmängden som kommer att utveckla den.,”
När ämnet genetisk screening kommer upp tenderar människor att tänka på prenatal screening, för tillstånd som trisomi 21 eller nyfödd screening för tidig behandling av sjukdomar, såsom sicklecellsjukdom., Men tekniska framsteg nu ”tillåter att flera genetiska risker kan fastställas samtidigt och erbjuda nya genetiska screeningmöjligheter — till exempel potentialen att upptäcka genetisk känslighet för vanliga sjukdomar på en nivå som är långt över den konventionella familjehistorikbedömningen”, enligt en ny översikt över genetiska screeningmetoder (Epidemiol Rev 2011;33:148-64).,
papperet varnar dock för att det finns ett behov av ” noggrann överläggning om användningen av genomskala screening hos alla berörda, inklusive genomforskare, kliniker, folkhälsan hos tjänstemän, vårdgivare och, viktigast av allt, potentiella mottagare av denna nya screeningmetod.”
det finns flera skäl till försiktighet vid genomförandet av ett screeningprogram. För en är det oundvikligt att en viss del av testresultaten kommer att ge falska positiva, vilket kan leda till ångest och omprovning., Testresultaten kan också vara tvetydiga och av otydlig betydelse, vilket gör att patienter undrar om de är bra eller sjuka och behöver behandling.
överdiagnos är en annan oundviklighet av screening. Uppskattningar av överdiagnos vid mammografiscreening har till exempel varierat från knappt alls (1%) till mer än hälften (54%), beroende på de prediktiva modeller som används för att utföra beräkningen (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). Överdiagnos är också ett problem med screening för andra typer av cancer, inklusive lungcancer, melanom och njurcancer (J Natl Cancer Inst 2010; 102:605-13).,
den naturliga följeslagaren till överdiagnos är överbehandling, och all behandling, vare sig den är kirurgisk eller farmaceutisk, medför sina egna risker. Till exempel, i någon population av barn som screenas för neurodegenerativ sjukdom Krabbe sjukdom, det kommer att finnas några som testar positivt men kommer att förbli asymtomatiska. Detta är ett problem med tanke på att behandlingen, en benmärgstransplantation, i sig kan vara livshotande.
DNA-baserade test används för att diagnostisera sårbarheter till en mängd ärftliga sjukdomar.,
Screening kommer också att ge tillfälliga resultat, identifiera genetiska markörer som inte var en del av programmets mål. Detta kan vara nyheter som vissa människor hellre inte skulle ha fått, särskilt om för ett tillstånd som inte har någon behandling. Det finns också tillfällen då hög-, låg-och no-risk individer hamna klump tillsammans i en kategori som har kallats ”predisease”, vilket leder vissa människor att söka ytterligare tester och medicinska ingrepp, åtgärder som inte motiveras av deras faktiska risknivåer.,
Screening en hel etnisk grupp kan också leda till oavsiktlig skada, såsom att skapa intrycket att en hel befolkning är genetiskt förbannad, vilket kan leda till rädsla och ångest. Ashkenazi Judiska kvinnor, till exempel, är på en högre risk än den allmänna kvinnliga befolkningen för att utveckla bröstcancer av mutationer i BRCA1 (Bröstcancer gen), eller BRCA2 (Bröstcancer gen två), men det betyder inte att de alla måste genomgå genetisk testning, säger Dr. Ellen Warner, en medicinsk onkolog på Sunnybrook Health Sciences Centre i Toronto, Ontario.,
”Jag säger inte att det är bra eller dåligt, bara att vi måste vara försiktiga med vem vi erbjuder testning till. Testet har räddat många liv men det har också skapat mycket onödig ångest, säger Warner. ”Vi har skapat patienter som inte existerade tidigare.”
en kvinna bör genomgå genetisk testning endast om hon verkligen vill, och inte på grund av kulturellt tryck eller krav från släktingar, tillägger Warner. ”Ibland testas kvinnor på grund av familjetryck. Det är inte lämpligt. Många kvinnor förstår inte vad testning betyder och är chockade när de får resultaten., Eller de tror att de måste omedelbart springa ut och bli av med sina bröst och få sina äggstockar borttagna, och det är inte sant.”
Screening för sjukdomar och hälsorisker, i allmänhet, kan ha mer potentiella skador än människor inser, föreslår en ny översikt över praxis (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). ”Det kan vara att vi lär oss att omfattningen av nyttan av screening är mindre än vi hoppades, och skadorna kan vara större än vi trodde”, säger tidningen., ”Kanske bör vi inte tänka på screening som vår primära förebyggande strategi utan snarare använda screening för att göra en verklig, men begränsad, bidrag till befolkningens hälsa under några villkor.”