există screening universal, screening sub-populație și screening orientat. Există screening-ul embrionilor, al nou-născuților și al celor care se încadrează într-un anumit interval de vârstă. Există screening-ul persoanelor în funcție de greutatea, rasa sau istoricul familial. Există screening pentru HIV, anomalii genetice, diverse tipuri de cancer și numeroase alte boli și riscuri pentru sănătate.există ,pe scurt, o mulțime de screening se întâmplă în medicină., Și probabil că se va întâmpla și mai mult pe măsură ce tehnologiile de testare genetică continuă să avanseze, permițând descoperirea unor riscuri pentru sănătate nedetectabile anterior.la suprafață, screening-ul anumitor populații pentru riscuri pentru sănătate pare a fi o practică cu multe argumente pro și puține contra. Oferă beneficii în medicina preventivă, planificarea familiei, cercetarea medicală, diagnosticarea bolilor și alte domenii de sănătate. Există, totuși, un dezavantaj al screeningului. Identificarea riscului este un lucru. A decide ce mod de acțiune trebuie să ia în considerare acest risc este o chestiune mai complicată.,”rareori în medicină facem bine nealiat”, spune Dr.James Evans, redactor-șef al geneticii în Medicină și Bryson distins profesor de Genetică și medicină la Universitatea din Carolina de Nord din Chapel Hill. „Unele dintre instrumentele pe care le folosim în medicina modernă sunt contondente. Sunt primitivi. Există mastectomii și există medicamente cu efecte secundare. Din cauza sincerității acestor instrumente, ar fi bine să aveți informații excelente și o situație clară înainte de a le angaja.situațiile apar adesea în medicină, cu toate acestea, care nu sunt clare, iar screeningul nu face excepție., De exemplu, screeningul poate detecta unele tipuri de cancer de sân care vor progresa spre cancer invaziv la unele femei, dar nu și la altele. Problema este, nu există nici o modalitate de a ști care Grup orice pacient dat va cădea în.
„nu este că mă cert că facem un lucru greșit, dar există o penalizare pentru a lua unele lucruri”, spune Evans. „Un număr substanțial de femei vor suferi intervenții chirurgicale și radiații de care nu au nevoie. Trebuie să depășim pentru a preveni răul în celălalt subset care îl va dezvolta.,când apare subiectul screeningului genetic, oamenii tind să se gândească la screeningul prenatal, pentru afecțiuni precum trisomia 21 sau screeningul nou-născutului pentru tratamentul precoce al bolilor, cum ar fi boala celulelor secera., Dar progresele tehnologice acum „permite mai multe genetice risca sa fie constatate simultan și de a oferi noi screening genetic oportunități — de exemplu, potențialul de a detecta susceptibilități genetice la boli comune la un nivel care depășește cu mult de convențional istoria familiei de evaluare”, potrivit unui recent prezentare de screening genetic practici (Epidemiol Rev 2011;33:148-64).,
lucrarea avertizează, totuși, că este nevoie de „deliberare atentă cu privire la utilizarea de genom-scala de screening pe partea tuturor celor implicați, inclusiv genomice cercetatori, medici, sănătate publică a funcționarilor, de îngrijire a sănătății contribuabili, și, cel mai important, potențialii beneficiari de acest roman de screening abordare.există mai multe motive de precauție la implementarea unui program de screening. Pentru unul, este inevitabil ca o anumită parte a rezultatelor testelor să producă rezultate fals pozitive, ceea ce poate duce la anxietate și retestare., Rezultatele testelor pot fi, de asemenea, ambigue și de semnificație neclară, lăsând pacienții să se întrebe dacă sunt bine sau bolnavi și au nevoie de tratament.supradiagnosticul Este o altă inevitabilitate a screeningului. Estimările supradiagnosticului în screeningul mamografic, de exemplu, au variat de la aproape deloc (1%) la mai mult de jumătate (54%), în funcție de modelele predictive utilizate pentru efectuarea calculului (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). Supradiagnosticul Este, de asemenea, o problemă de screening pentru alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul pulmonar, melanomul și cancerul renal (J Natl Cancer Inst 2010; 102:605-13).,însoțitorul natural al supradiagnosticului este suprasolicitarea și orice tratament, fie că este chirurgical sau farmaceutic, își asumă propriile riscuri. De exemplu, în orice populație de copii examinați pentru tulburarea neurodegenerativă boala Krabbe, vor exista unii care vor fi pozitivi, dar vor rămâne asimptomatici. Aceasta este o preocupare având în vedere că tratamentul, un transplant de măduvă osoasă, poate pune în pericol viața.testele ADN sunt folosite pentru a diagnostica vulnerabilitățile la o serie de boli moștenite.,
screeningul va da rezultate incidentale, identificând markeri genetici care nu făceau parte din obiectivul Programului. Aceasta poate fi o veste pe care unii oameni ar prefera să nu o fi primit, mai ales dacă pentru o afecțiune care nu are tratament. Există, de asemenea, momente când înaltă, joasă și fără risc, persoane ajung catalogheaza împreună într-o categorie care a fost menționată ca „predisease,” care îi determină pe unii oameni să caute mai multe teste medicale și intervenții, acțiuni care nu este justificat de riscurile reale niveluri.,Screening-ul unui întreg grup etnic poate duce, de asemenea, la vătămări accidentale, cum ar fi crearea impresiei că o întreagă populație este blestemată genetic, ceea ce poate duce la frică și anxietate. Evrei așkenazi femei, de exemplu, sunt la risc mai mare decât populația de sex feminin de a dezvolta cancer mamar la mutații în genele BRCA1 (BReast CAncer) sau BRCA2 (BReast CAncer două gene), dar asta nu înseamnă că toți trebuie să se supună testării genetice, spune Dr. Ellen Warner, un medic oncolog de la Sunnybrook Health Sciences Centre din Toronto, Ontario.,
„nu spun că este un lucru bun sau rău, ci doar că trebuie să fim atenți cui oferim testarea. Testul a salvat multe vieți, dar a creat și o mulțime de anxietate inutilă”, spune Warner. „Am creat pacienți care nu existau înainte.o femeie ar trebui să fie supusă testelor genetice numai dacă dorește cu adevărat și nu din cauza presiunilor culturale sau a insistenței rudelor, adaugă Warner. „Uneori femeile sunt testate din cauza presiunii familiale. Nu se cuvine. Multe femei nu înțeleg ce înseamnă testarea și sunt șocate când obțin rezultatele., Sau cred că trebuie să fugă imediat și să scape de sânii lor și să-și scoată ovarele, și asta nu este adevărat.screeningul pentru boli și riscuri pentru sănătate, în general, poate avea mai multe daune potențiale decât își dau seama oamenii, sugerează o prezentare recentă a practicii (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). „Este posibil să învățăm că amploarea beneficiului de screening este mai mică decât am sperat, iar daunele pot fi mai mari decât am crezut”, se afirmă în lucrare., „Poate că nu ar trebui să ne gândim la screening ca la strategia noastră primară de prevenire, ci mai degrabă să folosim screeningul pentru a aduce o contribuție reală, dar limitată, la sănătatea populației pentru câteva condiții.”