Er is universele screening, subpopulatie screening en gerichte screening. Er is screening van embryo ‘ s, pasgeborenen en die binnen een bepaalde leeftijdscategorie. Er is screening van mensen op basis van hun gewicht, ras of familiegeschiedenis. Er is screening op HIV, genetische afwijkingen, diverse kankers en tal van andere ziekten en gezondheidsrisico ‘ s.
Er is, kortom, een heleboel screening gebeurt in de geneeskunde., En er zal waarschijnlijk nog meer gebeuren naarmate genetische testtechnologieën zich verder ontwikkelen, waardoor eerder niet-detecteerbare gezondheidsrisico ‘ s kunnen worden ontdekt.
aan de oppervlakte lijkt het screenen van bepaalde populaties op gezondheidsrisico ‘ s een praktijk met veel voor-en nadelen. Het biedt voordelen in preventieve geneeskunde, gezinsplanning, medisch onderzoek, het diagnosticeren van ziekten en andere gebieden van de gezondheid. Er is echter een keerzijde aan screening. Risico ‘ s identificeren is één ding. Het is ingewikkelder om te bepalen welke actie moet worden ondernomen met het oog op dat risico.,”we zelden in de geneeskunde doen niet-gelegeerd goed”, zegt Dr. James Evans, hoofdredacteur van Genetics in Medicine en Bryson Distinguished Professor of Genetics and Medicine aan de Universiteit van North Carolina in Chapel Hill. “Sommige van de instrumenten die we gebruiken in de moderne geneeskunde zijn Bot. Ze zijn primitief. Er zijn mastectomies en er zijn medicijnen met bijwerkingen. Vanwege de botheid van deze tools, je beter over goede informatie en een duidelijke situatie voordat je ze in dienst.”
situaties doen zich vaak voor in de geneeskunde, echter, die niet duidelijk zijn, en screening is geen uitzondering., Bijvoorbeeld, kan het onderzoek sommige types van borstkanker ontdekken die aan invasieve kanker in sommige vrouwen maar niet in anderen zullen vooruitgang boeken. Het probleem is, dat er geen manier is om te weten in welke groep een bepaalde patiënt zal vallen.
” Het is niet dat ik argumenteer dat we de verkeerde dingen doen, maar er is een straf voor het oppakken van sommige dingen, ” zegt Evans. “Een aanzienlijk aantal vrouwen ondergaat een operatie en bestraling die ze niet nodig hebben. We moeten overdrijven om schade te voorkomen in die andere subgroep die het zal ontwikkelen.,”
wanneer het onderwerp van genetische screening ter sprake komt, denken mensen vaak aan prenatale screening, voor aandoeningen zoals trisomie 21, of pasgeboren screening voor vroege behandeling van ziekten, zoals sikkelcelziekte., Maar technologische ontwikkelingen nu “voor het maken van meerdere genetische risico’ s te worden vastgesteld gelijktijdig en bieden nieuwe genetische screening mogelijkheden — bijvoorbeeld, het potentieel voor het detecteren van genetische vatbaarheid voor veel voorkomende ziekten op een niveau ver boven dat van conventionele familie geschiedenis beoordeling”, volgens een recent overzicht van genetische screening praktijken (Epidemiol Rev 2011;33:148-64).,het document waarschuwt echter dat er een ” zorgvuldige afweging nodig is over het gebruik van screening op genoomschaal door alle betrokkenen, met inbegrip van genoomonderzoekers, clinici, de volksgezondheid van ambtenaren, betalers van de gezondheidszorg, en vooral potentiële ontvangers van deze nieuwe screeningsaanpak.”
Er zijn verschillende redenen voor voorzichtigheid bij het implementeren van een screeningsprogramma. Voor één, is het onvermijdelijk dat een bepaald deel van testresultaten valse positieven zal opleveren, die tot bezorgdheid kunnen leiden en opnieuw testen., Testresultaten kunnen ook dubbelzinnig en van onduidelijke betekenis zijn, waardoor patiënten zich afvragen of ze goed of ziek zijn en behandeling nodig hebben.
overdiagnose is een andere onvermijdelijkheid van screening. Schattingen van overdiagnose bij mammografie screening, bijvoorbeeld, varieerden van nauwelijks (1%) tot meer dan de helft (54%), afhankelijk van de voorspellende modellen gebruikt om de berekening uit te voeren (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). Overdiagnose is ook een probleem van screening op andere vormen van kanker, waaronder longkanker, melanoom en nierkanker (J Natl kanker inst 2010; 102:605-13).,
de natuurlijke aanvulling op overdiagnose is overbehandeling, en elke chirurgische of farmaceutische behandeling brengt zijn eigen risico ‘ s met zich mee. Bijvoorbeeld, in elke populatie van kinderen gescreend op de neurodegeneratieve aandoening Krabbe ziekte, zal er een aantal die positief testen, maar zal asymptomatisch blijven. Dit is een zorg gezien het feit dat de behandeling, een beenmergtransplantatie, zelf levensbedreigend kan zijn.
DNA-gebaseerde tests worden gebruikt om kwetsbaarheden voor een groot aantal erfelijke ziekten te diagnosticeren.,
Screening zal ook incidentele bevindingen opleveren, waarbij genetische markers worden geïdentificeerd die geen deel uitmaakten van het doel van het programma. Dit kan nieuws zijn dat sommige mensen liever niet hebben ontvangen, vooral als voor een aandoening die geen behandeling heeft. Er zijn ook momenten waarop hoog-, laag-en geen-risico individuen uiteindelijk op één hoop gegooid in een categorie die is aangeduid als “predisease,” die ertoe leidt dat sommige mensen om verdere tests en medische interventies te zoeken, acties niet gerechtvaardigd door hun werkelijke risiconiveaus.,
Screening van een hele etnische groep kan ook leiden tot onbedoelde schade, zoals het wekken van de indruk dat een hele bevolking genetisch vervloekt is, wat kan leiden tot angst en angst. Ashkenazi Joodse vrouwen, bijvoorbeeld, hebben een hoger risico dan de algemene vrouwelijke bevolking van het ontwikkelen van borstkanker door mutaties in BRCA1 (BReast CAncer gene one) of BRCA2 (BReast CAncer gene two), maar dat betekent niet dat ze allemaal genetische tests moeten ondergaan, zegt Dr.Ellen Warner, een medische oncoloog bij Sunnybrook Health Sciences Centre in Toronto, Ontario.,
” Ik zeg niet dat het een goede of een slechte zaak is, alleen dat we voorzichtig moeten zijn met wie we testen aanbieden. De test heeft vele levens gered, maar het heeft ook veel onnodige angst gecreëerd,” zegt Warner. “We hebben patiënten gecreëerd die nog niet bestonden.”
een vrouw moet genetische tests alleen ondergaan als ze dat echt wil, en niet vanwege culturele druk of de aandrang van familieleden, voegt Warner toe. “Soms worden vrouwen getest vanwege familiedruk. Dat is niet gepast. Veel vrouwen begrijpen niet wat testen betekent en zijn geschokt als ze de resultaten krijgen., Of ze denken dat ze onmiddellijk op moeten lopen en hun borsten moeten verwijderen en hun eierstokken moeten laten verwijderen, en dat is niet waar.”
Screening op ziekten en gezondheidsrisico ‘ s, in het algemeen, kan meer potentiële schade hebben dan mensen beseffen, suggereert een recent overzicht van de praktijk (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). “Het kan zijn dat we leren dat de omvang van het voordeel van screening is minder dan we hoopten, en de schade kan groter zijn dan we dachten,” de krant stelt., “Misschien moeten we screening niet zien als onze primaire preventiestrategie, maar moeten we screening gebruiken om een echte, maar beperkte bijdrage te leveren aan de volksgezondheid voor een paar aandoeningen.”