Il existe un dépistage universel, un dépistage sous-démographique et un dépistage ciblé. Il existe un dépistage des embryons, des nouveau-nés et de ceux appartenant à une tranche d’âge spécifique. Il y a un dépistage des personnes en fonction de leur poids, de leur race ou de leurs antécédents familiaux. Il existe un dépistage du VIH, des anomalies génétiques, divers cancers et de nombreuses autres maladies et risques pour la santé.
Il y a, en bref, beaucoup de dépistage qui se passe en médecine., Et il se produira probablement encore plus à mesure que les technologies de test génétique continueront de progresser, permettant la découverte de risques pour la santé auparavant indétectables.
en apparence, Le dépistage des risques pour la santé de certaines populations semble être une pratique avec beaucoup d’avantages et peu d’inconvénients. Il offre des avantages dans la médecine préventive, la planification familiale, la recherche médicale, le diagnostic des maladies et d’autres domaines de la santé. Il y a cependant un inconvénient au dépistage. Identifier le risque est une chose. Il est plus compliqué de décider de la marche à suivre pour faire face à ce risque.,
« Nous faisons rarement du bien non allié en médecine”, déclare le Dr James Evans, rédacteur en chef de Genetics in Medicine et Professeur Distingué Bryson de génétique et de médecine à L’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill. « Certains des outils que nous utilisons dans la médecine moderne sont émoussés. Ils sont primitifs. Il y a des mastectomies, et il y a des médicaments avec des effets secondaires. En raison de la franchise de ces outils, vous feriez mieux d’avoir de bonnes informations et une situation claire avant de les employer. »
des Situations surviennent souvent en médecine, cependant, qui ne sont pas claires, et le dépistage ne fait pas exception., Par exemple, Le dépistage Peut détecter certains types de cancer du sein qui évolueront vers un cancer invasif chez certaines femmes, mais pas chez d’autres. Le problème est qu’il n’y a aucun moyen de savoir dans quel groupe un patient donné va tomber.
« ce n’est pas que je dis que nous faisons la mauvaise chose, mais il y a une pénalité pour ramasser certaines choses”, dit Evans. « Un nombre important de femmes subiront des interventions chirurgicales et des radiations dont elles n’ont pas besoin. Nous devons surtraiter pour prévenir les dommages dans cet autre sous-ensemble qui le développera., »
lorsque le sujet du dépistage génétique est abordé, les gens ont tendance à penser au dépistage prénatal, pour des conditions telles que la trisomie 21, ou au dépistage néonatal pour le traitement précoce de maladies, telles que la drépanocytose., Mais les progrès technologiques « permettent désormais de déterminer simultanément de multiples risques génétiques et offrent de nouvelles possibilités de dépistage génétique — par exemple, le potentiel de détecter des susceptibilités génétiques à des maladies communes à un niveau dépassant de loin celui de l’évaluation conventionnelle des antécédents familiaux”, selon un récent aperçu des pratiques de dépistage génétique (Epidemiol Rev 2011;33:148-64).,
le document met toutefois en garde contre la nécessité de « délibérer soigneusement sur l’utilisation du dépistage à l’échelle du génome de la part de tous les intéressés, y compris les chercheurs en génomique, les cliniciens, les responsables de la santé publique, les payeurs de soins de santé et, surtout, les bénéficiaires potentiels de cette nouvelle approche de dépistage. »
Il y a plusieurs raisons de faire preuve de prudence lors de la mise en œuvre d’un programme de dépistage. D’une part, il est inévitable qu’une certaine partie des résultats des tests donne de faux positifs, ce qui peut entraîner de l’anxiété et un nouveau test., Les résultats des tests peuvent également être ambigus et d’une signification peu claire, laissant les patients se demander s’ils vont bien ou s’ils sont malades et ont besoin d’un traitement.
le surdiagnostic est une autre fatalité du dépistage. Les estimations du surdiagnostic dans le dépistage par mammographie, par exemple, ont varié d’à peine (1%) à plus de la moitié (54%), selon les modèles prédictifs utilisés pour effectuer le calcul (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). Le surdiagnostic est également un problème de dépistage d’autres types de cancer, y compris le cancer du poumon, le mélanome et le cancer du rein (J Natl Cancer Inst 2010; 102:605-13).,
le compagnon naturel du surdiagnostic est le surtraitement, et tout traitement, qu’il soit chirurgical ou pharmaceutique, comporte ses propres risques. Par exemple, dans toute population d’enfants dépistés pour la maladie neurodégénérative de Krabbe, certains seront positifs mais resteront asymptomatiques. C’est une préoccupation étant donné que le traitement, une greffe de moelle osseuse, peut lui-même mettre la vie en danger.
des tests basés sur L’ADN sont utilisés pour diagnostiquer les vulnérabilités à une foule de maladies héréditaires.,
le Dépistage permettra également d’obtenir des découvertes fortuites, l’identification de marqueurs génétiques qui ne faisaient pas partie de l’objectif du programme. Cela peut être des nouvelles que certaines personnes préféreraient ne pas avoir reçues, surtout si pour une condition qui n’a pas de traitement. Il y a aussi des moments où les personnes à haut risque, à faible risque et sans risque se retrouvent regroupées dans une catégorie appelée « pré-maladie”, ce qui conduit certaines personnes à rechercher d’autres tests et interventions médicales, des actions non justifiées par leurs niveaux de risque réels.,
Le dépistage d’un groupe ethnique entier peut également entraîner des dommages par inadvertance, par exemple en donnant l’impression qu’une population entière est génétiquement maudite, ce qui peut conduire à la peur et à l’anxiété. Les femmes juives Ashkénazes, par exemple, sont plus à risque que la population féminine générale de développer un cancer du sein à cause de mutations dans BRCA1 (gène du CAncer du sein un) ou BRCA2 (gène du CAncer du sein deux), mais cela ne signifie pas qu’elles doivent toutes subir des tests génétiques, dit La Dre Ellen Warner, oncologue médicale au Sunnybrook Health Sciences Centre,
« je ne dis pas que c’est une bonne chose ou une mauvaise chose, juste que nous devons faire attention à qui nous offrons des tests pour. Le test a sauvé de nombreuses vies, mais il a également créé beaucoup d’anxiété inutile”, explique Warner. « Nous avons créé des patients qui n’existaient pas auparavant. »
Une femme ne devrait subir de tests génétiques que si elle le souhaite vraiment, et non à cause de pressions culturelles ou de l’insistance de parents, ajoute Warner. « Parfois, les femmes sont testées à cause de la pression familiale. Qui n’est pas appropriée. Beaucoup de femmes ne comprennent pas ce que signifie le test et sont choquées quand elles obtiennent les résultats., Ou ils pensent qu’ils doivent immédiatement s’épuiser et se débarrasser de leurs seins et se faire enlever les ovaires, et ce n’est pas vrai. »
Le dépistage des maladies et des risques pour la santé, en général, peut avoir plus de dommages potentiels que les gens ne le pensent, suggère un aperçu récent de la pratique (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). « Il se peut que nous apprenions que l’ampleur des avantages du dépistage est inférieure à ce que nous espérions et que les dommages pourraient être plus importants que nous ne le pensions”, indique le document., « Peut-être ne devrions-nous pas considérer le dépistage comme notre stratégie de prévention primaire, mais plutôt utiliser le dépistage pour apporter une contribution réelle, mais limitée, à la santé de la population pour quelques affections.”