hay cribado universal, cribado subpoblacional y cribado dirigido. Se realiza un cribado de embriones, recién nacidos y aquellos dentro de un rango de edad específico. Se realiza un cribado de las personas según su peso, raza o antecedentes familiares. Hay pruebas de detección del VIH, anomalías genéticas, diversos tipos de cáncer y muchas otras enfermedades y riesgos para la salud.
hay, en resumen, una gran cantidad de pruebas de detección en la medicina., Y es probable que ocurran aún más a medida que las tecnologías de pruebas genéticas continúen avanzando, lo que permitirá el descubrimiento de riesgos para la salud previamente indetectables.
en la superficie, la detección de riesgos para la salud en ciertas poblaciones parece una práctica con muchos pros y pocos contras. Proporciona beneficios en medicina preventiva, planificación familiar, Investigación Médica, diagnóstico de enfermedades y otras áreas de la salud. Sin embargo, hay un inconveniente en el cribado. Identificar el riesgo es una cosa. Decidir qué curso de acción tomar en vista de ese riesgo es una cuestión más complicada.,
«rara vez en medicina hacemos bien sin alear», dice el Dr. James Evans, editor en jefe de Genética en Medicina y Profesor Distinguido de Genética y Medicina de Bryson en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. «Algunas de las herramientas que empleamos en la medicina moderna son contundentes. Son primitivos. Hay mastectomías, y hay medicamentos con efectos secundarios. Debido a la franqueza de estas herramientas, es mejor que tenga una gran información y una situación clara antes de emplearlas.»
Las Situaciones a menudo surgen en la medicina, sin embargo, que no son claras, y la detección no es una excepción., Por ejemplo, los exámenes de detección pueden detectar algunos tipos de cáncer de mama que evolucionarán a cáncer invasivo en algunas mujeres, pero no en otras. El problema es que no hay forma de saber en qué grupo caerá un paciente dado.
«no es que esté argumentando que estamos haciendo lo incorrecto, pero hay una penalización por recoger algunas cosas», dice Evans. «Un número considerable de mujeres se someterán a cirugía y radiación que no necesitan. Tenemos que tratar en exceso para prevenir el daño en ese otro subconjunto que lo desarrollará.,»
cuando surge el tema del cribado genético, las personas tienden a pensar en el cribado prenatal, para afecciones como la trisomía 21, o el cribado neonatal para el tratamiento temprano de enfermedades, como la anemia falciforme., Pero los avances tecnológicos ahora «permiten determinar múltiples riesgos genéticos simultáneamente y ofrecen nuevas oportunidades de cribado genético – por ejemplo, el potencial para detectar susceptibilidades genéticas a enfermedades comunes a un nivel muy superior al de la evaluación de antecedentes familiares convencional», según un resumen reciente de las prácticas de cribado genético (Epidemiol Rev 2011;33:148-64).,
el documento advierte, sin embargo, que hay una necesidad de «deliberación cuidadosa sobre el uso de la detección a escala genómica por parte de todos los interesados, incluidos los investigadores genómicos, los médicos, los funcionarios de salud pública, los pagadores de atención médica y, lo que es más importante, los receptores potenciales de este novedoso enfoque de detección.»
Hay varias razones para tener precaución al implementar un programa de detección. Por un lado, es inevitable que una cierta porción de los resultados de la prueba produzca falsos positivos, lo que puede conducir a la ansiedad y la repetición de la prueba., Los resultados de las pruebas también pueden ser ambiguos y de significado poco claro, dejando a los pacientes preguntándose si están bien o enfermos y necesitan tratamiento.
el sobrediagnóstico es otra inevitabilidad de la detección. Las estimaciones de sobrediagnóstico en mamografías, por ejemplo, han oscilado entre apenas (1%) y más de la mitad (54%), dependiendo de los modelos predictivos utilizados para realizar el cálculo (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). El sobrediagnóstico también es un problema de detección de otros tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón, el melanoma y el cáncer de riñón (J Natl Cancer Inst 2010; 102:605-13).,
El compañero natural del sobrediagnóstico es el sobretratamiento, y cualquier tratamiento, ya sea quirúrgico o farmacéutico, conlleva sus propios riesgos. Por ejemplo, en cualquier población de niños examinados para el trastorno neurodegenerativo enfermedad de Krabbe, habrá algunos que dan positivo pero permanecerán asintomáticos. Esto es una preocupación teniendo en cuenta que el tratamiento, un trasplante de médula ósea, puede en sí mismo ser potencialmente mortal.
las pruebas basadas en ADN se están utilizando para diagnosticar vulnerabilidades a una serie de enfermedades hereditarias.,
el cribado también arrojará hallazgos incidentales, identificando marcadores genéticos que no formaban parte del objetivo del programa. Esto puede ser noticia que algunas personas preferirían no haber recibido, especialmente si para una condición que no tiene tratamiento. También hay momentos en que los individuos de alto, bajo y sin riesgo terminan agrupados en una categoría que se ha referido como» predisease», lo que lleva a algunas personas a buscar más pruebas e intervenciones médicas, acciones no justificadas por sus niveles de riesgo reales.,
el cribado de todo un grupo étnico también puede provocar daños inadvertidos, como crear la impresión de que toda una población está genéticamente maldita, lo que puede provocar miedo y ansiedad. Las mujeres judías ashkenazíes, por ejemplo, tienen un mayor riesgo que la población femenina general de desarrollar cáncer de mama a causa de mutaciones en BRCA1 (gen del cáncer de mama uno) o BRCA2 (gen del cáncer de mama dos), pero eso no significa que todas deban someterse a pruebas genéticas, dice la Dra. Ellen Warner, oncóloga médica del Sunnybrook Health Sciences Centre en Toronto, Ontario.,
«No estoy diciendo que sea algo bueno o malo, solo que tenemos que tener cuidado a quién le ofrecemos las pruebas. La prueba ha salvado muchas vidas, pero también ha creado mucha ansiedad innecesaria», dice Warner. «Hemos creado pacientes que no existían antes.»
una mujer debe someterse a pruebas genéticas solo si realmente quiere, y no debido a presiones culturales o la insistencia de familiares, agrega Warner. «A veces las mujeres son sometidas a pruebas debido a la presión familiar. Eso no es apropiado. Muchas mujeres no entienden lo que significa la prueba y se sorprenden cuando obtienen los resultados., O piensan que tienen que salir corriendo de inmediato y deshacerse de sus senos y extirparles los ovarios, y eso no es cierto.»
la detección de enfermedades y riesgos para la salud, en general, puede tener más daños potenciales de los que la gente cree, sugiere una visión general reciente de la práctica (Epidemiol Rev 2011;33:1-6). «Puede ser que estemos aprendiendo que la magnitud del beneficio de la detección es menor de lo que esperábamos, y los daños pueden ser mayores de lo que pensábamos», afirma el documento., «Tal vez no deberíamos pensar en el cribado como nuestra estrategia de prevención primaria, sino más bien utilizar el cribado para hacer una contribución real, pero limitada, a la salud de la población para algunas afecciones.”