Progeria, any of several rare human disorders associated with premature aging. Os dois principais tipos de progeria são a síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), que tem seu início na infância, e a síndrome de Werner (progeria adulta), que ocorre mais tarde na vida. Uma terceira condição, a síndrome de Hallerman-Streiff-François, é caracterizada pela presença de progeria em combinação com o nanismo e outras características de crescimento anormal., Progeria é extremamente rara; por exemplo, a incidência global da síndrome de Hutchinson-Gilford progeria é de aproximadamente um em cada quatro a oito milhões de nascimentos.
progeria
Uma criança com Hutchinson-Gilford progeria síndrome.,
Gallo Images/Alamy
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sinais de síndrome de Hutchinson-Gilford progeria aparecem na primeira idade, após uma infância evidentemente normal. Os indivíduos afetados raramente excedem o tamanho de uma criança normal de 5 anos, embora tenham a aparência física de adultos de 60 anos de idade no momento em que têm 10 anos. Muitos dos aspectos superficiais do envelhecimento, tais como calvície, afinamento da pele, proeminência dos vasos sanguíneos do couro cabeludo, e doenças vasculares, ocorrem. Os órgãos sexuais permanecem pequenos e subdesenvolvidos., Alguns indivíduos com progeria são intelectualmente deficientes, mas a maioria tem inteligência normal e pode até ser precoce. Aos 10 anos de idade, desenvolveu-se arteriosclerose extensa e doença cardíaca, e a maioria dos pacientes morre antes de atingir os 30 anos; a idade média de morte é de 13 anos. A condição não é herdada. Pelo contrário, resulta da mutação espontânea de um gene conhecido como LMNA (lamina a/C). Apenas uma única cópia do gene mutado é necessária em cada célula para causar a doença; portanto, é uma desordem autossômica dominante.,
Hutchinson-Gilford progeria síndrome de
Uma menina com Hutchinson-Gilford progeria (síndrome de HGPS), de 2011.
Werner síndrome tipicamente aparece após a puberdade, com sinais visíveis de envelhecimento tornando-se mais aparente após os 20 anos de idade. As mudanças de envelhecimento são tais que as pessoas afetadas parecem cerca de 30 anos mais velho do que sua idade cronológica., Os indivíduos podem não atingir a sua altura adulta projectada, uma vez que o surto de crescimento da adolescência pode ser atenuado. Os pacientes com síndrome de Werner são sexualmente maduros, mas as características sexuais secundárias são pouco desenvolvidas. Os sinais superficiais de envelhecimento são careca prematuro ou grisalho de cabelo, perda de dentes e audição, Cataratas, episódios artríticos agudos, úlceras cutâneas e osteoporose (perda de tecido ósseo). Há uma tendência aumentada para desenvolver doenças cardíacas, diabetes mellitus e câncer, e a duração média de vida é de 47 anos., A síndrome de Werner é causada por mutações no gene WRN (síndrome de Werner, tipo recq helicase). Este tipo de progeria é hereditário e é transmitido como um traço recessivo (duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor, são necessárias para causar a doença).
Inicialmente, progeria foi estudada como um modelo de envelhecimento normal, mas, como nem todos os órgãos são afetados, isso não é pensado para ser apropriado. Não há, por exemplo, evidência de senilidade ou envelhecimento no sistema nervoso central., Existem algumas evidências experimentais que sugerem que o tratamento com uma droga conhecida como N-acetilcisteína poderia retardar o processo de envelhecimento associado à síndrome de Hutchinson-Gilford progeria.
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