Progeria, cualquiera de varios trastornos humanos raros asociados con el envejecimiento prematuro. Los dos tipos principales de progeria son el síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), que tiene su inicio en la primera infancia, y el síndrome de Werner (progeria en adultos), que ocurre más tarde en la vida. Una tercera condición, el síndrome de Hallerman-Streiff-François, se caracteriza por la presencia de progeria en combinación con enanismo y otras características de crecimiento anormal., La Progeria es extremadamente rara; por ejemplo, la incidencia global del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es de aproximadamente uno de cada cuatro a ocho millones de nacimientos.
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Los signos del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford aparecen aproximadamente a la edad de un año, después de una infancia evidentemente normal. Los individuos afectados rara vez superan el tamaño de un niño normal de 5 años, aunque tienen la apariencia física de adultos de 60 años cuando cumplen 10 años. Muchos de los aspectos superficiales del envejecimiento, como la calvicie, el adelgazamiento de la piel, la prominencia de los vasos sanguíneos del cuero cabelludo y las enfermedades vasculares, ocurren. Los órganos sexuales siguen siendo pequeños y poco desarrollados., Algunos individuos con progeria son intelectualmente discapacitados, pero la mayoría tienen inteligencia normal e incluso pueden ser precoces. A los 10 años, se han desarrollado arteriosclerosis extensa y enfermedades cardíacas, y la mayoría de los pacientes mueren antes de cumplir los 30 años; la mediana de edad de la muerte es de 13 años. La afección no es hereditaria. Más bien, resulta de la mutación espontánea de un gen conocido como LMNA (lamin A/C). Solo se necesita una sola copia del gen mutado en cada célula para causar la enfermedad; por lo tanto, es un trastorno autosómico dominante.,
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el síndrome de Werner suele aparecer después de la pubertad, con signos visibles de envejecimiento que se hacen más evidentes después de los 20 años. Los cambios de envejecimiento son tales que las personas afectadas parecen unos 30 años mayores que su edad cronológica., Los individuos pueden no alcanzar su altura adulta proyectada, ya que el período de crecimiento de la adolescencia puede ser embotado. Los pacientes con síndrome de Werner son sexualmente maduros, pero las características sexuales secundarias están poco desarrolladas. Los signos superficiales del envejecimiento son calvicie prematura o encanecimiento del cabello, pérdida de dientes y audición, cataratas, episodios artríticos agudos, úlceras cutáneas y osteoporosis (pérdida de tejido óseo). Hay una mayor tendencia a desarrollar enfermedades cardíacas, diabetes mellitus y cáncer, y el promedio de vida es de 47 años., El síndrome de Werner es causado por mutaciones en el gen WRN (síndrome de Werner, Tipo helicasa RecQ). Este tipo de progeria es hereditaria y se transmite como un rasgo recesivo (se requieren dos copias del gen mutado, una de cada padre, para causar la enfermedad).
inicialmente, la progeria fue estudiada como un modelo de envejecimiento normal, pero, debido a que no todos los órganos están afectados, esto ya no se considera apropiado. No hay, por ejemplo, evidencia de senilidad o de envejecimiento en el sistema nervioso central., Hay alguna evidencia experimental que sugiere que el tratamiento con un medicamento conocido como n-acetilcisteína podría retrasar el proceso de envejecimiento asociado con el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.