Progeria, någon av flera sällsynta mänskliga störningar i samband med för tidigt åldrande. De två viktigaste typerna av progeria är Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), som har sin början i tidig barndom, och Werner syndrom (vuxen progeria), som inträffar senare i livet. Ett tredje tillstånd, Hallerman-Streiff-François syndrom, kännetecknas av närvaron av progeria i kombination med dvärgism och andra egenskaper hos onormal tillväxt., Progeria är extremt sällsynt; till exempel är den globala förekomsten av Hutchinson-Gilford progerias syndrom ungefär en av var fjärde till åtta miljoner födslar.
Gallo Images/Alamy
tecken på Hutchinson-Gilford progeria syndrom uppträder vid ungefär en ålder, efter en uppenbarligen normal spädbarn. Berörda individer överstiger sällan storleken på en normal 5-årig, även om de har det fysiska utseendet hos 60-åriga vuxna när de är 10. Många av de ytliga aspekterna av åldrande, såsom skallighet, uttunning av huden, framträdande av blodkärl i hårbotten och kärlsjukdomar, uppträder. Könsorgan förblir små och underutvecklade., Några individer med progeria är intellektuellt funktionshindrade, men de flesta har normal intelligens och kan till och med vara brådmogen. Vid 10 års ålder har omfattande arterioskleros och hjärtsjukdom utvecklats, och de flesta patienter dör innan de når 30; medianåldern för döden är 13. Villkoret är inte ärvt. Det beror snarare på den spontana mutationen av en gen som kallas LMNA (lamin A/C). Endast en enda kopia av den muterade genen behövs i varje cell för att orsaka sjukdomen; därför är det en autosomal dominant sjukdom.,
© Ken McKay—REX/. com
Werner syndrom visas vanligtvis efter puberteten, med synliga tecken på åldrande blir mest uppenbara efter 20 års ålder. De åldrande förändringarna är sådana att drabbade personer ser ungefär 30 år äldre än deras kronologiska ålder., Individer kan inte uppnå sin projicerade vuxna höjd, eftersom tillväxten spurt av ungdomar kan vara trubbiga. Patienter med Werner syndrom är sexuellt mogna, men sekundära könsegenskaper är dåligt utvecklade. Ytliga tecken på åldrande är för tidig balding eller graying av hår, förlust av tänder och hörsel, grå starr, akuta artritiska episoder, hudsår och osteoporos (förlust av benvävnad). Det finns en ökad tendens att utveckla hjärtsjukdom, diabetes mellitus och cancer, och den genomsnittliga livslängden är 47 år., Werner syndrom orsakas av mutationer i genen VARN (Werner syndrom, RecQ helicase-liknande). Denna typ av progeri är ärftlig och överförs som ett recessivt drag (två kopior av den muterade genen, en från varje förälder, krävs för att orsaka sjukdomen).
ursprungligen studerades progeria som en modell för normal åldrande, men eftersom inte alla organ påverkas anses detta inte längre vara lämpligt. Det finns till exempel inga tecken på senilitet eller åldrande i centrala nervsystemet., Det finns några experimentella bevis som tyder på att behandling med ett läkemedel som kallas N-acetylcystein kan sakta ner åldringsprocessen i samband med Hutchinson-Gilford progerias syndrom.