Progerie

Progerie, eine von mehreren seltenen menschlichen Störungen, die mit vorzeitigem Altern verbunden sind. Die beiden Haupttypen von Progerie sind das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), das in der frühen Kindheit auftritt, und das Werner-Syndrom (adulte Progerie), das später im Leben auftritt. Eine dritte Erkrankung, das Hallerman-Streiff-François-Syndrom, ist durch das Vorhandensein von Progerie in Kombination mit Zwergwuchs und anderen Merkmalen abnormalen Wachstums gekennzeichnet., Progerie ist extrem selten; Zum Beispiel ist die globale Inzidenz des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms etwa eine von vier bis acht Millionen Geburten.

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Anzeichen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms treten im Alter von etwa einem Jahr nach einer offensichtlich normalen Kindheit auf. Betroffene Personen überschreiten selten die Größe eines normalen 5-Jährigen, obwohl sie das körperliche Erscheinungsbild von 60-jährigen Erwachsenen haben, wenn sie 10 Jahre alt sind. Viele der oberflächlichen Aspekte des Alterns, wie Kahlheit, Ausdünnung der Haut, Prominenz der Blutgefäße der Kopfhaut und Gefäßerkrankungen, treten auf. Geschlechtsorgane bleiben klein und unterentwickelt., Einige Personen mit Progerie sind intellektuell behindert, aber die meisten haben normale Intelligenz und können sogar frühreif sein. Im Alter von 10 Jahren haben sich ausgedehnte Arteriosklerose und Herzerkrankungen entwickelt, und die meisten Patienten sterben, bevor sie 30 erreichen; Das mittlere Todesalter ist 13. Die Bedingung wird nicht vererbt. Es resultiert vielmehr aus der spontanen Mutation eines Gens, das als LMNA (Lamin A/C) bekannt ist. Nur eine einzige Kopie des mutierten Gens wird in jeder Zelle benötigt, um die Krankheit zu verursachen; Daher ist es eine autosomal dominante Störung.,

Das Werner-Syndrom tritt typischerweise nach der Pubertät auf, wobei sichtbare Zeichen des Alterns nach dem 20. Die Altersveränderungen sind so, dass Betroffene etwa 30 Jahre älter aussehen als ihr chronologisches Alter., Einzelpersonen können ihre projizierte Erwachsenengröße nicht erreichen, da der Wachstumsschub der Adoleszenz abgestumpft sein kann. Patienten mit Werner-Syndrom sind geschlechtsreif, aber sekundäre Geschlechtsmerkmale sind schlecht entwickelt. Oberflächliche Zeichen des Alterns sind vorzeitiges Glatzen oder Ergrauen der Haare, Verlust von Zähnen und Gehör, Katarakte, akute arthritische Episoden, Hautgeschwüre und Osteoporose (Verlust von Knochengewebe). Es besteht eine erhöhte Tendenz, Herzerkrankungen, Diabetes mellitus und Krebs zu entwickeln, und die durchschnittliche Lebensdauer beträgt 47 Jahre., Werner-Syndrom wird durch Mutationen im Gen WRN (Werner-Syndrom, RecQ Helicase-like) verursacht. Diese Art von Progerie ist erblich und wird als rezessives Merkmal übertragen (zwei Kopien des mutierten Gens, eine von jedem Elternteil, sind erforderlich, um die Krankheit zu verursachen).

Ursprünglich wurde Progerie als Modell des normalen Alterns untersucht, aber da nicht alle Organe betroffen sind, wird dies nicht mehr als angemessen angesehen. Es gibt zum Beispiel keine Hinweise auf Senilität oder Alterung im Zentralnervensystem., Es gibt einige experimentelle Beweise, die darauf hindeuten, dass die Behandlung mit einem Medikament, das als n-Acetylcystein bekannt ist, den Alterungsprozess im Zusammenhang mit dem Hutchinson-Gilford-Progeriesyndrom verlangsamen könnte.