Progeria, noen av flere sjeldne menneskelige lidelser forbundet med for tidlig aldring. De to hovedtyper av progeria er Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), som har sin debut i tidlig barndom, og Werner syndrom (voksen progeria), som oppstår senere i livet. En tredje tilstand, Hallerman-Streiff-François syndrom, er karakterisert ved tilstedeværelse av progeria i kombinasjon med dverger og andre funksjoner av unormal vekst., Progeria er ekstremt sjeldne, for eksempel, den globale forekomsten av Hutchinson-Gilford progeria syndrome er omtrent én av fire til åtte millioner fødsler.
Gallo Bilder/Alamy
Tegn på Hutchinson-Gilford progeria syndrome vises på om alder en, etter en tydeligvis normal barndom. Berørte enkeltpersoner sjelden overstige størrelsen på en vanlig 5-år-gamle, selv om de har det fysiske utseendet av 60-år gamle voksne når de er 10. Mange av de overfladiske aspekter ved aldring, slik som skallethet, fortynning av huden, prominence av blodkar i hodebunnen, og vaskulære sykdommer, forekomme. Sex organer forbli små og underutviklet., Noen personer med progeria er intellektuelt deaktivert, men de fleste har normal intelligens, og kan også være veslevoksen. Ved alder 10, omfattende arteriosklerose og hjerte-og karsykdommer har utviklet seg, og de fleste pasienter dør før de kommer 30; median alder av døden er 13. Tilstanden er ikke arvelig. Snarere er det resultater fra spontan mutasjon i et gen som kalles LMNA (lamin A/C). Bare en enkelt kopi av det muterte genet er nødvendig i hver celle til å føre til sykdom; derav, det er en autosomalt dominant lidelse.,
© Ken McKay—REX/.com
Werner syndrom vanligvis vises følgende puberteten, med synlige tegn på aldring blir mest synlig etter 20 år. Den aldrende endringer er slik at berørte personer ser ut om 30 år eldre enn deres kronologiske alder., Enkeltpersoner kan ikke oppnå deres forventede voksen høyde, siden vekstspurten i puberteten kan bli avstumpet. Pasienter med Werner syndrom er seksuelt modne, men sekundære kjønnskarakteristika er dårlig utviklet. Overfladisk tegn på aldring er for tidlig balding eller gråning av hår, tap av tenner og hørsel, grå stær, akutt leddgikt episoder, huden sår, og osteoporose (tap av benete vev). Det er en økt tendens til å utvikle hjerte-og karsykdommer, diabetes mellitus, og kreft, og gjennomsnittlig levetid er 47 år., Werner syndrom er forårsaket av mutasjoner i genet WRN (Werner syndrom, RecQ helicase-lignende). Denne typen av progeria er arvelig og er overført som en recessiv egenskap (to kopier av det muterte genet, en fra hver av foreldrene, er nødvendig for å forårsake sykdom).
Først, progeria ble studert som en modell av normal aldring, men, fordi ikke alle organer som er berørt, dette er ikke lenger antas å være hensiktsmessig. Det er for eksempel ingen bevis av senilitet eller av aldring i det sentrale nervesystemet., Det er noen eksperimentelle bevis som tyder på at behandling med et medikament som er kjent som n-acetylcysteine kunne forsinke aldringsprosessen forbundet med Hutchinson-Gilford progeria syndrome.