Progeria, mikä tahansa useista harvinaisista ihmisen ennenaikaiseen ikääntymiseen liittyvistä sairauksista. Progerian kaksi päätyyppiä ovat Hutchinson-Gilford progerian oireyhtymä (hgps), joka alkaa varhaislapsuudessa, ja Wernerin oireyhtymä (adult progeria), joka ilmenee myöhemmin elämässä. Kolmas ehto, Hallerman-Streiff-François oireyhtymä, on ominaista läsnäolo progeria yhdessä kääpiökasvuisuuden ja muiden ominaisuuksien epänormaalin kasvun., Progeria on erittäin harvinainen; esimerkiksi Hutchinson-Gilford progerian oireyhtymän maailmanlaajuinen esiintyvyys on noin joka neljäs tai kahdeksan miljoonaa synnytystä.
Gallo Images/Alamy
Merkkejä Hutchinson-Gilford progeria oireyhtymä näkyvät noin ikäisenä, kun ilmeisesti normaalia lapsenkengissä. Vaikuttaa yksilöiden harvoin ylittää koko normaali 5-vuotias, vaikka heillä on fyysinen ulkonäkö 60-vuotias aikuisten kun he ovat 10. Monia ikääntymisen pinnallisia puolia, kuten kaljuuntumista, ihon ohenemista, päänahan verisuonten näkyvyyttä ja verisuonitauteja esiintyy. Sukupuolielimet jäävät pieniksi ja alikehittyneiksi., Muutamat progeriaa sairastavat yksilöt ovat älyllisesti vammaisia, mutta useimmilla on normaali älykkyys ja saattavat olla jopa varhaiskypsiä. 10 ikävuoteen mennessä on kehittynyt laaja valtimonkovettumatauti ja sydänsairaus, ja useimmat potilaat kuolevat ennen kuin he saavuttavat 30; kuoleman mediaani-ikä on 13. Tila ei periydy. Sen sijaan se johtuu lmna-nimellä tunnetun geenin (lamin A/C) spontaanista mutaatiosta. Mutatoituneesta geenistä tarvitaan kussakin solussa vain yksi kopio taudin aiheuttamiseksi, joten kyseessä on autosomaalinen dominoiva häiriö.,
© Ken McKay—REX/.com
Werner oireyhtymä esiintyy yleensä seuraavat murrosikä, joissa on näkyviä ikääntymisen merkkejä tulossa selvimmin jälkeen 20-vuotiaana. Ikääntymismuutokset ovat sellaisia, että sairastuneet näyttävät noin 30 vuotta vanhemmilta kuin heidän kronologinen ikänsä., Yksilöt eivät välttämättä saavuta ennakoitua aikuisen pituuttaan, sillä nuoruusiän kasvupyrähdys saattaa jäädä naljailemaan. Wernerin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat sukukypsiä,mutta toissijaiset sukupuoliominaisuudet ovat kehnoja. Pinnallisia ikääntymisen merkkejä ovat hiusten ennenaikainen kaljuuntuminen tai harmaantuminen, hampaiden ja kuulon heikkeneminen, kaihi, akuutit niveltulehdusepisodit, ihon haavaumat ja osteoporoosi (luisen kudoksen menetys). On lisääntynyt taipumus kehittää sydämen sairaus, diabetes ja syöpä, ja keskimääräinen elinikä on 47 vuotta., Wernerin oireyhtymä johtuu mutaatioista geeni WRN: ssä (Wernerin oireyhtymä, RecQ helicase-kaltainen). Tämän tyyppinen progeria on perinnöllinen ja tarttuu resessiivisenä piirteenä(taudin aiheuttamiseen tarvitaan kaksi mutatoituneen geenin kopiota, yksi kummastakin vanhemmasta).
alun perin progeriaa tutkittiin normaalin ikääntymisen mallina, mutta koska kaikki elimet eivät kärsi, tätä ei enää pidetä sopivana. Esimerkiksi keskushermostossa ei ole merkkejä vanhenemisesta tai vanhenemisesta., On kokeellista näyttöä siitä, että hoito lääke tunnetaan n-asetyylikysteiini voi hidastaa ikääntymisen prosessia, jotka liittyvät Hutchinson-Gilford progeria oireyhtymä.