Progeria (Română)

Britannica Test

44 Întrebări din Britannica cele Mai Populare Sănătate și Medicină Teste

Cât de mult știi despre anatomia omului? Ce zici de afecțiuni medicale? Creierul? Va trebui să știți multe pentru a răspunde la 44 dintre cele mai grele întrebări din cele mai populare chestionare ale Britannica despre sănătate și medicină.,semnele sindromului progeria Hutchinson-Gilford apar la aproximativ o vârstă, după o copilărie evident normală. Persoanele afectate rareori depășesc dimensiunea unui copil normal de 5 ani, deși au aspectul fizic al adulților de 60 de ani până la vârsta de 10 ani. Multe dintre aspectele superficiale ale îmbătrânirii, cum ar fi chelie, subțierea pielii, proeminența vaselor de sânge ale scalpului și bolile vasculare, apar. Organele sexuale rămân mici și subdezvoltate., Câteva persoane cu progeria sunt cu handicap intelectual, dar cele mai multe au inteligență normală și poate fi chiar precoce. Până la vârsta de 10 ani, s-au dezvoltat arterioscleroză extinsă și boli de inimă, iar majoritatea pacienților mor înainte de a ajunge la 30 de ani; vârsta medie a morții este de 13 ani. Condiția nu este moștenită. Mai degrabă, rezultă din mutația spontană a unei gene cunoscute sub numele de LMNA (lamin A/C). Doar o singură copie a genei mutante este necesară în fiecare celulă pentru a provoca boala; prin urmare, este o tulburare autosomală dominantă.,

Werner sindrom apare de obicei după pubertate, cu semne vizibile de imbatranire a deveni mai evidente dupa varsta de 20 de ani. Schimbările de îmbătrânire sunt de așa natură încât persoanele afectate arată cu aproximativ 30 de ani mai în vârstă decât vârsta lor cronologică., Indivizii nu pot atinge înălțimea lor proiectat adult, deoarece puseu de creștere a adolescenței poate fi tocit. Pacienții cu sindrom Werner sunt maturi sexual, dar caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate. Semnele superficiale ale îmbătrânirii sunt calviția prematură sau îngroșarea părului, pierderea dinților și a auzului, cataracta, episoadele artritice acute, ulcerele pielii și osteoporoza (pierderea țesutului osos). Există o tendință crescută de a dezvolta boli de inimă, diabet zaharat și cancer, iar durata medie de viață este de 47 de ani., Sindromul Werner este cauzat de mutații ale genei WRN (sindromul Werner, RecQ helicase-like). Acest tip de progerie este ereditar și este transmis ca o trăsătură recesivă (două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte, sunt necesare pentru a provoca boala).inițial, progeria a fost studiată ca un model de îmbătrânire normală, dar, deoarece nu toate organele sunt afectate, acest lucru nu mai este considerat adecvat. Nu există, de exemplu, nici o dovadă de senilitate sau de îmbătrânire în sistemul nervos central., Există unele dovezi experimentale care sugerează că tratamentul cu un medicament cunoscut sub numele de N-acetilcisteină ar putea încetini procesul de îmbătrânire asociat cu sindromul progeria Hutchinson-Gilford.obține un abonament Britannica Premium și obține acces la conținut exclusiv. Aboneaza-te acum