Progeria (Polski)

16 grudnia, 2020 by admin

Progeria, każda z kilku rzadkich ludzkich zaburzeń związanych z przedwczesnym starzeniem się. Dwa główne typy progeria są Hutchinson-Gilford progeria syndrome (Hgps), który ma swój początek we wczesnym dzieciństwie, i Werner syndrome (dorosły progeria), który występuje później w życiu. Trzeci stan, zespół Hallerman-Streiff-François, charakteryzuje się obecnością progerii w połączeniu z karłowatością i innymi cechami nieprawidłowego wzrostu., Progeria występuje niezwykle rzadko; na przykład globalna częstość występowania zespołu Progeria Hutchinsona-Gilforda wynosi około jednego na cztery do ośmiu milionów urodzeń.

Quiz Britannica

44 pytania z najpopularniejszych quizów zdrowotnych i medycznych Britannica

ile wiesz o anatomii człowieka? A co z chorobami? Mózg? Musisz dużo wiedzieć, aby odpowiedzieć na 44 najtrudniejsze pytania z najpopularniejszych quizów Britannica na temat zdrowia i medycyny.,

objawy zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pojawiają się około pierwszego roku życia, po ewidentnie normalnym niemowlęctwie. Osoby dotknięte chorobą rzadko przekraczają rozmiar normalnego 5-latka, chociaż mają wygląd fizyczny 60-letnich dorosłych do czasu, gdy mają 10 lat. Występuje wiele powierzchownych aspektów starzenia się, takich jak łysienie, przerzedzenie skóry, wyeksponowanie naczyń krwionośnych skóry głowy i chorób naczyniowych. Narządy płciowe pozostają małe i słabo rozwinięte., Kilka osób z progerią jest upośledzonych intelektualnie, ale większość ma normalną inteligencję i może być nawet przedwcześnie Urodzona. W wieku 10 lat rozwinęła się rozległa miażdżyca tętnic i choroby serca, a większość pacjentów umiera przed osiągnięciem 30; mediana wieku śmierci wynosi 13. Warunek nie jest dziedziczona. Raczej wynika to ze spontanicznej mutacji genu znanego jako lmna (lamin A / C). Tylko jedna kopia zmutowanego genu jest potrzebna w każdej komórce do wywołania choroby; stąd jest to zaburzenie autosomalne dominujące.,

zespół Wernera zwykle pojawia się po okresie dojrzewania, z widocznymi oznakami starzenia się stają się najbardziej widoczne po 20.roku życia. Zmiany starzenia się są takie, że dotknięte osoby wyglądają o 30 lat starsze niż ich wiek chronologiczny., Osoby nie mogą osiągnąć ich przewidywanej wysokości dorosłego, ponieważ wyrzut wzrostu dojrzewania może być stępiony. Pacjenci z zespołem Wernera są dojrzali płciowo, ale drugorzędowe cechy płciowe są słabo rozwinięte. Powierzchowne oznaki starzenia się to przedwczesne łysienie lub siwienie włosów, utrata zębów i słuchu, zaćma, ostre epizody artretyczne, owrzodzenia skóry i osteoporoza (utrata tkanki kostnej). Istnieje zwiększona tendencja do rozwoju chorób serca, cukrzycy i raka, a średnia długość życia wynosi 47 lat., Zespół Wernera jest spowodowany mutacjami w genie WRN(zespół Wernera, przypominający helicazę RecQ). Ten typ progerii jest dziedziczny i jest przenoszony jako cecha recesywna (dwie kopie zmutowanego genu, po jednej od każdego rodzica, są wymagane do wywołania choroby).

początkowo progeria była badana jako model normalnego starzenia się, ale ponieważ nie wszystkie narządy są dotknięte, nie jest to już uważane za właściwe. Nie ma na przykład dowodów starości lub starzenia się w ośrodkowym układzie nerwowym., Istnieją pewne eksperymentalne dowody sugerujące, że leczenie lekiem znanym jako N-acetylocysteina może spowolnić proces starzenia się związany z zespołem Progeria Hutchinsona-Gilforda.