Progeria, een van de verschillende zeldzame menselijke stoornissen geassocieerd met vroegtijdige veroudering. De twee belangrijkste types van progeria zijn Hutchinson-Gilford progeria syndroom (HGPS), dat zijn begin in vroege kinderjaren heeft, en Werner syndroom (volwassen progeria), dat later in het leven voorkomt. Een derde aandoening, het syndroom van Hallerman-Streiff-François, wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van progeria in combinatie met dwerggroei en andere kenmerken van abnormale groei., Progeria is extreem zeldzaam; bijvoorbeeld, de wereldwijde incidentie van Hutchinson-Gilford progeria syndroom is ongeveer een op de vier tot acht miljoen geboorten.
Gallo Images/Alamy
tekenen van het Hutchinson-Gilford progeria syndroom verschijnen op ongeveer éénjarige leeftijd, na een duidelijk normale kindertijd. Getroffen individuen zelden groter dan de grootte van een normale 5-jarige, hoewel ze het fysieke uiterlijk van 60-jarige volwassenen tegen de tijd dat ze 10. Veel van de oppervlakkige aspecten van veroudering, zoals kaalheid, dunner worden van de huid, prominentie van bloedvaten van de hoofdhuid, en vaatziekten, komen voor. Geslachtsorganen blijven klein en onderontwikkeld., Een paar individuen met progeria zijn intellectueel gehandicapt, maar de meeste hebben een normale intelligentie en kunnen zelfs vroegrijp zijn. Op de leeftijd van 10, uitgebreide arteriosclerose en hart-en vaatziekten hebben ontwikkeld, en de meeste patiënten sterven voordat ze 30; de mediane leeftijd van de dood is 13. De aandoening is niet geërfd. Het is eerder het resultaat van de spontane mutatie van een gen dat LMNA (lamin A/C) wordt genoemd. Slechts één exemplaar van het gemuteerde gen is nodig in elke cel om de ziekte te veroorzaken; vandaar, is het een autosomal dominante wanorde.,
© Ken McKay-REX/. com
Werner syndroom treedt meestal op na de puberteit, met zichtbare tekenen van veroudering die het meest zichtbaar worden na de leeftijd van 20. De veroudering veranderingen zijn zodanig dat getroffen personen kijken ongeveer 30 jaar ouder dan hun chronologische leeftijd., Individuen kunnen niet bereiken hun geprojecteerde volwassen lengte, omdat de groeispurt van adolescentie kan worden afgestompt. Patiënten met het syndroom van Werner zijn geslachtsrijp, maar secundaire geslachtskenmerken zijn slecht ontwikkeld. Oppervlakkige tekenen van veroudering zijn voortijdige kalende of grijs worden van haar, verlies van tanden en gehoor, staar, acute artritische episodes, huidzweren, en osteoporose (verlies van benig Weefsel). Er is een verhoogde neiging om hart-en vaatziekten, diabetes mellitus en kanker te ontwikkelen, en de gemiddelde levensduur is 47 jaar., Werner syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het gen WRN (Werner syndroom, RecQ helicase-achtige). Dit type progeria is erfelijk en wordt overgedragen als een recessieve eigenschap (twee kopieën van het gemuteerde gen, één van elke ouder, zijn vereist om de ziekte te veroorzaken).
aanvankelijk werd progeria bestudeerd als een model voor normale veroudering, maar omdat niet alle organen aangetast zijn, wordt dit niet langer passend geacht. Er is bijvoorbeeld geen bewijs van seniliteit of veroudering in het centrale zenuwstelsel., Er is wat experimenteel bewijs dat suggereert dat de behandeling met een geneesmiddel bekend als N-acetylcysteïne het verouderingsproces geassocieerd met Hutchinson-Gilford progeria syndroom zou kunnen vertragen.