Progeria, c’è ne di parecchi disordini umani rari connessi con invecchiamento precoce. I due principali tipi di progeria sono la sindrome progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), che ha il suo esordio nella prima infanzia, e la sindrome di Werner (progeria adulta), che si verifica più tardi nella vita. Una terza condizione, la sindrome di Hallerman-Streiff-François, è caratterizzata dalla presenza di progeria in combinazione con nanismo e altre caratteristiche di crescita anormale., La progeria è estremamente rara; ad esempio, l’incidenza globale della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford è di circa uno ogni quattro-otto milioni di nascite.
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I segni della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford compaiono all’età di circa uno, dopo un’infanzia evidentemente normale. Gli individui affetti raramente superano le dimensioni di un normale bambino di 5 anni, sebbene abbiano l’aspetto fisico di adulti di 60 anni quando sono 10. Molti degli aspetti superficiali dell’invecchiamento, come la calvizie, l’assottigliamento della pelle, la prominenza dei vasi sanguigni del cuoio capelluto e le malattie vascolari, si verificano. Gli organi sessuali rimangono piccoli e sottosviluppati., Alcuni individui con progeria sono intellettualmente disabili, ma la maggior parte hanno intelligenza normale e può anche essere precoce. All’età di 10 anni si sono sviluppate arteriosclerosi estesa e malattie cardiache e la maggior parte dei pazienti muore prima di raggiungere i 30 anni; l’età media della morte è 13. La condizione non è ereditata. Piuttosto, deriva dalla mutazione spontanea di un gene noto come LMNA (lamin A/C). Solo una singola copia del gene mutato è necessaria in ogni cellula per causare la malattia; quindi, è una malattia autosomica dominante.,
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La sindrome di Werner appare tipicamente dopo la pubertà, con segni visibili di invecchiamento che diventano più evidenti dopo i 20 anni. I cambiamenti dell’invecchiamento sono tali che le persone colpite sembrano circa 30 anni più vecchie della loro età cronologica., Gli individui non possono raggiungere la loro altezza adulta proiettata, poiché lo scatto di crescita dell’adolescenza può essere smussato. I pazienti con sindrome di Werner sono sessualmente maturi, ma le caratteristiche sessuali secondarie sono poco sviluppate. I segni superficiali dell’invecchiamento sono calvizie premature o ingrigimento dei capelli, perdita dei denti e dell’udito, cataratta, episodi artritici acuti, ulcere cutanee e osteoporosi (perdita di tessuto osseo). C’è una maggiore tendenza a sviluppare malattie cardiache, diabete mellito e cancro e la durata media della vita è di 47 anni., La sindrome di Werner è causata da mutazioni nel gene WRN (sindrome di Werner, RecQ helicase-like). Questo tipo di progeria è ereditario e viene trasmesso come un tratto recessivo (due copie del gene mutato, uno da ciascun genitore, sono necessarie per causare la malattia).
Inizialmente, la progeria è stata studiata come modello di invecchiamento normale, ma, poiché non tutti gli organi sono interessati, questo non è più pensato per essere appropriato. Non vi è, ad esempio, alcuna prova di senilità o di invecchiamento nel sistema nervoso centrale., Ci sono alcune prove sperimentali che suggeriscono che il trattamento con un farmaco noto come n-acetilcisteina potrebbe rallentare il processo di invecchiamento associato alla sindrome progeria di Hutchinson-Gilford.