Progeria, a korai öregedéssel járó számos ritka emberi rendellenesség bármelyike. A progeria két fő típusa a Hutchinson-Gilford progeria szindróma (HGPS), amely korai gyermekkorban kezdődik, valamint a Werner-szindróma (felnőtt progeria), amely az élet későbbi szakaszában fordul elő. A harmadik feltétel, a Hallerman-Streiff-François-szindróma, a progeria jelenléte a törpeséggel és a rendellenes növekedés egyéb jellemzőivel kombinálva jellemzi., A Progeria rendkívül ritka;például a Hutchinson-Gilford progeria szindróma globális előfordulása körülbelül minden négy-nyolc millió születés közül egy.
Gallo Images/Alamy
a Hutchinson-Gilford progeria szindróma jelei körülbelül egy éves korban jelentkeznek, nyilvánvalóan normális csecsemőkor után. Az érintett egyének ritkán haladják meg a normál 5 éves korosztály méretét, bár 10 éves korukig 60 éves felnőttek fizikai megjelenése van. Az öregedés számos felületes aspektusa, például a kopaszság, a bőr elvékonyodása, a fejbőr véredényeinek előtérbe helyezése, valamint érrendszeri betegségek fordulnak elő. A nemi szervek kicsik és fejletlenek maradnak., Néhány progeria-val rendelkező személy intellektuálisan fogyatékos, de a legtöbbnek normális intelligenciája van, sőt korai is lehet. 10 éves korukra kiterjedt arterioszklerózis és szívbetegség alakult ki, és a legtöbb beteg 30 éves koruk előtt hal meg; a halál medián életkora 13 év. Az állapot nem öröklődik. Inkább az LMNA (lamin a/C) néven ismert gén spontán mutációjából származik. Minden sejtben csak a mutált gén egyetlen példánya szükséges a betegség kialakulásához; ezért autoszomális domináns rendellenesség.,
© Ken McKay—REX/. com
A Werner-szindróma általában a pubertás után jelenik meg, az öregedés látható jelei 20 éves kor után válnak leginkább nyilvánvalóvá. Az öregedési változások olyanok, hogy az érintett személyek körülbelül 30 évvel idősebbek, mint időrendi koruk., Lehet, hogy az egyének nem érik el a tervezett felnőtt magasságot, mivel a serdülőkor növekedési spurtja tompulhat. A Werner-szindrómás betegek szexuálisan érettek, de a másodlagos nemi jellemzők gyengén fejlettek. Az öregedés felszínes jelei a haj idő előtti kopaszodása vagy őszülése, a fogak és a hallás elvesztése, szürkehályog, akut arthritises epizódok, bőrfekélyek és csontritkulás (csontszövet elvesztése). A szívbetegségek, a cukorbetegség és a rák kialakulásának fokozott tendenciája van, az átlagos élettartam 47 év., A Werner-szindrómát a WRN gén mutációi okozzák (Werner-szindróma, RecQ helicase-szerű). Ez a fajta progéria örökletes, recesszív tulajdonságként kerül továbbításra (a mutált gén két példánya, mindegyik szülőtől egy, a betegség kialakulásához szükséges).
kezdetben a progeria-t a normál öregedés modelljeként tanulmányozták, de mivel nem minden szerv érintett, ez már nem tekinthető megfelelőnek. Például nincs bizonyíték a szenilitásra vagy az öregedésre a központi idegrendszerben., Van néhány kísérleti bizonyíték arra utal, hogy az N-acetilcisztein néven ismert gyógyszerrel történő kezelés lelassíthatja a Hutchinson-Gilford progeria szindrómával kapcsolatos öregedési folyamatot.