Progeria, l’un des nombreux troubles humains rares associés au vieillissement prématuré. Les deux principaux types de progeria sont le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), qui a son apparition dans la petite enfance, et le syndrome de Werner (progeria ADULTE), qui se produit plus tard dans la vie. Une troisième condition, le syndrome de Hallerman-Streiff-François, est caractérisée par la présence de progeria en combinaison avec le nanisme et d’autres caractéristiques de croissance anormale., La Progeria est extrêmement rare; par exemple, l’incidence mondiale du syndrome de Hutchinson-Gilford progeria est d’environ une naissance sur quatre à huit millions.
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Les signes du syndrome de Hutchinson-Gilford progeria apparaissent vers l’âge d’un an, après une enfance manifestement normale. Les personnes touchées dépassent rarement la taille d’un enfant normal de 5 ans, bien qu’elles aient l’apparence physique d’adultes de 60 ans au moment où elles ont 10 ans. De nombreux aspects superficiels du vieillissement, tels que la calvitie, l’amincissement de la peau, la proéminence des vaisseaux sanguins du cuir chevelu et les maladies vasculaires, se produisent. Les organes sexuels restent petits et sous-développés., Quelques personnes atteintes de progeria sont intellectuellement handicapées, mais la plupart ont une intelligence normale et peuvent même être précoces. À l’âge de 10 ans, une artériosclérose et une maladie cardiaque étendues se sont développées et la plupart des patients meurent avant d’atteindre 30 ans; l’âge médian de décès est de 13 ans. La condition n’est pas héritée. Il résulte plutôt de la mutation spontanée d’un gène connu sous le nom de LMNA (lamin A/C). Une seule copie du gène muté est nécessaire dans chaque cellule pour provoquer la maladie; il s’agit donc d’un trouble autosomique dominant.,
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Le syndrome de Werner apparaît généralement après la puberté, les signes visibles du vieillissement devenant plus apparents après l’âge de 20 ans. Les changements de vieillissement sont tels que les personnes touchées ont l’air d’environ 30 ans de plus que leur âge chronologique., Les individus peuvent ne pas atteindre leur taille adulte prévue, car la poussée de croissance de l’adolescence peut être émoussée. Les Patients atteints du syndrome de Werner sont sexuellement matures, mais les caractéristiques sexuelles secondaires sont peu développées. Les signes superficiels du vieillissement sont la calvitie ou le grisonnement prématuré des cheveux, la perte de dents et d’Audition, la cataracte, les épisodes arthritiques aigus, les ulcères cutanés et l’ostéoporose (perte de tissu osseux). Il y a une tendance accrue au développement de maladies cardiaques, de diabète sucré et de cancer, et la durée de vie moyenne est de 47 ans., Le syndrome de Werner est causé par des mutations dans le gène WRN (syndrome de Werner, RecQ hélicase-like). Ce type de progeria est héréditaire et se transmet comme un trait récessif (deux copies du gène muté, une de chaque parent, sont nécessaires pour provoquer la maladie).
initialement, progeria a été étudié comme un modèle de vieillissement normal, mais, comme tous les organes ne sont pas affectés, cela n’est plus considéré comme approprié. Il est, par exemple, aucune preuve de sénilité ou de vieillissement dans le système nerveux central., Il existe des preuves expérimentales suggérant que le traitement par un médicament connu sous le nom de n-acétylcystéine pourrait ralentir le processus de vieillissement associé au syndrome de Hutchinson-Gilford progeria.