Progeria, nogen af flere sjældne menneskelige lidelser forbundet med for tidlig aldring. De to hovedtyper af progeria er Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), som har sin begyndelse i den tidlige barndom, og .erner syndrom (voksen progeria), som forekommer senere i livet. En tredje betingelse, Hallerman-Streiff-François-syndrom, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af progeria i kombination med dværgvækst og andre funktioner af unormal vækst., Progeria er ekstremt sjælden; for eksempel er den globale forekomst af Hutchinson-Gilford progeria syndrom cirka en ud af hver fire til otte millioner fødsler.
Gallo Images/Alamy
tegn på Hutchinson-Gilford progeria syndrom forekommer i omkring en alder efter en åbenbart normal spædbarn. Berørte personer overstiger sjældent størrelsen af en normal 5-årig, selv om de har det fysiske udseende af 60-årige voksne, når de er 10. Mange af de overfladiske aspekter af aldring, såsom skaldethed, udtynding af huden, fremtrædende blodkar i hovedbunden og vaskulære sygdomme, forekommer. Kønsorganer forbliver små og underudviklede., Et par individer med progeria er intellektuelt handicappede, men de fleste har normal intelligens og kan endda være ældre. Efter 10 – årsalderen er der udviklet omfattende arteriosklerose og hjertesygdom, og de fleste patienter dør, før de når 30; medianalderen for død er 13. Betingelsen er ikke arvet. Det skyldes snarere den spontane mutation af et gen kendt som LMNA (lamin A/C). Kun en enkelt kopi af det muterede gen er nødvendigt i hver celle for at forårsage sygdommen; derfor er det en autosomal dominerende lidelse.,
© Ken McKay—REX/.com
Werner syndrom typisk vises følgende puberteten, med synlige tegn på ældning bliver mest tydeligt, efter de er fyldt 20. De aldrende ændringer er sådan, at berørte personer ser omkring 30 år ældre end deres kronologiske alder., Enkeltpersoner kan ikke nå deres forventede voksen højde, da væksten spurt af ungdomsårene kan være afstumpet. Patienter med syndromeerner syndrom er seksuelt modne, men sekundære kønskarakteristika er dårligt udviklede. Overfladiske tegn på aldring er for tidlig skaldethed eller gråning af hår, tab af tænder og hørelse, grå stær, akutte arthritiske episoder, hudsår og osteoporose (tab af knoglevæv). Der er en øget tendens til at udvikle hjertesygdomme, diabetes mellitus og kræft, og den gennemsnitlige levetid er 47 år., Syndromeerner syndrom er forårsaget af mutationer i genet WRRN (.erner syndrom, Rec.helikase-lignende). Denne type progeria er arvelig og overføres som et recessivt træk (to kopier af det muterede gen, en fra hver forælder, er påkrævet for at forårsage sygdommen).
oprindeligt blev progeria undersøgt som en model for normal aldring, men fordi ikke alle organer påvirkes, anses dette ikke længere for at være passende. Der er for eksempel Ingen tegn på senilitet eller aldring i centralnervesystemet., Der er nogle eksperimentelle beviser, der tyder på, at behandling med et lægemiddel kendt som n-acetylcystein kunne bremse aldringsprocessen forbundet med Hutchinson-Gilford progeri syndrom.