Progeria, některá z několika vzácných lidských poruch spojených s předčasným stárnutím. Dva hlavní typy progerie jsou Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), která má svůj počátek v raném dětství, a Werner syndromu (progerie dospělých), který se vyskytuje později v životě. Třetí podmínka, Hallerman-Streiff-François syndrom, je charakterizována přítomností progerie v kombinaci s trpaslíkem a dalšími rysy abnormálního růstu., Progeria je extrémně vzácná; například celosvětový výskyt syndromu Hutchinson-Gilford progeria je přibližně jeden z každých čtyř až osmi milionů porodů.
Gallo Images/Alamy
příznaky syndromu Hutchinson-Gilford progeria se objevují přibližně ve věku jednoho, po zjevně normálním dětství. Postižení jedinci zřídka překračují velikost normálního 5letého věku, i když mají fyzický vzhled 60letých dospělých v době, kdy jsou 10. Mnoho povrchových aspektů stárnutí, jako je plešatost, ztenčení kůže, význam krevních cév pokožky hlavy a cévní onemocnění, se vyskytují. Pohlavní orgány zůstávají malé a nedostatečně rozvinuté., Několik jedinců s progerií je intelektuálně postiženo, ale většina z nich má normální inteligenci a může být dokonce předčasná. Ve věku 10 let se vyvinula rozsáhlá arterioskleróza a srdeční onemocnění a většina pacientů zemře dříve, než dosáhnou 30 let; střední věk úmrtí je 13. Podmínka není zděděna. Spíše je výsledkem spontánní mutace genu známého jako LMNA (lamino a/C). K vyvolání onemocnění je v každé buňce zapotřebí pouze jediná kopie mutovaného genu; jedná se tedy o autosomálně dominantní poruchu.,
© Ken McKay—REX/.com
Werner syndrom se obvykle objeví po pubertě, s viditelnými příznaky stárnutí stává nejvíce patrné po dosažení věku 20. Změny stárnutí jsou takové, že postižené osoby vypadají asi o 30 let starší než jejich chronologický věk., Jednotlivci nemusí dosáhnout své předpokládané výšky dospělých, protože růstový spurt dospívání může být otupen. Pacienti s Wernerovým syndromem jsou sexuálně zralí, ale sekundární sexuální charakteristiky jsou špatně vyvinuty. Povrchní známky stárnutí jsou předčasné plešatění nebo šedivění vlasů, vypadávání zubů a sluchu, šedý zákal, akutní zánět epizody, kožní vředy, a osteoporóza (úbytek kostní tkáně). Existuje zvýšená tendence k rozvoji srdečních onemocnění, diabetes mellitus a rakoviny a průměrná délka života je 47 let., Werner syndrom je způsoben mutacemi v genu WRN (Werner syndrom, RecQ helicase-like). Tento typ progerie je dědičný a je přenášen jako recesivní rys (k vyvolání onemocnění jsou zapotřebí dvě kopie mutovaného genu, jedna od každého rodiče).
zpočátku byla progeria studována jako model normálního stárnutí, ale protože nejsou ovlivněny všechny orgány, nepovažuje se to za vhodné. Neexistuje například žádný důkaz senility nebo stárnutí v centrálním nervovém systému., Existuje několik experimentálních důkazů, které naznačují, že léčba lékem známým jako n-acetylcystein by mohla zpomalit proces stárnutí spojený se syndromem Hutchinson-Gilford progeria.