Myotonische Dystrophie ist eine langsam fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung und die Symptome der Krankheit verschlimmern sich mit der Zeit allmählich. Es gibt jedoch eine Reihe von Möglichkeiten, die Symptome der Krankheit zu behandeln, und immer mehr Managementtechniken werden verfügbar., In den sehr langfristigen Aussichten werden die meisten Menschen mit DM eine kürzere Lebenserwartung haben, Eine Studie, die am Ende dieses Beitrags verfügbar ist, gibt durchschnittlich 59 Jahre für Frauen mit DM1 und 60 Jahre für Männer
Für Kinder mit der angeborenen Form einmal über die frühen Probleme der Atemnot hinaus ist die Prognose für das Leben relativ gut. Es wird Verbesserungen in der frühen Kindheit geben und Kinder werden in diesen frühen Jahren stetige Fortschritte machen. Die motorische Funktion wird sich verbessern, die meisten Kinder werden gehen und die ausgeprägte Hypotonie oder Floppigkeit wird sich verbessern oder verschwinden., Für die meisten Kinder wird ihre Leistung durch geistige Leistungsfähigkeit und nicht durch körperliche Behinderung begrenzt.
Reardon berichtet über die Ergebnisse von 115 Patienten mit bestätigter CMD-Diagnose. Die Daten lässt sich eine 25% von dem Tod, bevor Sie 18 Monate alt sind und eine 50% chance zu überleben in die Mitte 30 ist. Tabellen, die Folgen von Reardon. Die natürliche Geschichte der kongenitalen myotonischen Dystrophie: Mortalität und langfristige Aspekte. Archives of Disease in Childhood 1993; 68:177 bis 181
langfristige überlebenswahrscheinlichkeit
Es wurde keine Instanz einer kongenital betroffenen Patienten, Kinder zu haben., 48 Patienten erreichten das Alter von 20, 12 das Alter von 30 Jahren. (115 Patienten). Reardon stellte jedoch fest, dass“ der Grad der Genauigkeit der geschätzten Überlebenswahrscheinlichkeiten am anderen Ende der Lebenstabelle als extrem schlecht erkannt wird “ (oder genauer gesagt, er ist sich nicht sicher, wie gut die Schätzungen in den älteren Jahren sind 30-40)Während der Studie wurden nur 3 solcher Personen untersucht und alle starben in dieser Altersgruppe.,a“>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the „adult” features of myotonic dystrophy appear., Augenprobleme können frühzeitig im zweiten Jahrzehnt erkannt werden und die Muskeln werden allmählich schwächer. Es wurde kein Fall von CMD gefunden, um die Erwachsenenversion nicht zu entwickeln. O ‚ Brien berichtet, dass 46 Patienten mit CMD 4 außerhalb der Neugeborenenperiode mit 4, 18, 19 und 22 Jahren starben. Vier weitere galten als schwerbehindert mit einer schlechten Prognose. Probleme in dieser Gruppe von 30 waren gastrointestinale Probleme in 8 (Verstopfung und Bauchschmerzen) Talipes in 5., Keiner in der Gruppe hatte Kinder und Männer zeigten ein ausgeprägtes Hodenrohrversagen, was auf signifikante Fortpflanzungsprobleme hinwies. Daher ist die langfristige Prognose aus medizinischer Sicht nicht hell.
Reardon stellte fest, dass Kinder mit CMD aufgrund von Magen-Darm-Problemen einen positiven Analdehnungstest zeigen. Dieser Test wird manchmal verwendet, um sexuellen Missbrauch zu diagnostizieren. Eltern mit CMD sollten sich dieser Informationen bewusst sein. Dieser Test sollte nicht für schlüssige Beweise für sexuellen Missbrauch mit Kindern mit CMD verwendet werden.,
Kinder mit CMD sind jedoch im Allgemeinen glückliche und fröhliche Menschen mit einer ausgeprägten Persönlichkeit und tragen viel zum Familienleben als Ganzes bei. Medizinische Perspektiven sollten in andere Familienfaktoren integriert werden (siehe persönliche Geschichten)
Neue Studie Mai 1999:
Eine 10-jährige Studie zur Mortalität in einer Kohorte von Patienten mit myotonischer Dystrophie.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Begin P
Neuromuskulären Klinik, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Quebec Universität bei Chicoutimi, Kanada.,
Neurology, 52(8):1658-62 1999 May 12
Abstract
ZIEL: um Zu bestimmen, dem Alter und der Todesursache sowie die Prädiktoren für das überleben bei Patienten mit myotonic dystrophy (DM). METHODEN: In einer Längsschnitt-Studie eine Kohorte von 367 Patienten mit bestimmten DM folgte für 10 Jahre. ERGEBNISSE: Während der 10-Jahres-Zeitraum, 75 von 367 DM-Patienten (20%) starben. Das mittlere Todesalter (53,2 Jahre, Bereich 24 bis 81) war bei Männern und Frauen ähnlich., Unter diesen 75 Patienten starben 32 (43%) an einem Atemproblem, 15 (20%) an Herz-Kreislauf-Erkrankungen, 8 (11%) an einer Neoplasie und 8 (11%) starben plötzlich. Das Verhältnis von beobachteten zu erwarteten Todesfällen wurde bei Atemwegserkrankungen signifikant auf 56,6 (95% Konfidenzintervall 38,7 bis 78,0), bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen auf 4,9 (95% KI 2,7 bis 7,7) und bei Neoplasmen auf 2,5 (95% KI 1,1 bis 4,6) erhöht. Das mittlere Todesalter betrug 44,7 Jahre für den kindlichen Phänotyp von DM, 47,8 Jahre für den frühen Erwachsenen, 55,4 Jahre für den Erwachsenen und 63,5 Jahre für den milden Phänotyp (F = 4,8, p = 0,005)., Das altersbereinigte Sterberisiko war bei einem Patienten mit distaler Schwäche 3,9 (95% CI 1,3 bis 11,0) mal höher und bei einem Patienten mit proximaler Schwäche 5,6 (95% CI 2,2 bis 14,4) mal höher als bei einer Person ohne Gliedmaßenschwäche. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Die Lebenserwartung ist bei DM-Patienten stark reduziert, insbesondere bei Patienten mit frühem Krankheitsbeginn und proximaler Muskelbeteiligung. Die hohe Mortalität spiegelt einen Anstieg der Sterblichkeitsraten bei Atemwegserkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Neoplasmen und plötzlichen Todesfällen wider, vermutlich aufgrund von Herzrhythmusstörungen.,
Vollständiger Text des Artikels oben
Hier ist eine weitere Zusammenfassung der Studie über Langlebigkeit:
Alter und Todesursachen bei myotonischer Dystrophie bei Erwachsenen.
Autor
de die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ; Chandler, KE; Geraedts JP
Adresse
Department of Clinical Genetics, Academic Hospital Maastricht, Niederlande. [email protected].,nl
Quelle
Brain, 121 ( Pt 8)():1557-63 1998 Aug
Abstract
Myotonic dystrophy-ist eine relativ häufige Art von Muskeldystrophie, verbunden mit einer Vielzahl von systemischen Komplikationen. Langfristige Follow-up ist schwierig wegen der langsamen Progression. Ziel dieser Studie war es, das Überleben, das Todesalter und die Todesursachen bei Patienten mit der myotonischen Dystrophie des Erwachsenen zu bestimmen. In Südlimburg (Niederlande) wurde ein Register von Patienten mit myotonischer Dystrophie eingerichtet, das Daten verwendet, die in Längsrichtung über einen Zeitraum von 47 Jahren (1950-97) gesammelt wurden., Das Überleben für 180 Patienten (aus dem Register) mit myotonischer Dystrophie vom erwachsenen Typ wurde nach der Kaplan-Meier-Methode festgestellt. Das mittlere Überleben betrug 60 Jahre für Männer und 59 Jahre für Frauen. Das Überleben der Patienten wurde ebenfalls vom Alter von 15 Jahren bis zum Alter von 25, 45 und 65 Jahren geschätzt und mit dem erwarteten Überleben von alters – und geschlechtsspezifischen Geburtskohorten aus der normalen niederländischen Bevölkerung verglichen. Das beobachtete Überleben im Alter von 25, 45 und 65 Jahren betrug 99%, 88% und 18% im Vergleich zu einem erwarteten Überleben von 99%, 95% bzw., So ist das Überleben bis zum Alter von 65 Jahren bei Patienten mit erwachsener myotonischer Dystrophie deutlich reduziert. Eine schwach positive Korrelation zwischen der CTG-repeat-Länge und jüngere Alter bei Tod fand sich in den 13 untersuchten Patienten (r = 0.50, P = 0,08). Die Todesursache konnte bei 70 der 83 Verstorbenen ermittelt werden. Lungenentzündung und Herzrhythmusstörungen waren die häufigsten primären Todesursachen, die jeweils in etwa 30% auftraten, was für die niederländische Bevölkerung weitaus mehr als erwartet war., Darüber hinaus beurteilten wir die Mobilität in den Jahren vor dem Tod bei einer Untergruppe von 18 Patienten als Spiegelbild der langfristigen körperlichen Behinderung bei Patienten mit myotonischer Dystrophie. Die Hälfte der untersuchten Patienten war kurz vor ihrem Tod entweder teilweise oder vollständig rollstuhlgebunden.