The syndrome shows a variable clinical picture, even within a family, depending on the associated anomalies. Apresenta-se no período neonatal com cianose devido a atresia coanal (60-70%, ósseo/membranoso, unilateral/bilateral) e/ou doença cardíaca cianótica (75-80%; por exemplo, malformações cardíacas conotruncais, defeitos do arco aórtico; ver estes Termos). Coloboma, mais provável retina, está presente em 75-90% e pode ser em conjunto com microftalmia e levar a perda de visão., As anomalias auriculares (95-100%) incluem lop ou orelha externa em forma de copo com cartilagem deficiente do pinna exterior e uma concha triangular, malformações do ouvido médio, levando a otite média serosa crônica, e perda auditiva sensorineural. As anormalidades do nervo craniano são frequentes e incluem anormalidades do olfato, facial, auditivo, nervos vestibulares e aqueles envolvidos na deglutição. Os defeitos do sistema nervoso Central (SNC) envolvem atrofia cerebral, agenese do corpo caloso, anomalias da fossa posterior e hipoplasia cerebelar. Observou-se hipoplasia Genital e puberdade tardia., A incapacidade de prosperar está muitas vezes relacionada com os graves problemas de sucção/deglutição. Atrasos motores (devido a problemas de equilíbrio), atraso na fala e atraso nas habilidades motoras finas também são notados. Características faciais dismórficas incluem face quadrada, testa proeminente, ponte nasal proeminente e assimetria da paralisia facial. São comuns defeitos nas vias respiratórias superiores (por exemplo, laringomalácia congénita, traqueomalácia congénita; ver estes Termos), fístula traqueoesofágica (TEF) e refluxo gastroesofágico. Disfunção endócrina (deficiência em hormona de crescimento, hipogonadismo hipogonadotrópico) e anomalias imunológicas (ex., foram também observadas deficiências imunitárias combinadas graves, linfopenia T isolada). As infecções no peito são frequentes. Os doentes podem manifestar um comportamento semelhante ao autista associado ao distúrbio do défice de atenção hiperactividade (ADHD), transtorno obsessivo-compulsivo (OCD) e ansiedade.