Distrofia Miotônica é lentamente progressiva, Doença neuromuscular e os sintomas da doença gradualmente piorar com o tempo. No entanto, há uma série de maneiras de controlar os sintomas da doença e cada vez mais técnicas de manejo estão se tornando disponíveis., A muito longo prazo outlook a maioria das pessoas com DM vai ter menor expectativa de vida, Um estudo disponível no final deste post dá uma média de 59 anos para as mulheres com DM1 e 60 Anos para homens
Para crianças com a forma Congénita uma vez que além do início de problemas de angústia respiratória do prognóstico de vida é relativamente bom. Haverá melhorias na primeira infância e as crianças farão progressos constantes nestes primeiros anos. A função motora vai melhorar, a maioria das crianças vai andar e a hipotonia marcada ou floppiness vai melhorar ou desaparecer., Para a maioria das crianças, o seu desempenho será limitado pela capacidade mental e não por deficiência física.Reardon relata os resultados de 115 doentes com diagnóstico confirmado de CMD. Os dados sugerem 25% da morte antes dos 18 meses de idade e 50% de chance de sobrevivência em meados dos anos 30. as tabelas que se seguem são de Reardon. A História Natural da distrofia Miotónica congénita: mortalidade e aspectos a longo prazo. Archives of Disease in Childhood 1993; 68: 177-181
long-term Survival Probability
There was no instance of a congenitally affected patient having children., 48 doentes atingiram a idade de 20 anos, 12 atingiram a idade de 30. (de 115 doentes). No entanto, Reardon observou que “O grau de precisão da estimativa de probabilidades de sobrevivência na extremidade da tábua de vida é reconhecido como extremamente pobres” (ou, dito mais claramente, ele não tem certeza de como boas as estimativas são mais antigos e de anos 30-40 s)Durante o estudo, apenas 3 indivíduos foram estudados e todos morreram nesta faixa etária.,a”>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the “adult” features of myotonic dystrophy appear., Os problemas oculares podem ser detectados precocemente na segunda década e progressivamente os músculos serão detectados gradualmente enfraquecendo. Nenhum caso de CMD foi encontrado para não desenvolver a versão adulta. O’Brien relata que 46 pacientes com CMD 4 morreram fora do período neonatal aos 4, 18, 19 e 22 anos. Mais quatro foram considerados seriamente incapacitados com um mau prognóstico. Os problemas observados neste grupo de 30 foram problemas gastrointestinais em 8 (obstipação e dor abdominal) Talipes em 5., Nenhum no grupo teve quaisquer crianças e os machos mostraram falência tubular testicular marcada, indicando problemas reprodutivos significativos. Assim, o prognóstico a longo prazo do ponto de vista médico não é brilhante.
Reardon observou que, devido a problemas gastrointestinais, as crianças com CMD irão apresentar um teste positivo de Dilatação anal. Este teste às vezes é usado para diagnosticar abuso sexual. Os pais com CMD devem estar cientes desta informação. Este teste não deve ser usado para qualquer evidência conclusiva de abuso sexual com crianças com CMD.,
no entanto, as crianças com CMD são geralmente felizes e alegres indivíduos com uma personalidade distinta e adicionam muito à vida familiar como um todo. As perspectivas médicas devem ser integradas com outros factores familiares (ver histórias pessoais)
novo estudo em maio de 1999: um estudo de 10 anos de mortalidade num coorte de doentes com distrofia miotónica.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Begin P
Neuromuscular Clinic, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Quebec University in Chicoutimi, Canadá.,
Neurology, 52 (8):1658-62 1999 May 12
Abstract
OBJECTIVE: to determine the age and causes of death as well as the predictors of survival in patients with myotonic distrophy (DM). Métodos: num estudo longitudinal, seguiu-se uma coorte de 367 doentes com DMT definitivo durante 10 anos. Resultados: durante o período de 10 anos, 75 dos 367 doentes com DM (20%) morreram. A idade média de morte (53, 2 anos, entre 24 e 81 anos) foi semelhante para homens e mulheres., Entre estes 75 pacientes, 32 (43%), morreu de um problema respiratório, 15 (20%) de doença cardiovascular, 8 (11%) de neoplasia, e 8 (11%), morreu de repente. O rácio observado esperado de mortes aumentou significativamente a 56,6 (intervalo de confiança 95% 38.7 para 78.0) por doenças respiratórias, 4.9 (IC 95% 2,7 a 7.7) para doenças cardiovasculares, e de 2,5 (IC 95% 1,1-4.6) para neoplasias. A idade média de morte foi de 44,7 anos para o fenótipo infantil de DM, 47,8 anos para o adulto precoce, 55,4 anos para o adulto, e 63,5 anos para o fenótipo leve (F = 4,8, p = 0, 005)., A idade ajustado do risco de morte foi de 3,9 (IC 95% 1,3-11.0) vezes maior para um paciente com uma fraqueza distal e 5.6 (CI de 95% de 2,2 14,4) vezes maior para um paciente com fraqueza proximal, em comparação com uma pessoa sem fraqueza do membro. Conclusões: a esperança de vida é muito reduzida nos doentes com DM, particularmente nos doentes com início precoce da doença e envolvimento muscular proximal. A alta mortalidade reflete um aumento nas taxas de mortalidade por doenças respiratórias, doenças cardiovasculares, neoplasias, e mortes súbitas, presumivelmente por arritmias cardíacas.,aqui está outro resumo do estudo sobre longevidade: idade e causas de morte na distrofia miotônica de início adulto.autor de Die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
endereço Department of Clinical Genetics, Academic Hospital Maastricht, Países Baixos. [email protected].,fonte: cérebro 121 (Pt 8) (): 1557-63 1998 ago Abstrato distrofia Miotónica é um tipo relativamente comum de distrofia muscular, associada a uma variedade de complicações sistémicas. O acompanhamento a longo prazo é difícil devido à lenta progressão. O objectivo deste estudo foi determinar a sobrevivência, a idade à morte e as causas de morte em doentes com o tipo de distrofia miotónica de início adulto. Foi criado um registo dos doentes com distrofia miotónica no sul do Limburgo (Países Baixos), utilizando dados recolhidos longitudinalmente ao longo de um período de 47 anos (1950-97)., A sobrevivência para 180 doentes (do registo) com distrofia miotónica de tipo adulto foi estabelecida pelo método Kaplan-Meier. A mediana da sobrevivência foi de 60 anos para homens e 59 anos para mulheres. A sobrevivência dos pacientes também foi estimada a partir da idade de 15 anos para as idades de 25, 45 e 65 anos e em comparação com a sobrevivência esperada de coortes de nascimento com idades e sexo da população normal holandesa. A sobrevivência observada para as idades dos 25, 45 e 65 anos foi de 99%, 88% e 18% comparativamente com uma sobrevivência esperada de 99%, 95% e 78%, respectivamente., Assim, a sobrevivência até aos 65 anos de idade em doentes com distrofia miotónica de início adulto é significativamente reduzida. Nos 13 doentes estudados (r = 0, 50, P = 0, 08) foi encontrada uma fraca correlação positiva entre o comprimento de repetição do CTG e a idade mais jovem na morte. A causa da morte pode ser determinada em 70 dos 83 doentes falecidos. Pneumonia e arritmias cardíacas foram as principais causas de morte mais frequentes, cada uma ocorrendo em aproximadamente 30%, o que foi muito mais do que o esperado para a população geral holandesa., Além disso, avaliamos a mobilidade nos anos anteriores à morte em um subgrupo de 18 pacientes, como um reflexo do handicap físico de longo prazo em pacientes com distrofia miotônica. Metade dos doentes estudados estavam parcial ou totalmente ligados a cadeiras de rodas pouco antes da sua morte.