Hutchinson-Gilford Progeria Síndrome é comumente referido como Progeria ou HGPS. É uma condição genética que ocorre em 1 de cada 4 a 8 milhões de recém-nascidos e se manifesta fisicamente em crianças como envelhecimento rápido. O tipo mais comum é conhecido como síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.quais são os sintomas da Progeria?
As Crianças com progeria não começam a apresentar sintomas até cerca de 18-24 meses; normalmente, elas nascem parecendo saudáveis.,
os Sintomas incluem:
- a Rigidez das articulações
- a falta de Crescimento
- com Idade entre-olhando a pele
- Perda de gordura corporal e o cabelo
- Quadril luxação
- sistema Circulatório (coração) doença e acidente vascular cerebral
- aterosclerose Generalizada
é fatal e, normalmente, causa morte por doenças do coração em torno da idade de quatorze anos. No entanto, a expectativa de vida pode variar amplamente, de 8-21 anos.quem está em risco?
Progeria não ocorre porque a mãe ou o pai tem uma predisposição genética para a doença., Em vez disso, é causada por uma nova mutação no momento da concepção. Esta é a razão pela qual a taxa da condição é espalhada equitativamente entre todos os gêneros e etnias. A probabilidade do seu filho nascer com ele é de aproximadamente 1 em 4-8 milhões. De um modo geral, não há maneira de passar esta desordem, uma vez que a mutação é espontânea. No entanto, ter um bebê progeria aumenta o risco de ter outro com a doença em 2-3%.
a doença não é regularmente testada, pois é extremamente rara, e não há ligação genética — quando testada é feita através de amniocentese., Outras síndromes progeróides incluem a síndrome de Werner, também conhecida como “Progeria adulta”, que não tem um início até os últimos anos da adolescência, com uma duração de vida entre os anos 40 e 50, e displasia mandibulofacial. Há também outras doenças progeróides que são tão raras que não têm nomes formais. Algumas destas são encontradas no gene LMNA.existem tratamentos para ajudar?uma vez diagnosticado, as crianças podem alcançar uma qualidade de vida justa com os cuidados certos. Um tratamento que valesse a pena abordaria as principais questões físicas associadas à desordem., Para mais informações, visite a Fundação de pesquisa Progeria online ou por telefone (978) 535-2594.