DISCUSSÃO
Enchondroma é um raro tumor benigno de condróide natureza, que geralmente se desenvolve no metaphyses e diaphyses dos ossos longos e a cartilagem das articulações dos braços e pernas. Quando múltiplos enchondromas estão presentes, a condição é chamada enchondromatose, também conhecida como doença Ollier (terminologia da OMS) .a doença de Ollier, descrita pela primeira vez em 1889, tem uma prevalência estimada de 1/100,000 .,
Enchondromas na doença de Ollier pode ser extremamente variável em termos de tamanho, número, localização, evolução e idade no diagnóstico . A sua distribuição pode ser unilateral ou bilateral e, quando bilateral, é sempre assimétrica .
Spranger et al. tentou classificar Enchondromatosis em 6 tipos, dos quais celso aloísio rauber doença (tipo I) e síndrome de Maffucci (tipo II) são as mais comuns, enquanto os outros 4 subtipos (metachondromatosis, spondyloenchondrodysplasia, enchondromatosis irregular lesões vertebrais e generalizada enchondromatosis), são extremamente raros .,
por um longo tempo, enchondroma tem sido considerado um distúrbio do desenvolvimento causado pela falha da formação óssea endocondral normal. Com a identificação de anomalias genéticas no enchondroma, no entanto, é atualmente considerado como um neoplasma. O(s) gene (s) que provoca (m) as diferentes síndromes de enchondromatose são em grande parte desconhecidos. A sinalização activa do ouriço é considerada importante para o desenvolvimento de enchondroma e as mutações PTH1R foram identificadas em ~10% das pessoas com doença de Ollier .,geralmente, o enchondroma manifesta-se no início da infância sem qualquer viés de gênero significativo, como uma única lesão (enchondroma solitário) que é mais frequentemente encontrada incidentalmente quando os estudos radiográficos são realizados por outras razões, ou com o aparecimento de massas ósseas palpáveis em um dedo ou um dedo do pé .
Enchondromas freqüentemente afetam os ossos tubulares longos, particularmente a tíbia e o fémur; ossos planos, especialmente a pélvis, também podem ser afetados ., O crânio e os corpos vertebrais estão muito raramente envolvidos, e o envolvimento dos tecidos moles nunca foi relatado na literatura científica .
As complicações causadas por enchondromas incluem: deformidades esqueléticas, discrepância de comprimento dos Membros e o risco potencial de mudança maligna para condrosarcoma (estimado em cerca de 25%), embora exista controvérsia na literatura sobre o desenvolvimento de condrosarcoma secundário a partir de enchondroma .,
O diagnóstico de celso aloísio rauber doença é baseado em características clínicas e de diagnóstico por imagem, enquanto a análise histológica tem um papel limitado, e é principalmente usado apenas se malignidade é a análise histológica tem um papel limitado, e é principalmente usado apenas se suspeitar de tumor maligno .
Radiografia mostra normalmente vários, radiotransparente, homogênea lesões com uma oval ou alongada forma, endosteal erosão e vidro moído aparência da matriz; distróficos calcificação dentro da matriz de pequenos nódulos de cartilagem ou fragmentos de osso lamelar são muitas vezes descritos .,
tomografia computadorizada (CT) é superior à radiografia na detecção de mineralização de matriz, bem como na avaliação do padrão de calcificação, as margens e o grau e extensão da escala endosteal. Além disso, a TC é particularmente útil na caracterização de lesões que ocorrem na pélvis, ou outras áreas com anatomia complexa que podem ser difíceis de avaliar em radiografias .,em imagiologia por ressonância magnética (MR), o componente não mineralizado dos enchondromas parece apresentar lesões de intensidade de sinal baixa a intermédia em sequências ponderadas com T1 e lesões de intensidade de sinal intermédia a elevada em sequências ponderadas com T2. A septa de baixa intensidade de sinal em imagens MR com peso T2 também pode ser evidente, correspondendo patologicamente à ossificação enchondral ou septações fibrosas .a maioria das características radiográficas típicas da Enchondromatose pode ser apreciada nas radiografias adquiridas ao nosso paciente., Olhando de perto para as radiografias de ambos os joelhos, pode-se apreciar o inchaço do tecido mole das almofadas de gordura de Hoffa associadas com lesões de matriz condroid das tuberosidades tibiais bilateralmente, e outra lesão semelhante na metafise distal do fémur esquerdo; estas lesões estão relacionadas com a doença de Ollier.homem de 56 anos com Enchondromatose. Imagem CR do joelho direito (visão lateral) que mostra uma radiopacidade estendendo-se até a placa de gordura de Hoffa (seta).
56 anos de idade com Enchondromatose., Imagem CR do joelho esquerdo (visão lateral) que mostra uma radiopacidade estendendo-se até a placa de gordura de Hoffa (seta).
o caso aqui apresentado tem todas as características típicas da doença de Ollier, mas também envolvimento peculiar dos tecidos moles, que são, no nosso caso específico, o tecido adiposo de Hoffa e o ligamento patelar.,
No banco de dados Pubmed (palavras-chave: celso aloísio rauber, Enchondromatosis, Hoffa) não há evidência de que uma situação semelhante (envolvimento de Hoffa a almofada de gordura e o ligamento da patela em celso aloísio rauber doença), então vamos discutir os aspectos gerais do celso aloísio rauber doença, com especial atenção para o tecido mole envolvimento, como no nosso caso.
a observação clínica da mão direita demonstrou inchaço palpável da articulação interfalângica proximal do terceiro dedo, que , quando combinada com as características radiográficas, é compatível com enchondromas.,homem de 56 anos com Enchondromatose. Imagem ampliada do terceiro dedo da mão direita que mostra inchaço da articulação inter-falangeal proximal.
56 anos de idade com Enchondromatose. Imagem CR de ambas as mãos (Vista AP) que mostra inchaço da articulação metacarpo-falangeal do segundo dedo esquerdo e da articulação inter-falangeal proximal do terceiro dedo direito (setas).,a imagem MR de ambos os joelhos mostrou que o componente não mineralizado dos enchondromas era de intensidade de sinal baixa a intermédia nas sequências ponderadas pelo T1, de intensidade de sinal intermédia a elevada nas sequências ponderadas pelo T2 e de sinal elevado com sequências de recuperação de inversão de Tau curta (STIR). Achados semelhantes podem ser apreciados na metafise distal do fémur, na região posterior de ambas as placas tibiais (não visível em radiografias) e na tuberosidade tibial anterior., O enchondroma neste último local expande-se para a camada de gordura de Hoffa e para o ligamento patelar que parece espessado e envolto como “uma manga”, por causa de uma tendinopatia crônica reativa coexistente .homem de 56 anos com Enchondromatose. Imagem obtida num Scan G 0,25 Tesla Sr. scanner. T2-weighted TSE (TR: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) axial image of left knee through the patello-femoral joint which shows an enchondroma centered in the distal fémur (arrow).
56 anos de idade com Enchondromatose., Imagem obtida num Scan G 0,25 Tesla Sr. scanner. Sagital STIR (TR: 2380 TE: 25 DE TI: 80 FA: 90) imagem do joelho esquerdo, o que mostra uma grande enchondroma no fémur distal (seta horizontal), e o outro na tuberosidade tibial anterior com envolvimento de Hoffa a almofada de gordura e o tendão patelar (seta vertical).
56 anos de idade com Enchondromatose. Imagem obtida num Scan G 0,25 Tesla Sr. scanner., Sagital STIR (TR: 2180 TE: 25 DE TI: 80 FA: 90) imagem do joelho direito, que mostra um enchondroma na tuberosidade tibial anterior, com amplo envolvimento de Hoffa a almofada de gordura e o tendão patelar (setas).
56 anos de idade com imagem de Enchondromatose adquirida num Scan G 0,25 Tesla Mr scanner. GE-T1-weighted (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) sagittal image of the left knee which shows extensive involvement of Hoffa’s fat pad and the patellar tendon by an enchondroma localized in the anterior tibial tuberosity (arrow).,a imagem da mão direita mostra uma lesão ovóide (cerca de 20 mm de diâmetro) na diáfise distal e no terço médio da falange proximal do terceiro dedo, com margens agudas, baixa intensidade do sinal em T1, intensidade intermédia do sinal em T2 e alta intensidade do sinal em STIR, compatível com um enchondroma. Esta lesão está associada ao envolvimento intra-articular dos tecidos moles ., Na lateral (radial) do lado do II articulação metacarpofalângica da mão esquerda, há edema peri-articulares tecidos moles, com um diâmetro máximo de 20 mm, com baixa intensidade de sinal em T1, de baixo intermediário de sinal em T2 e intermediário-alto sinal em ALVOROÇO, indicando uma sinovite proliferativa, que está associado com reativa edema e erosões do segundo metacarpo cabeça .homem de 56 anos com Enchondromatose. Imagem obtida num Scan G 0,25 Tesla Sr. scanner., Sagital STIR (TR: 2180 TE: 25 DE TI: 80 FA: 90) imagem da mão direita, que mostra, na porção distal e do terço médio do diaphysis da falange proximal do terceiro dedo, a presença de um ovóide lesão com margens nítidas, compatível com um chondroma; esta lesão está associada intra-articular do tecido mole envolvimento (setas).
56 anos de idade com Enchondromatose. Imagem obtida num Scan G 0,25 Tesla Sr. scanner., X-osso Coronal (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) imagem da mão esquerda que mostra inchaço dos tecidos moles peri-articulares no lado lateral (radial) da articulação metacarpofalângea II, consistente com uma sinovite proliferativa (seta).
56 anos de idade com Enchondromatose. Imagem obtida num Scan G 0,25 Tesla Sr. scanner., T2-weighted TSE (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) axial image of the left hand which shows inchage of the peri-articular soft tissues on the lateral (radial) side of the II metacarpophalangeal joint, consistent with a proliferative synovitis (arrow).
possíveis diagnósticos diferenciais para esta aparência imagiológica incluem enfarte ósseo, condrosarcoma, cisto de inclusão epidermóide, quisto ósseo unicameral, tumor de células gigantes e displasia fibrosa .,o enfarte ósseo aparece nas radiografias como uma lesão central em metafise ou diáfise com contornos serpiginosos bem definidos e, na IRM, tem baixa intensidade de sinal nas sequências T1-w e T2-W.Condrosarcoma aparece nas radiografias como uma lesão expansiva mista lítica-esclerótica com bordas irregulares, e o componente esclerótico representado por calcificações típicas de anel e Arco condróide; em IRM, apresenta baixa intensidade de sinal nas sequências T1-w e sinal elevado nas sequências T2-W.,
um quisto de inclusão epidermóide aparece nas radiografias como uma lesão óssea expansível radiolucente com remodelação esclerótica, e na MRI tem uma intensidade de sinal baixa intermédia em T1-w e um sinal elevado em sequências T2-W.um quisto ósseo unicameral aparece nas radiografias como uma lesão Letica solitária, geralmente metafiseal com margens escleróticas bem definidas, e na ressonância magnética apresenta um sinal baixo em T1-w e um sinal elevado em sequências T2-W.um tumor de células gigantes aparece frequentemente nas radiografias como uma lesão lítica, com margens nítidas e bem definidas e extensa extensão subcondral., Em MRI tem baixa intensidade de sinal em T1-w e sinal elevado heterogêneo em sequências T2-w.a displasia fibrosa aparece em radiografias frequentemente como uma lesão puramente lítica, mas pode ter uma matriz aparentando vidro moído, e calcificações podem estar presentes em um grau variável. Em MRI, em sequências T1-w tem intensidade de sinal intermediária com área de sinal mais baixa na porção distal, e em sequências T2-w é sinal tipicamente Alto, com áreas de sinal baixas, intermediárias ou marcadamente altas dentro.não há tratamento médico para a enchondromatose., A cirurgia é indicada apenas no caso de complicações, tais como fraturas patológicas, perturbações do crescimento ou transformação maligna . Por esta razão, o acompanhamento tem um papel muito importante nesta doença.recomendamos vivamente a avaliação multidisciplinar de casos difíceis, a fim de evitar erros na tomada de decisões que possam levar a um tratamento prejudicial. A biópsia só deve ser realizada se uma lesão tiver um diâmetro superior a 7 cm e/ou apresentar alterações significativas na imagiologia de seguimento .o prognóstico para a doença de Ollier é difícil de avaliar ., Como geralmente é o caso, formas com início precoce parecem mais graves .