O que é o cromossoma Filadélfia positivo?

Dr. Gordon Cohen é um Fellow de St.Baldrick no John Hopkins Children’s Center. Está a testar novos medicamentos para pacientes com PH + ALL que recidivam ou não respondem ao tratamento. Ele explica os sintomas Ph+ALL, as opções de tratamento, e como o seu apoio está a mover os ensaios clínicos para a frente para ajudar as crianças com esta doença.o que é o pH + ALL?

A leucemia linfoblástica aguda positiva para o cromossoma Filadélfia (PH+ALL) é um subtipo raro do cancro da infância mais comum, leucemia linfoblástica aguda (ALL).,como todos, o pH+ ALL é um cancro de um tipo de glóbulos brancos chamado linfócitos. O que o torna diferente do padrão ALL é que ele tem uma mutação bem conhecida em seu código genético que funde dois genes juntos (os genes BCR e ABL) que normalmente não se fundem juntos. Este gene BCR-ABL, também conhecido como cromossomo Filadélfia, pode fazer com que os glóbulos brancos se tornem cancerosos.,

Read about 2017 Ambassador Abby and her Ph+ALL story>

While this Philadelphia chromosome is rare in pediatric ALL, it is much more common in adult ALL. É também a principal causa de outra leucemia adulta muito mais comum chamada leucemia mielógena crônica (LMC).quais são os sinais e sintomas do PH+ALL?,

os sinais e sintomas de Ph+ todos são os mesmos que o padrão todos, que incluem: aumento do fígado ou baço, aumento dos gânglios linfáticos, palidez, febre, nódoas negras, perda de peso, dor óssea e contagens anormais de células sanguíneas. Estes sintomas são não específicos e podem ocorrer em doenças virais mais comuns, também. Por exemplo, pacientes que apresentam mononucleose podem ter muitos desses mesmos sintomas e, às vezes, pode levar testes especializados para distinguir as duas doenças.como é diagnosticado o pH+ALL?,uma vez que um paciente é diagnosticado com todos, há testes especializados que são realizados para olhar dentro das células cancerosas para seus genes específicos. Estes testes tentam identificar se existem algumas mutações conhecidas que podem tornar o câncer mais ou menos suscetível a drogas de luta contra o câncer. O cromossomo Filadélfia é uma das muitas mutações genéticas que podem ser identificadas com estes testes de diagnóstico. Na verdade, os pacientes normalmente não descobrem que eles têm o subtipo Ph+ ALL até uma semana ou duas depois de serem diagnosticados com todos, e os testes mais avançados foram realizados., que opções de tratamento estão disponíveis para os doentes com PH + ALL?historicamente, os doentes pediátricos PH+ ALL tinham sido muito difíceis de curar com a quimioterapia padrão. As taxas de sobrevivência foram apenas cerca de 30 por cento, em comparação com as taxas de sobrevivência da maioria dos pacientes pediátricos de mais de 85 por cento. Não foi até recentemente, quando uma nova classe de drogas que visavam diretamente o cromossomo Filadélfia foram desenvolvidas, que as taxas de sobrevivência dobraram para cerca de 70 por cento.,

aprenda mais sobre o câncer de infância>

estas drogas são chamadas inibidores da tirosina cinase. A droga mais conhecida nesta classe é chamada imatinib (ou Glevec). A utilização de imatinib, em associação com quimioterapia, é agora o tratamento padrão reconhecido para crianças com PH+ ALL. De facto, o próximo grande ensaio clínico dos EUA que tentará melhorar os resultados em crianças com PH+ ALL irá utilizar imatinib em associação com quimioterapia.como é que a investigação está a ajudar as crianças com PH + ALL?,como referido acima, as taxas de cura PH+ ALL estão a melhorar, mas ainda estão atrás da maioria dos doentes pediátricos que são diagnosticados com todos. Algumas das pesquisas estão indo para o desenvolvimento de novos tipos de drogas para atingir diretamente o cromossomo Filadélfia. Outras pesquisas estão focadas em tentar usar terapias alternativas para curar aqueles 30 por cento dos pacientes que não respondem ao tratamento com imatinib (ou medicamentos similares em sua classe) — que é um grupo particularmente difícil de curar.a nossa investigação insere-se neste último grupo., Estamos tentando entender por que alguns pacientes pediátricos Ph+ all recaem ou não respondem ao imatinib, e como podemos usar outra classe de medicação em combinação com imatinib para ajudar a melhorar a cura.o seu filho foi tocado por um cancro na infância ou conhece uma criança diagnosticada? As crianças honradas de St. Baldrick, que foram afetadas pelo câncer, inspiram participantes de arrecadação de fundos para fazer parte da missão da Fundação — para financiar a pesquisa de salvamento de vidas.

Learn More

Read more on the St., O blog de Baldrick:

  • ‘Our Miracle’: uma atualização sobre Abby
  • o Pesquisador de St. Baldrick testa um novo tratamento para doença enxerto-Versus-hospedeiro
  • ‘We Fight On’ : Uma atualização sobre Abby

Leave a Comment