Lissencephaly tipo I, também conhecido como clássico lissencephaly, é um grupo heterogêneo de distúrbios da cortical formação caracterizada por um bom cérebro, com ausência ou hipoplasia sulcos e está fortemente associada com subcortical banda poliplóide (ver sistema de classificação para malformações corticais) e, portanto, o termo lissencephaly tipo I – subcortical banda poliplóide espectro é provavelmente a melhor escolha.,este artigo centra – se no fim de lissencefalia da banda heterotopia de lissencefalia-subcortical. Para mais discussão, consulte os artigos sobre lissencefalia (visão geral) e Banda heterotopia.
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Epidemiologia
lissencefalia tipo I é rara, com uma prevalência de 11,7 por milhão de nascimentos num estudo dos Países Baixos 7. 7.,
apresentação clínica
em todas as formas de lissencefalia tipo I, lactentes presentes com acentuada hipotonia e paucidade de movimento e dificuldade de alimentação. Embora muitas vezes estas crianças tenham circunferência da cabeça dentro dos limites normais no nascimento, o crescimento da cabeça é lento, e a maioria tem microcefalia por um ano de idade 1,4. as convulsões também são uma característica proeminente, tornando-se aparente em 90% das crianças antes dos 6 meses de idade, geralmente na forma de espasmos infantis (síndrome do Oeste). Mais tarde, progridem para a síndrome de Lennox-Gastaut 4.,xame do córtex revela apenas 4 mal organizado camadas (ao invés do que o normal 6) 4:
- zona marginal: mal definida, com o aumento de cellularity
- cortical superficial zona cinzenta com difusamente espalhados neurônios
- relativamente neurônio esparsas zona
- profundo cortical zona cinzenta com neurônios, muitas vezes, orientada em colunas
Radiográficas características
Apesar de alterações morfológicas são visíveis em todas as modalidades, capaz de imagem do cérebro (pré-natal e perinatal, ultra-som, TOMOGRAFIA e ressonância magnética), A ressonância magnética é a modalidade de escolha na avaliação de alterações de lissencephaly.,
MRI
o cérebro é geralmente grosseiramente anormal no contorno, com apenas algumas fissuras sulci rasas e sylvianas rasas, tendo uma ampulheta ou aparência figura-8 em imagiologia axial. O córtex é marcadamente espessado medindo 12-20 mm (em vez do normal 3-4 mm) 6. A banda Subcortical heterotopia também é às vezes visível.,nderlying anomalia genética 4:
- anterior predileção sugere mutações do DCX
- posterior predileção sugere que mutações de LIS1
recursos Adicionais geralmente também estão presentes 4:
- alargada ventrículos, especialmente posteriormente
- achatada/hipoplasia anterior do corpo caloso
- cavum do septo pellucidum et vergae
Tratamento e prognóstico
Em ambos os isolados lissencephaly ou de Miller-Dieker síndrome (MDS) desenvolvimento prognóstico é ruim, com indivíduos nunca alcançar um desenvolvimento equivalente de 3 a 5 meses de idade., para piorar as coisas, a epilepsia nestes indivíduos é geralmente difícil de controlar.
em relação à sobrevivência real, o prognóstico é pior para as crianças com síndrome de Miller-Dieker (MDS), com a maioria sucumbindo (mais frequentemente à pneumonia por aspiração) nos primeiros dois anos de vida. Em crianças com lissencefalia isolada, a sobrevivência é um pouco melhor, com aproximadamente metade dos indivíduos a atingir os 10 anos de idade, mas a maioria a morrer antes do final da adolescência 4.