ficha de malformações de Chiari

quais são malformações de Chiari?as malformações de Chiari são defeitos estruturais na base do crânio e do cerebelo, a parte do cérebro que controla o equilíbrio. Normalmente, o cerebelo e partes do tronco cerebral se encontram acima de uma abertura no crânio que permite que a medula espinhal passe por ele (chamado de forame magno). Quando parte do cerebelo se estende abaixo do forame magno e para o canal espinhal superior, é chamado de malformação Chiari (CM)., as malformações de Chiari podem desenvolver-se quando parte do crânio é menor do que o normal ou disforme, o que força o cerebelo a ser empurrado para baixo no forame magno e canal espinal. Isto causa pressão sobre o cerebelo e tronco cerebral que pode afetar as funções controladas por estas áreas e bloquear o fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR)—o líquido claro que rodeia e amortece o cérebro e a medula espinhal. O LCR também circula nutrientes e produtos químicos filtrados do sangue e remove resíduos do cérebro.o que causa estas malformações?,

CM tem várias causas diferentes. Na maioria das vezes é causada por defeitos estruturais no cérebro e medula espinhal que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Este pode ser o resultado de mutações genéticas ou de uma dieta materna que não tinha certas vitaminas ou nutrientes. Isto é chamado de malformação Chiari primária ou congênita. Ele também pode ser causado mais tarde na vida se o fluido espinhal é drenado excessivamente a partir das áreas lombar ou torácica da coluna, quer devido a lesão traumática, doença, ou infecção. Isto é chamado de malformação Chiari adquirida ou secundária., A malformação Chiari primária é muito mais comum do que a malformação Chiari secundária.

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quais são os sintomas de uma malformação de Chiari?

a dor de cabeça é o sinal marcante de malformação de Chiari, especialmente após tosse súbita, espirros ou esforço., Outros sintomas podem variar entre os indivíduos e podem incluir:

• a dor de garganta
• audição ou problemas de equilíbrio
• musculares, fraqueza ou dormência
• tonturas
• dificuldade em engolir ou falar
• vômitos
• toque ou zumbido nos ouvidos (zumbido)
• curvatura da coluna vertebral (escoliose)
• insônia
• depressão
• problemas com mão de coordenação e habilidades motoras finas. alguns indivíduos com CM podem não apresentar quaisquer sintomas., Os sintomas podem mudar para alguns indivíduos, dependendo da compressão do tecido e nervos e na acumulação da pressão do LCR. os lactentes com malformação de Chiari podem ter dificuldade em engolir, irritabilidade ao serem alimentados, Baba excessiva, choro fraco, gagging ou vómitos, fraqueza nos braços, rigidez do pescoço, problemas respiratórios, atrasos no desenvolvimento e incapacidade de ganhar peso.

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  como é que o CMs é classificado?

  as malformações de Chiari são classificadas pela gravidade da doença e pelas partes do cérebro que se projetam para o canal espinhal.,

  malformação Chiari Tipo I
  Tipo 1 acontece quando a parte inferior do cerebelo (chamado de amígdalas cerebelares) se estende para o forame magno. Normalmente, só a espinal medula passa por esta abertura. O tipo 1—que pode não causar sintomas—é a forma mais comum de CM. É geralmente notado pela primeira vez na adolescência ou na idade adulta, muitas vezes por acidente durante um exame para outra condição. Adolescentes e adultos com CM mas sem sintomas inicialmente podem desenvolver sinais da doença mais tarde na vida.,

  malformação de Chiari Tipo II os indivíduos com tipo II apresentam sintomas que são geralmente mais graves do que no tipo 1 e geralmente aparecem durante a infância. Esta doença pode causar complicações potencialmente fatais durante a infância ou a infância, e tratá-la requer cirurgia.

  no tipo II, também chamado CM clássico, tanto o cerebelo e o tecido do tronco cerebral se projetam para o forame magno. Também o tecido nervoso que liga as duas metades do cerebelo pode estar faltando ou apenas parcialmente formado., O tipo II é geralmente acompanhado por um mielomeningocele—uma forma de espinha bífida que ocorre quando o canal espinhal e a espinha dorsal não se fecham antes do nascimento. (Spina bifida é uma doença caracterizada pelo desenvolvimento incompleto do cérebro, medula espinhal e/ou sua cobertura protectora. Um mielomeningocele geralmente resulta em paralisia parcial ou completa da área abaixo da abertura espinhal. O termo malformação Arnold-Chiari (nomeado em homenagem a dois pesquisadores pioneiros)é específico para malformações tipo II.,

  malformação de Chiari Tipo III

  Tipo III é muito rara e a forma mais grave de malformação de Chiari. No tipo III, parte do cerebelo e do tronco cerebral sobressaem, ou hérnia, através de uma abertura anormal na parte de trás do crânio. Isto também pode incluir as membranas em torno do cérebro ou medula espinhal. os sintomas do tipo III aparecem na infância e podem causar complicações debilitantes e potencialmente fatais., Bebês com tipo III podem ter muitos dos mesmos sintomas que aqueles com tipo II, mas também podem ter defeitos neurológicos graves adicionais, tais como atrasos mentais e físicos, e convulsões. a malformação Chiari tipo IV envolve um cerebelo incompleto ou subdesenvolvido (uma condição conhecida como hipoplasia cerebelar). Nesta forma rara de CM, o cerebelo está localizado em sua posição normal, mas partes dele estão faltando, e porções do crânio e da medula espinhal podem ser visíveis. que outras condições estão associadas a malformações de Chiari?,

  • hidrocefalia é uma acumulação excessiva de líquido cefalorraquidiano no cérebro. Um CM pode bloquear o fluxo normal deste fluido e causar pressão dentro da cabeça que pode resultar em defeitos mentais e/ou um crânio aumentado ou deformado. Hidrocefalia grave, se não for tratada, pode ser fatal. A desordem pode ocorrer com qualquer tipo de malformação Chiari, mas é mais comumente associada com tipo II.

    espinha bífida é o fechamento incompleto da espinha dorsal e membranas em torno da medula espinhal., Em bebês com espinha bífida, os ossos em torno da medula espinhal não se formam corretamente, causando defeitos na parte inferior da coluna vertebral. Enquanto a maioria das crianças com este defeito de nascença têm uma forma tão leve que eles não têm problemas neurológicos, indivíduos com malformação Chiari Tipo II geralmente têm mielomeningocele, e a medula espinhal de um bebê permanece aberta em uma área das costas e da coluna inferior. As membranas e a medula espinhal passam pela abertura da coluna, criando um saco nas costas do bebé. Isso pode causar uma série de deficiências neurológicas, tais como fraqueza muscular, paralisia e escoliose., Siringomielia é uma doença na qual se forma um quisto tubular, ou sirinx, cheio de líquido cefalorraquidiano, dentro do canal central da medula espinhal. O crescente syrinx destrói o centro da medula espinhal, resultando em dor, fraqueza e rigidez nas costas, ombros, braços ou pernas. Outros sintomas podem incluir uma perda da capacidade de sentir extremos de calor ou frio, especialmente nas mãos. Alguns indivíduos também têm dor intensa no braço e pescoço. a síndrome da medula espinhal ocorre quando a medula espinhal de uma criança se liga anormalmente aos tecidos em torno do fundo da coluna., Isto significa que a medula espinhal não pode se mover livremente dentro do canal espinhal. Quando uma criança cresce, a desordem piora, e pode resultar em danos permanentes para os nervos que controlam os músculos no corpo e pernas inferiores. As crianças com mielomeningocele apresentam um risco aumentado de desenvolverem uma corda amarrada mais tarde na vida.a curvatura da coluna vertebral é comum entre indivíduos com siringomielia ou CM tipo I. A coluna vertebral pode dobrar-se para a esquerda ou para a direita (escoliose) ou pode dobrar-se para a frente (cifose).

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  qual a frequência das malformações de Chiari?,

  no passado, estimou-se que a condição ocorre em cerca de um em cada 1000 nascimentos. No entanto, o aumento do uso de imagiologia de diagnóstico demonstrou que a malformação de Chiari pode ser muito mais comum. Complicar esta estimativa é o fato de que algumas crianças que nascem com esta condição podem nunca desenvolver sintomas ou mostrar sintomas apenas na adolescência ou na idade adulta. As malformações de Chiari ocorrem mais frequentemente em mulheres do que em homens e as malformações de tipo II são mais prevalentes em certos grupos, incluindo pessoas de ascendência Celta. como são diagnosticadas as malformações de Chiari?,

  atualmente, nenhum teste está disponível para determinar se um bebê vai nascer com uma malformação Chiari. Uma vez que as malformações de Chiari estão associadas a certos defeitos à nascença, como a espinha bífida, as crianças nascidas com esses defeitos são frequentemente testadas para malformações. No entanto, algumas malformações podem ser vistas em imagens de ultra-som antes do nascimento.muitas pessoas com malformações de Chiari não apresentam sintomas e as suas malformações são descobertas apenas no decurso do diagnóstico ou do tratamento de outra doença., O médico irá realizar um exame físico e verificar a memória da pessoa, cognição, equilíbrio (funções controladas pelo cerebelo), toque, reflexos, sensação e habilidades motoras (funções controladas pela medula espinhal). O médico também pode pedir um dos seguintes testes de diagnóstico:

  • ressonância magnética (MRI) é o procedimento de imagiologia mais frequentemente utilizado para diagnosticar uma malformação Chiari., Ele usa ondas de rádio e um poderoso campo magnético para produzir sem dor uma imagem tridimensional detalhada ou uma “fatia” bidimensional das estruturas do corpo, incluindo tecidos, órgãos, ossos e nervos. os raios-X usam energia eletromagnética para produzir imagens de ossos e certos tecidos em película. Um raio-X da cabeça e pescoço não pode revelar um CM, mas pode identificar anormalidades ósseas que são frequentemente associadas com a doença.a tomografia computadorizada (CT) usa raios-X e um computador para produzir imagens bidimensionais de ossos e vasos sanguíneos., A TC pode identificar hidrocefalia e anomalias ósseas associadas à malformação do Chiari.

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  como são tratadas as malformações de Chiari?alguns CMs não apresentam sintomas e não interferem com as actividades da vida diária de uma pessoa. Nestes casos, os médicos podem apenas recomendar a monitorização regular com a ressonância magnética. Quando os indivíduos sentem dor ou dores de cabeça, os médicos podem prescrever medicamentos para ajudar a aliviar os sintomas. em muitos casos, a cirurgia é o único tratamento disponível para aliviar os sintomas ou interromper a progressão da lesão no sistema nervoso central., A cirurgia pode melhorar ou estabilizar os sintomas na maioria dos indivíduos. Mais de uma cirurgia pode ser necessária para tratar a condição.

  A cirurgia mais frequente para tratar malformações de Chiari é a descompressão da fossa posterior. Cria mais espaço para o cerebelo e alivia a pressão na medula espinhal. A cirurgia envolve fazer uma incisão na parte de trás da cabeça e remover uma pequena porção do osso no fundo do crânio (craniectomia). Em alguns casos, o teto ósseo arqueado do canal espinhal, chamado de lâmina, também pode ser removido (laminectomia espinhal)., A cirurgia deve ajudar a restaurar o fluxo normal do LCR, e em alguns casos pode ser suficiente para aliviar os sintomas.a seguir, o cirurgião pode fazer uma incisão na dura-máter, a cobertura protectora do cérebro e da medula espinhal. Alguns cirurgiões realizam um teste de ultra-som Doppler durante a cirurgia para determinar se a abertura da dura-máter é mesmo necessário. Se a área do cérebro e da medula espinhal ainda estiver lotada, o cirurgião pode usar um procedimento chamado eletrocautério para remover as amígdalas cerebelares, permitindo mais espaço livre., Estas amígdalas não têm uma função reconhecida e podem ser removidas sem causar quaisquer problemas neurológicos conhecidos.

  O passo final é costurar um patch dura para expandir o espaço em torno das amígdalas, semelhante a deixar sair a cintura em um par de calças. Este adesivo pode ser feito de material artificial ou tecido colhido de outra parte do corpo de um indivíduo.os lactentes e crianças com mielomeningocele podem necessitar de cirurgia para reposicionar a medula espinhal e fechar a abertura nas costas., Os achados dos Institutos Nacionais de saúde (NIH) mostram que esta cirurgia é mais eficaz quando é feita pré-natal (enquanto o bebê ainda está no útero) em vez de APÓS O nascimento. A cirurgia pré-natal reduz a ocorrência de hidrocefalia e restaura o cerebelo e tronco cerebral para um alinhamento mais normal.a hidrocefalia pode ser tratada com um sistema de shunt (tubo) que drena o excesso de fluido e alivia a pressão dentro da cabeça. Um tubo resistente, cirurgicamente inserido na cabeça, Está ligado a um tubo flexível colocado sob a pele., Estes tubos drenam o excesso de fluido para dentro da cavidade torácica ou do abdômen para que possa ser absorvido pelo corpo.

  um tratamento cirúrgico alternativo em alguns indivíduos com hidrocefalia é a terceira ventriculostomia, um procedimento que melhora o fluxo do LCR para fora do cérebro. Um pequeno buraco é feito no fundo do terceiro ventrículo (cavidade cerebral) e o LCR é desviado para aliviar a pressão., Da mesma forma, nos casos em que a cirurgia não foi eficaz, os médicos podem abrir a medula espinhal e inserir um shunt para drenar uma siringomielia ou hidromielia (fluido aumentado no canal central da medula espinhal).

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  que investigação está a ser feita?

  a missão do National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) é buscar conhecimento fundamental do cérebro e do sistema nervoso e usar esse conhecimento para reduzir a carga da doença neurológica., A NINDS é um componente do National Institutes of Health (NIH), o principal apoiador da pesquisa biomédica no mundo. A NINDS realiza pesquisas e fornece bolsas de pesquisa para grandes instituições de pesquisa médica em todo o país. a NIH está pesquisando os fatores genéticos que aumentam o risco de desenvolver malformações de Chiari e distúrbios cerebrais relacionados. Estudos recentes identificaram mutações genéticas na Via sinalizadora PI3K-AKT que causam o crescimento cerebral que pode acompanhar hidrocefalia, CM e outras doenças cerebrais., Para entender melhor os fatores genéticos responsáveis pela malformação de Chiari I, Os cientistas da NINDS estão à procura de outras mutações genéticas que poderiam agir através da sinalização de PI3K-AKT e outras vias. Estes estudos podem levar a novos testes de diagnóstico e melhores opções de tratamento para malformações de Chiari e outros distúrbios cerebrais de desenvolvimento. certos sinais no limite do cérebro do mesencéfalo-hindbrain (MHB) dizem ao cérebro para desenvolver adequadamente o cerebelo e outras partes do cérebro., No entanto, a forma como estas regiões cerebrais são iniciadas, formadas e mantidas não é bem compreendida. Cientistas da NINDS estão estudando embriões de peixe zebra, a fim de obter uma melhor compreensão de como o MHB se forma. Isso irá fornecer informações valiosas sobre o desenvolvimento do cérebro humano, particularmente o cerebelo. Outros investigadores estão estudando a expressão de diferentes fatores de crescimento no desenvolvimento do cérebro, crânio, coluna e medula espinhal. A interferência com a função genética normal através de mutação genética ou factores ambientais pode influenciar o desenvolvimento de CM., o objetivo do tratamento da siringomielia com cirurgia é remover a sirinx e prevenir mais lesões na medula espinhal. Pouco se sabe sobre o efeito da cirurgia ao longo do tempo na força muscular, nível de dor e função geral. Cientistas da NINDS estão examinando indivíduos que ou têm siringomielia ou estão em risco de desenvolver a desordem, incluindo aqueles com CM., Ao registrar mais de 5 anos de sintomas, força muscular, nível geral de função e resultados de ressonância magnética de indivíduos que recebem tratamento padrão para siringomielia, pesquisadores esperam obter mais informações sobre fatores que influenciam o seu desenvolvimento, progressão e alívio dos sintomas. Os resultados do estudo podem permitir que os médicos forneçam recomendações mais precisas a indivíduos com siringomielia relativamente a tratamentos cirúrgicos ou não cirúrgicos ideais.,

  Mais informações sobre pesquisas sobre malformações de Chiari suportadas por NINDS e outros institutos e centros NIH podem ser encontradas usando NIH RePORTER, uma base de dados pesquisável de projetos de pesquisa atuais e passados apoiados por NIH e outras agências federais. O RePORTER também inclui links para publicações e recursos desses projetos.onde posso obter mais informações?,

  Para mais informações sobre distúrbios neurológicos ou programas de pesquisa financiado pelo Instituto Nacional de doenças Neurológicas e acidente vascular cerebral, contactar o Instituto do Cérebro de Recursos e Informações de Rede (CÉREBRO) em:

  CÉREBRO
  P. O. Box 5801
  Bethesda, MD 20824
  800-352-9424

  Informações também estão disponíveis as seguintes organizações:

  – Americana Siringomielia & Chiari Aliança do Projeto
  P. O.,7282

  Chiari e Siringomielia Fundação
  29 Crista Loop
  Staten Island, NY 10312
  718-966-2593

  March of Dimes Foundation
  1275 Mamaroneck Avenida
  em White Plains, NY 10605
  914-997-4488
  888-663-4637

  Organização Nacional para as doenças Raras (NORD)
  55 Kenosia Avenida
  Danbury CT 06810-1968
  203-744-0100
  ligação gratuita de correio de voz: 800-999 – 6673

  Associação de Spina Bifida da América
  1600 Wilson Boulevard, Suite 800
  Arlington, VA 22209
  202-944-3285
  800-621-3141

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  “Malformação de Chiari”, Folha de, NINDS, data de Publicação junho de 2017.,N ° de publicação, 17-4839

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  Elaborado por:
  assessoria de Comunicação e relações Públicas
  Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame
  Institutos Nacionais de Saúde
  Bethesda, MD 20892

  NINDS de saúde relacionados com o material é fornecido apenas para fins informativos e não representam, necessariamente, endosso ou uma posição oficial do Instituto Nacional de doenças Neurológicas e acidente vascular cerebral ou qualquer outro órgão Federal., Os conselhos sobre o tratamento ou os cuidados de um doente individual devem ser obtidos através de consulta com um médico que tenha examinado esse doente ou esteja familiarizado com a sua história clínica.todas as informações preparadas pela NINDS são do domínio público e podem ser copiadas livremente. O crédito aos NINDS ou ao NIH é apreciado.