a causa da Ataxia de Friedreich
FA é uma doença hereditária ou de um único gene. Mutações ou alterações de ADN no gene FXN causam FA.
FA é herdado de uma forma autossômica recessiva, significando que os indivíduos com FA têm duas cópias mutantes ou anormais do gene FXN, isto significa que ambos os pais biológicos devem ser portadores da doença para que uma criança seja afetada. Estima-se que 1 em cada 100 pessoas são portadoras, e as portadoras não exibem sintomas de FA., Cada um destes progenitores tem um gene mutante (alelo) e um gene normal (Alelo) no gene FXN. Porque cada criança recebe um dos genes da mãe e um dos genes do pai neste local, há quatro combinações possíveis dos genes passados para a criança ou uma chance de 25% que a criança terá FA.a mutação do gene FA limita a produção de uma proteína chamada frataxina. A frataxina é conhecida por ser uma proteína importante que funciona nas mitocôndrias (as fábricas produtoras de energia) da célula., Frataxin ajuda a mover o ferro e está envolvido com a formação de aglomerados ferro-enxofre, que são componentes necessários na função da mitocôndria e, portanto, produção de energia. Também sabemos que células nervosas específicas (neurônios) degeneram em pessoas com FA, e isso se manifesta diretamente nos sintomas da doença.
