mutações no gene HBB causam doença das células falciformes. O gene HBB fornece instruções para fazer uma parte da hemoglobina. Hemoglobina
consiste em quatro subunidades proteicas, tipicamente, duas subunidades chamadas Alfa-globina e duas subunidades chamadas beta-globina. O gene HBB fornece instruções para fazer beta-globina. Várias versões da beta-globina resultam de diferentes mutações no gene HBB. Uma mutação genética específica HBB produz uma versão anormal da beta-globina conhecida como hemoglobina S (HbS)., Outras mutações no gene HBB levam a versões anormais adicionais da beta-globina, tais como hemoglobina C (HbC) e hemoglobina e (HbE). Mutações do gene HBB também podem resultar em um nível anormalmente baixo de beta-globina; esta anormalidade é chamada de beta talassemia.
pessoas com doença falciforme, pelo menos, um dos beta-globina subunidades da hemoglobina é substituído com a hemoglobina S. Na anemia falciforme (também chamado de homozigoto doença falciforme), que é a forma mais comum de anemia falciforme a hemoglobina S substitui ambos os beta-globina subunidades da hemoglobina., Em outros tipos de doença falciforme, apenas um beta-globina subunidade da hemoglobina é substituído com a hemoglobina S. Os outros beta-globina subunidade é substituído por um diferente anormal variante, como a hemoglobina C. Por exemplo, as pessoas com anemia-a hemoglobina C (HbSC) doença de hemoglobina moléculas de hemoglobina S e de hemoglobina C, em vez de beta-globina. Se mutações que produzem hemoglobina S e beta talassemia ocorrem em conjunto, os indivíduos têm hemoglobina S-beta talassemia (HbSBetaThal) doença.versões anormais da beta-globina podem distorcer os glóbulos vermelhos numa forma foice., Os glóbulos vermelhos em forma de foice morrem prematuramente, o que pode levar a anemia. Às vezes, as células inflexíveis em forma de foice ficam presas em vasos sanguíneos pequenos e podem causar graves complicações médicas.