Revisão de Genética
As características expressas por todos os organismos vivos são controlados por genes. Estes genes são herdados dos progenitores do organismo, e controlam tudo, desde a espécie até à morfologia. Os Genes estão localizados em cromossomos, que são a organização estrutural do DNA encontrado em núcleos em eucariontes e nucleoli em procariontes. O estudo destes cromossomas, os genes que contêm, e a sua hereditariedade, é o que é conhecido em conjunto como genética.,Gregor Mendel é conhecido como o pai da genética. Na década de 1860, um monge agostiniano conhecido como Mendel passou dez anos estudando herança de traços em plantas de ervilha. Ao cruzar plantas com diferentes alturas e cores de flores, ele foi capaz de determinar que tais traços são passados de pais para filhos. Não só isto, mas a característica exposta resultante é uma combinação da exibida pelas plantas progenitoras. Como tal, ele foi capaz de afirmar que os traços são herdados por duas versões de um gene, que interagem para produzir um fenótipo na descendência. Isto é mostrado na tabela abaixo., Determinado gene versões são dominantes sobre os outros: por exemplo, a altura versão é dominante sobre a versão curta do gene, o que significa que, se a prole contém uma altura de versão e uma versão curta de um gene, a prole será de altura. A descendência só será curta se ambas as versões herdadas forem curtas. Estas versões são o que chamamos de alelos.Tabela 1: descendência produzida por diferentes combinações de plantas de ervilha de Mendel.após o trabalho de Mendel sobre plantas de ervilha e herança genética, outros pesquisadores determinaram que os números de cromossomos são definidos em cada espécie., Na maioria dos eucariontes, o número exibido é conhecido como número diplóide (2n), ou dois conjuntos completos de cromossomos: um herdado de cada pai. Todos os membros de uma espécie geralmente têm o mesmo número cromossômico. A tabela abaixo mostra o número de cromossomas diplóides de várias espécies bem conhecidas.Quadro 2: o número de cromossomas diplóides de várias espécies bem conhecidas de plantas e animais.,
| Species | Diploid chromosome number (2n) |
| Human | 46 |
| Cat (domestic?,=”96f2fe26fa”>48 | |
| Tomate | 24 |
| Trigo | 42 |
| Chimpanzé | 48 |
Esta pesquisa, mais tarde, deu origem à teoria cromossômica da herança, que afirma que os traços apresentados na prole são herdados dos pais, e são controlados por genes encontrados nos cromossomos, transmitida para a prole de pais através de gametas.,a variação genética ocorre quando o gene que controla uma característica muda para produzir uma nova variante ou recombina para produzir uma nova variante. Um exemplo disso seria olhos brancos em moscas da fruta.os organismos
herdam duas cópias de um gene, uma de cada progenitor. Estas cópias são conhecidas como alelos. Existem diferentes níveis de interação entre estes alelos, que determinam qual cópia do gene será expressa. Traços dominantes são expressos sobre traços recessivos (como o exemplo das plantas de ervilha de Mendel acima)., A lei da variedade independente governa como dois traços contrastantes, cada um com seu conjunto de alelos, são expressos. Ocasionalmente, dois ou mais genes influenciam um único traço, levando a Graus de expressão desse traço, como a cor da pelagem em labradores. Isto é referido como domínio incompleto ou parcial. Os Genes localizados no cromossoma X são expressos de forma diferente na descendência masculina e feminina, uma vez que a descendência masculina tem apenas um alelo para esta característica. Alelos codominantes são expressos simultaneamente, tais como grupos de sangue MN em humanos., Os grupos sanguíneos ABO em humanos são controlados por vários alelos na população, até quatro dos quais podem ser transferidos para a descendência pelos pais. Além disso, certos alelos são letais. Estas podem ser mutações recessivas letais, onde uma cópia dupla deste Alelo irá matar o organismo, mas uma cópia recessiva letal será mascarada pela outra cópia “saudável”. Um alelo com uma mutação letal dominante é suficiente para resultar na morte de um organismo. A temperatura e as variáveis ambientais também podem afetar a expressão do gene.,
ciclos de vida alternados
alguns organismos como os fungos têm ciclos de vida alternados onde ambas as formas haplóides e diplóides ocorrem naturalmente na natureza chamada alternação de gerações. A estrutura frutífera (teleomorfo) do fungo produz esporos (unidade de reprodução assexuada adaptada para dispersão). Esta unidade é capaz de fazer hifas e formar indivíduos haplóides vivos livres através da divisão celular contínua. Estas Hifas podem criar colónias haplóides assexuadas., Por outro lado, estas unidades podem fundir-se através de um processo de kariogamia (casamento nuclear) e formar indivíduos vivos livres diplóides sexuais. Alguns fungos são heterotálicos, capazes de reprodução sexual sem necessidade de outro parceiro. Enquanto alguns outros fungos são homotálicos, exigindo que outro indivíduo com um tipo diferente de acasalamento se reproduza sexualmente. Isto é representado na figura abaixo.,
Figura 1: A alternância do ciclo de vida dos fungos
Cromossomo Define
Diplóides refere-se ao número de completar conjuntos de cromossomas presentes em cada célula de um organismo: células diplóides contêm dois conjuntos completos. Os organismos haplóides, por outro lado, contêm apenas um conjunto cromossómico completo.os conjuntos cromossómicos podem ser alterados em meiose e ocasionalmente em mitose. Na meiose, o número de cromossomas é reduzido., Os conjuntos cromossómicos são inicialmente duplicados para criar células tetraplóides (4n). O processo de meiose, que produz células sexuais, divide a célula-mãe 4n em quatro células-filhas haplóides (n), que podem então ser combinadas na reprodução sexual para formar uma descendência diplóide. Na mitose, o número cromossômico é conservado. Conjuntos cromossômicos são inicialmente dobrados para criar uma célula 4n. A mitose DIVIDE Então a célula-mãe em duas células-filhas com conjuntos cromossómicos iguais de 2n., Na mitose, as células filhas contêm a mesma informação genética como o pai da célula, enquanto que na meiose, cada célula-filha contém apenas metade da informação genética da célula-mãe, permitindo a recombinação genética na descendência.o que aconteceria se esta duplicação e redução do cromossoma não tivessem ocorrido?
na meiose, se a duplicação do cromossoma não ocorreu antes da divisão celular, cada uma das quatro células – filhas conteria apenas um quarto dos cromossomas da sua célula-mãe-de modo que uma célula-mãe diplóide produziria quatro células com apenas meio conjunto cromossómico., Quando estas células sexuais se combinavam para formar descendência, a descendência seria apenas haplóide, e assim seria uma espécie diferente para o pai e tão incapaz de procriar. Na mitose, se a duplicação dos cromossomas não ocorreu antes da divisão celular, cada uma das duas células-filhas conteria apenas um conjunto de cromossomas da sua célula-mãe. Isso resultaria em um indivíduo com células de diferentes números cromossômicos, o que resultaria em mutações genéticas., Se a redução do cromossoma não ocorreu na meiose, a combinação de duas células para formar descendência resultaria em descendência com o dobro do número de cromossomas de ambos os progenitores ou um conjunto cromossómico 4n. Esta descendência seria então outra espécie. Se a redução cromossômica não ocorreu na mitose, as células-filhas resultantes conteriam um conjunto cromossômico 4n, e assim seriam incompatíveis com o resto do organismo.o que acontece quando o número cromossómico não é mantido?,
os processos de mitose e meiose são estruturados para garantir que o número de cromossomas da descendência reflete o do progenitor. No entanto, por vezes as coisas correm mal, o que não é o caso. A não-disjunção ocorre quando a karyokinesis não ocorre corretamente: os cromossomos não conseguem se separar em seus cromatídeos irmãos, resultando em células filhas com números desiguais de cromossomos. A monossomia ocorre após a não-disjunção,na célula-filha que contém menos cromossomas-esta célula conterá menos um cromossoma ou um cromossoma onde deverá conter dois., A outra célula-filha exibirá trissomia-conterá um cromossoma extra ou três cromossomas onde deverá conter dois. A poliploidia ocorre quando uma célula contém mais de dois conjuntos cromossómicos haplóides (tais como células triplóides ou tetraplóides). A autopoliploidia significa que estão presentes mais de dois conjuntos de cromossomas haplóides da mesma espécie; isto pode ocorrer como resultado de uma segregação incompleta na meiose, ou se dois espermatozóides fertilizarem a mesma célula do óvulo., A alopoliploidia resulta quando as células progenitoras não são da mesma espécie, resultando numa célula-filha contendo um conjunto completo de cromossomas diplóides a partir de cada célula-mãe. Um exemplo disto é uma mula, que é uma cruz entre um cavalo e um burro. Tais organismos são geralmente estéreis. O resultado destes acontecimentos é a aneuploidia ou uma célula que não contém um número de cromossomas diplóides. Esta é a base de muitas doenças genéticas, como a síndrome de Down (resultante da Trissomia), ou síndrome de Edwards (também resultante da Trissomia).
Figura 2: o conjunto cromossómico completo de uma mulher com síndrome de Down., Trissomia ocorre no cromossomo 21.
Outras anormalidades no cromossomo conjuntos incluem uma alteração no arranjo do conjunto cromossômico. A eliminação de parte de um cromossomo, em seres humanos, pode levar a doenças como a síndrome de cri du chat; a repetição de parte de um cromossomo resultante da passagem desigual do material genético durante a meiose., Inversões de sequências genéticas, translocações de segmentos cromossômicos, podem resultar em síndrome de Down familiar em seres humanos; e locais frágeis em cromossomos, como a síndrome de Martin-Bell em seres humanos, uma causa comum de atraso mental.
Qual é a diferença entre Haploid e diplóide? O que significa?
um conjunto de cromossomas haplóides ocorre em eucariotas quando uma célula sexual ou gâmeta é produzida. Esta célula contém metade do material genético, ou cromossomas, da sua célula-mãe.
um conjunto cromossómico diplóide ocorre na maioria dos eucariotas em células somáticas – isto é, células não sexuais., Estas células contêm todo o conjunto de material genético, ou cromossomas, do organismo, ou o dobro do conjunto de cromossomas haplóides. Assim, todo o conjunto genético de um organismo está localizado em cada célula desse organismo.
a representação do conjunto de cromossomas diplóides de um organismo é conhecida como cariótipo. O cariótipo é organizado pela ordem do tamanho dos cromossomos e a localização do centrômero.
Figura 3: cariótipo de um homem do sexo masculino, com um número de cromossomas diplóides de 46.,
Quebra automática de Haplóides vs. Diplóides
Diplóides e haplóides células e organismos ocorrem na natureza. As diferenças entre os conjuntos cromossómicos haplóide e diplóide estão no número de cromossomas presentes e nos tipos de células em que ocorrem. As células haplóides contêm metade da contagem de cromossomas das células diplóides, e são principalmente células germinativas, enquanto as células diplóides são células somáticas. Alguns organismos têm um ciclo de vida haplóide e um ciclo de vida diplóide, como as algas., As células diplóides reproduzem – se através da mitose, criando células-filhas idênticas às células progenitoras e uma à outra. Haploid, por outro lado, reproduzem-se através da meiose produzindo fontes ou células diferentes dos outros progenitores, mas contendo um pouco de cada progenitor e cada célula diferente da outra.
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