Diamond-Blackfan anemia (DBA) é uma doença sanguínea rara na qual a medula óssea não produz glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigénio em todo o corpo. Está associado a defeitos de nascença ou características anormais. A DBA é uma condição potencialmente ameaçadora de vida que pode causar anemia grave; os pacientes precisam de tratamento médico contínuo por hematologistas experientes. Os doentes com DBA também podem estar em maior risco de desenvolver leucemia mielóide aguda (LMA)., No entanto, as pessoas com DBA podem viver uma vida longa, saudável e ativa se tiverem bons cuidados médicos e viverem um estilo de vida saudável.
factores de risco
algumas pessoas têm uma história familiar de DBA, e mais de metade das pessoas têm uma causa genética conhecida. Em muitos casos, a causa não pode ser detectada.
sintomas
pessoas com DBA têm sintomas comuns a outros tipos de anemia, incluindo pele pálida, sonolência, batimento cardíaco rápido e sopros cardíacos. Podem também ter dificuldade em respirar. Em alguns casos, não há sinais físicos óbvios de DBA., No entanto, cerca de 40% das pessoas com DBA têm características anormais envolvendo a face, cabeça e pescoço, ou defeitos do polegar. Podem também ter problemas cardíacos e renais. Muitas crianças são menores de idade e começam a puberdade mais tarde do que o normal.diagnóstico a maioria dos doentes é diagnosticada no primeiro ano de vida. O médico de uma criança pode pedir um ou todos os seguintes testes:
- análises ao sangue — um hemograma completo (CBC) com reticulócitos (uma medida de quão rapidamente a medula óssea está produzindo glóbulos vermelhos imaturos) pode ajudar o médico a entender a causa da doença.,exame da medula óssea-amostras de fluidos e porções sólidas da medula óssea podem ser removidas sob anestesia local, permitindo que o médico procure por anomalias tais como a falta de glóbulos vermelhos imaturos.outros testes-incluindo testes sanguíneos adicionais ou testes genéticos podem ser ordenados para excluir outros tipos de anemia ou outras doenças.alguns doentes com DBA sofrem remissão espontânea sem tratamento., Para outros, os tratamentos mais comuns são:
- medicamentos-medicamentos chamados corticosteróides, como a prednisona, são muitas vezes dadas para fazer a medula óssea do paciente criar glóbulos vermelhos.transfusões sanguíneas-doentes que não respondem a esteróides ou que persistem apesar da medicação podem beneficiar de transfusões sanguíneas, nas quais os glóbulos vermelhos saudáveis de outra pessoa são injectados através de uma agulha ou cateter inserido numa veia. Transfusões podem ser necessárias tão frequentemente quanto a cada três a cinco semanas, apenas algumas vezes por ano, ou às vezes pode não ser necessário por anos., Os médicos monitorizam os doentes que recebem transfusões frequentes para vigiar a sobrecarga de ferro. Se se acumular demasiado ferro no sangue, os doentes também podem necessitar de terapêutica quelante – medicamentos para remover o excesso de ferro.transplante de células estaminais/transplante de medula óssea – o único tratamento curativo para doenças de insuficiência da medula óssea é o transplante de células estaminais, no qual a medula óssea/células estaminais de um doente são substituídas por células de um dador saudável e correspondente. Os resultados mais bem sucedidos estão entre os pacientes que têm um irmão não afetado, compatível com o tecido para servir como um doador.,
Para mais informações sobre transplantes de medula óssea.o cientista da Johns Hopkins, Jason Farrar, M. D., fez parte de uma equipa que descreveu pela primeira vez deleções de genes em áreas de genes de proteínas ribossómicas. Isto foi responsável por 70 a 75 por cento das mutações e supressões de genes encontrados na população de DBA. O trabalho foi publicado em 2011 no Jornal Blood. Veja um resumo do artigo.
Dr., Farrar falou na Conferência Internacional de consenso DBA em Março de 2012, em Nova Iorque, apresentando seu trabalho digitalizando os genomas dos pacientes DBA para maiores deleções contendo genes cuja perda teria sido perdida pela tecnologia tradicional de sequenciamento de DNA. Em alguns pacientes, estas deleções foram encontradas em populações de células de mosaico onde algumas das células tiveram a deleção e outras não. Este mosaicismo parece estar ligado à remissão em alguns pacientes da DBA.Mais informações.
recursos
para mais informações, consulte a página web da Fundação Diamond Blackfan Anemia.,
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