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Hemofilia A é uma doença hereditária do sangue, afectando principalmente os machos, caracterizada por uma deficiência de coagulação do sangue proteína, conhecida como Fator VIII, que resulta em sangramento anormal., Os judeus babilônios descreveram a hemofilia pela primeira vez há mais de 1700 anos; a doença primeiro chamou a atenção do público quando a Rainha Vitória a transmitiu a várias famílias reais europeias. A mutação do gene HEMA no cromossoma X causa hemofilia A. Normalmente, as fêmeas têm dois cromossomas X, enquanto os machos têm um cromossoma X e um Y. Uma vez que os machos têm apenas uma única cópia de qualquer gene localizado no cromossomo X, eles não podem compensar danos a esse gene com uma cópia adicional como as fêmeas podem. Consequentemente, distúrbios associados a X, como hemofilia A, são muito mais comuns nos homens., O gene HEMA codes for Factor VIII, que é sintetizado principalmente no fígado, e é um dos muitos fatores envolvidos na coagulação sanguínea; sua perda por si só é suficiente para causar hemofilia A, Mesmo se todos os outros fatores de coagulação ainda estão presentes.
O tratamento da hemofilia A progrediu rapidamente desde meados do século passado, quando os doentes foram perfundidos com plasma ou produtos plasmáticos transformados para substituir o Factor VIII., A contaminação por VIH das reservas de sangue humano e a consequente infecção por VIH da maioria dos Hemofílicos em meados dos anos 80 forçou o desenvolvimento de fontes alternativas de Factor VIII para terapêutica de substituição, incluindo anticorpos monoclonais purificados de Factor VIII e Factor VIII recombinante, ambos utilizados em terapias de substituição actualmente.
o desenvolvimento de uma terapia de substituição genética para hemofilia A atingiu a fase de ensaio clínico, e os resultados até agora têm sido encorajadores., Os investigadores ainda estão avaliando a segurança a longo prazo dessas terapias, e espera-se que uma cura genética para hemofilia estará geralmente disponível no futuro.