base de dados de Doenças Raras

a pele é o maior órgão do organismo. Além de servir como barreira de proteção, a pele está envolvida em muitas funções adicionais do corpo, tais como regular a temperatura interna do corpo. Cinco camadas distintas compõem a pele; cada camada é preenchida com células especializadas. As duas principais camadas estruturais da pele são a epiderme – a camada externa e protectora da pele – e a derme-uma camada subjacente que contém numerosas células, tecidos e estruturas especializadas., Proteínas e estruturas especializadas são necessárias para que a derme e epiderme se mantenham juntas. Quando a epiderme se separa da derme pode formar-se um blister (bulla).um blister pode ser pequeno ou grande e consiste numa bolha cheia de líquido que se forma sob a superfície da pele danificada ou morta. A maioria dos blisters desenvolvem-se em resposta a irritação ou lesão cutânea. Nas doenças auto-imunes com formação de vesículas, as bolhas formam-se porque o organismo cria anticorpos que atacam determinadas proteínas necessárias para a saúde e função adequadas da pele., Em muitos casos, as bolhas podem romper tornando-se feridas ou feridas abertas.em algumas doenças autoimunes, bolhas ou lesões podem também formar-se nas membranas mucosas, os revestimentos finos e húmidos de muitas das superfícies internas do corpo. As membranas mucosas ligam o esófago e o ânus, o interior da boca, as vias nasais, os órgãos genitais e a garganta. Os sintomas associados dependem da localização da formação do blister, mas podem incluir hemorragia gastrointestinal, dificuldade em engolir ou dificuldade em respirar.,existem várias categorias diferentes de doenças com formação de vesículas auto-imunes, incluindo o pemphigus, o pemphigoid, as dermatoses mediadas pela IgA e a Epidermólise bullosa acquista. Pemphigus, pemphigoid e dermatoses mediadas por IgA podem ainda ser desagregadas em subtipos adicionais.o termo pemphigus é um termo geral para um grupo de doenças relacionadas com a formação de vesículas auto-imunes. Os dois principais tipos de pemphigus são pemphigus vulgaris e pemphigus foliaceus. Cada tipo tem subtipos adicionais.Pemphigus vulgaris é a forma mais comum de pemphigus., Caracteriza-se por bolhas que rompem facilmente e causam erosões dolorosas. Na maioria dos casos, pemphigus vulgaris desenvolve-se pela primeira vez na boca, seguido de bolhas na pele. Qualquer área pode ser potencialmente afectada. As bolhas normalmente não fazem comichão.

Pemphigus foliaceus é caracterizado por múltiplos pequenos blisters que rapidamente se quebram para formar lesões prurigosas, escamosas e incrustadas que afetam a camada superior da pele. O couro cabeludo e a face são geralmente afectados primeiro. Eventualmente, o peito, a parte superior das costas pode envolver-se. As lesões geralmente não são dolorosas., As membranas mucosas geralmente não são afetadas.

outras doenças são por vezes classificadas como subtipos de pemphigus incluindo pemphigus paraneoplásicos e pemphigus IgA. Alguns médicos consideram estes distúrbios semelhantes, mas distintos, doenças auto-imunes com formação de vesículas.o pemphigus paraneoplásico é uma doença rara que ocorre em indivíduos com câncer, especialmente no sangue (hematológico), como leucemia ou linfoma. O pênfigo paraneoplásico é caracterizado por lesões dolorosas que afetam as membranas mucosas, especialmente as encontradas na boca e nos lábios., A membrana mucosa no interior das pálpebras (conjuntiva) é também frequentemente afectada. Em outros casos, as lesões podem afetar os revestimentos dos tractos gastrintestinais ou respiratórios e potencialmente causar complicações potencialmente fatais. Em alguns casos, podem desenvolver-se lesões que afectam a pele. Estas lesões podem variar de caso para caso e podem aparecer como pequenas manchas avermelhadas (máculas eritematosas), bolhas não firmes (flácidas), placas escamosas, pústulas ou erosões.,

Pemphigus IgA, também conhecida como dermatose neutrofílica da IgA intra-epidermal, é caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas fluidas na pele. As membranas mucosas geralmente não são afetadas. Na maioria dos casos, o tronco e os braços ou pernas superiores são afetados. O couro cabeludo pode ser extensivamente afetado em algumas pessoas.Pemphigóide é um termo geral para um grupo de doenças relacionadas caracterizadas por erupções cutâneas com formação de bolhas. As principais formas de buloso são bolhosas buloso, mucosa buloso, e buloso gestacional.,o pemphigóide Bulloso é uma doença da pele crónica que geralmente afecta os idosos, caracterizada por bolhas firmes e grandes que se desenvolvem sobre pele de aspecto normal ou avermelhada no tronco ou dobras da pele, por vezes em torno de cortes ou cicatrizes. Em semanas, as bolhas se espalham frequentemente para as virilhas, Axilas, abdómen e pele, onde os músculos contrai ou flexões (músculos flexores). Em alguns casos, as lesões podem tornar-se generalizadas cobrindo uma porção significativa da pele e bolhas podem formar-se dentro da boca. Na maioria dos casos, as membranas mucosas não são afetadas e, quando são, tendem a curar rapidamente., As lesões do pemphigóide bullous são frequentemente associadas a coceira intensa.a membrana mucosa pemphigóide (MMP) é um grupo raro de doenças auto-imunes crónicas caracterizadas por lesões com formação de vesículas que afectam principalmente as várias membranas mucosas do corpo. As membranas mucosas da boca e dos olhos são mais frequentemente afetadas. As membranas mucosas do nariz, garganta, órgãos genitais e ânus também podem ser afetadas. Os sintomas da MMP variam entre os indivíduos afetados, dependendo do(s) Local (s) específico (s) envolvido (s) e da progressão da doença., As lesões com formação de vesículas acabam por sarar, por vezes com cicatrizes. A cicatrização progressiva pode potencialmente levar a complicações graves que afectam os olhos e a garganta. Em alguns casos, lesões com formação de vesículas também se formam na pele, especialmente na área da cabeça e pescoço. Membrana mucosa buloso tem sido conhecida por muitos nomes diferentes dentro da literatura médica, incluindo benigno de mucosa buloso, cicatricial (cicatrizes) buloso, e ocular pemphigoid cicatricial.a gestação Pemphigóide ocorre em mulheres durante a gravidez ou logo após o nascimento (período pós-parto)., Os indivíduos afetados desenvolvem lombas avermelhadas ou urticária geralmente em torno do umbigo (umbigo) e dos braços e pernas. A erupção cutânea pode propagar-se a afectar outras áreas do corpo e pode ter muita comichão. Eventualmente, as lesões cutâneas progridem para formar bolhas. A gestação do pemphigóide resolve-se normalmente em três meses sem tratamento (espontaneamente).Dermatoses Bulhosas mediadas pela IgA são distúrbios caracterizados por níveis elevados no corpo de uma proteína especializada conhecida como imunoglobulina A (IgA)., Nestes distúrbios, a IgA tem uma tendência particular para se acumular na pele. Dermatite herpetiformis e doença Linear IgA são dermatoses bulhosas mediadas pela IgA. Quando a doença IgA afecta crianças, pode ser conhecida como doença crónica bullosa da infância.

dermatite herpetiforme, também conhecida como doença de Duhring, é caracterizada por aglomerados vermelhos de bolhas extremamente pruríticas. Os cotovelos, joelhos, couro cabeludo e nádegas são mais frequentemente afetados. As membranas mucosas raramente estão envolvidas. Os sintomas da dermatite herpetiforme tendem a ir e vir., A maioria dos casos de dermatite herpetiforme estão associados à doença celíaca, uma doença digestiva caracterizada pela intolerância ao glúten dietético, que é uma proteína encontrada no trigo, centeio e cevada.a doença de IgA Linear é caracterizada por erupções na pele com bolhas. Os cotovelos, joelhos e nádegas são mais frequentemente afetados. Novas bolhas podem surgir em áreas onde as bolhas mais antigas são-um achado que cria um pequeno grupo de bolhas que podem ser descritas como um “aglomerado de jóias”. Em alguns casos, a comichão (prurido) pode desenvolver-se e ocorrer antes do desenvolvimento de lesões cutâneas., Em aproximadamente 50 por cento dos casos as membranas mucosas também são afetadas, especialmente as membranas mucosas da boca e olhos. O olho envolvido pode causar visão turva, irritação, sensibilidade à luz e cicatrizes na córnea.a Epidermólise bullosa Acquista é uma doença rara auto-imune da pele que afecta tipicamente pessoas de meia idade e idosos. A pele dos indivíduos afectados é extremamente frágil. O Trauma na pele pode provocar a formação de bolhas. Os cotovelos, joelhos, pélvis, nádegas e/ou couro cabeludo são mais frequentemente afetados., Os níveis aumentados de uma proteína especializada conhecida como imunoglobulina G são geralmente encontrados em torno dos blisters. Após a cicatrização das bolhas, podem permanecer cicatrizes e pequenas lombas ou quistos brancos (milia). As membranas mucosas raramente estão envolvidas. Um subgrupo de doentes com Epidermólise bullosa acquista tem uma forma inflamatória generalizada da doença que se desenvolve rapidamente e muitas vezes envolve as membranas mucosas.

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