Prothrombin (Faktor II) G20210A Mutation ist mit erhöhten Prothrombinspiegeln assoziiert. Personen, die für diese Mutation heterozygot sind, haben ein geschätztes 3-8-fach erhöhtes Risiko für Venenthrombosen. Die G20210A-Mutation hat eine Gesamtprävalenz von bis zu 3% in der kaukasischen Bevölkerung, wird jedoch selten in anderen ethnischen Gruppen beobachtet.,
Die Analyse für die Prothrombin-G20210A-Mutation wird als spezifischer DNA-Test oder als Teil eines Thrombophilie-Panels (siehe Thrombose-Panel) angeboten, zu dem auch die Faktor-V-Leiden-Analyse gehört. 8-14% der G20210A-Heterozygoten haben andere vererbte thrombophile Störungen. Personen mit multiplen thrombophilen Mutationen entwickeln in jüngerem Alter venöse Thromboembolien und haben ein höheres Risiko für wiederkehrende Thrombosen als Personen mit einem einzigen Defekt.,
Indikationen für Tests
- Persönliche Vorgeschichte von zwei oder mehr Blutgerinnungsvorfällen
- Tiefe Venenthrombose
- Lungenembolie
- Familienanamnese von Blutgerinnseln oder Prothrombinmutation
- Unerklärliche früh einsetzende schwere Präeklampsie, Plazentalösung oder signifikante intrauterine Wachstumsverzögerung
- Wiederkehrende unerklärliche Verluste im ersten Trimester
Probenanforderungen
3-4 ml Vollblut im oberen EDTA-Röhrchen
Probenhandhabung
Über Nacht gelagerte Blutproben sollten gekühlt oder kalt gehalten werden., Blutproben sollten niemals eingefroren werden. Proben, die von außen verschickt werden, sollten gemäß den üblichen medizinischen Sicherheitspraktiken mit einer Kühlpackung verpackt werden. Die Probe sollte über Nacht Priorität versendet werden .
Lieferadresse
Zentrum für Humangenetik Labor
10524 Euclid Avenue, Sechste Etage
Cleveland, OH 44106
216-983-1134
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