Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom wird allgemein als Progerie oder HGPS bezeichnet. Es ist eine genetische Erkrankung, die bei 1 von 4 bis 8 Millionen Neugeborenen auftritt und sich körperlich bei Kindern als schnelles Altern manifestiert. Der häufigste Typ ist als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom bekannt.
Was sind die Symptome von Progerie?
Kinder mit Progerie zeigen erst nach etwa 18-24 Monaten Symptome; typischerweise werden sie gesund geboren.,
Symptome sind:
- Steifheit der Gelenke
- Wachstumsversagen
- Gealterte Haut
- Verlust von Körperfett und Haaren
- Hüftluxation
- Kardiovaskuläre (Herz -) Erkrankungen und Schlaganfall
- Generalisierte Atherosklerose
Es ist tödlich und verursacht typischerweise den Tod durch Herzerkrankungen im Alter von vierzehn Jahren. Die Lebensdauer kann jedoch weit reichen, von 8-21 Jahren.
Wer ist gefährdet?
Progerie tritt nicht auf, weil die Mutter oder der Vater eine genetische Veranlagung für die Störung hat., Stattdessen wird es zum Zeitpunkt der Empfängnis durch eine neue Mutation verursacht. Dies ist der Grund, warum die Rate der Erkrankung ziemlich gleichmäßig zwischen allen Geschlechtern und Ethnien verteilt ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind damit geboren wird, liegt bei etwa 1 zu 4-8 Millionen. Im Allgemeinen gibt es keine Möglichkeit, diese Störung weiterzugeben, da die Mutation spontan ist. Ein Progerie-Baby erhöht jedoch das Risiko, ein anderes mit der Störung zu haben, um 2-3%.
Die Störung wird nicht regelmäßig getestet, da sie äußerst selten ist und keine genetische Verbindung besteht — wenn sie getestet wird, erfolgt sie durch Amniozentese., Andere Progeroidsyndrome umfassen das Werner-Syndrom, auch bekannt als „adulte Progerie“, die erst in den späten Teenagerjahren mit einer Lebensdauer bis in die 40er und 50er Jahre auftritt, und die mandibulofaziale Dysplasie. Es gibt auch andere Progeroidkrankheiten, die so selten sind, dass sie keine formalen Namen haben. Einige davon sind auf dem LMNA-Gen zu finden.
Gibt es Behandlungen zu helfen?
Nach der Diagnose können Kinder mit der richtigen Pflege eine faire Lebensqualität erreichen. Eine lohnende Behandlung würde die wichtigsten körperlichen Probleme behandeln, die mit der Störung verbunden sind., Für weitere Informationen besuchen Sie die Progeria Research Foundation online oder telefonisch (978) 535-2594.