Enchondrom ist ein seltener, gutartiger Tumor chondroid Natur, das entwickelt sich normalerweise in den Metaphysen und Diaphysen der langen Knochen und des Knorpels der Gelenke der Arme und Beine. Wenn mehrere Enchondrome vorhanden sind, wird die Erkrankung als Enchondromatose bezeichnet, die auch als Ollier-Krankheit (WHO-Terminologie) bezeichnet wird .
Die erstmals 1889 beschriebene Ollier-Krankheit hat eine geschätzte Prävalenz von 1/100.000 .,
Enchondrome bei der Ollier-Krankheit können in Bezug auf Größe, Anzahl, Ort, Entwicklung und Alter bei der Diagnose äußerst unterschiedlich sein . Die Verteilung dieser kann einseitig oder bilateral sein, und wenn bilateral, sind sie immer asymmetrisch .
Spranger et al. es wurde versucht, die Enchondromatose in 6 Typen zu klassifizieren, von denen die Ollier-Krankheit (Typ I) und das Maffucci-Syndrom (Typ II) am häufigsten sind, während die anderen 4 Subtypen (Metachondromatose, Spondyloenchondrodysplasie, Enchondromatose mit unregelmäßigen Wirbelläsionen und generalisierte Enchondromatose) äußerst selten sind .,
Das Enchondrom gilt seit langem als Entwicklungsstörung, die durch das Versagen der normalen endochondralen Knochenbildung verursacht wird. Mit der Identifizierung genetischer Anomalien im Enchondrom wird es jedoch derzeit als Neoplasma angesehen. Die Gene, die die verschiedenen Enchondromatosesyndrome verursachen, sind weitgehend unbekannt. Es wird berichtet, dass eine aktive Igelsignalisierung für die Enchondromentwicklung wichtig ist, und bei ~10% der Patienten mit Ollier-Krankheit wurden PTH1R-Mutationen identifiziert .,
Normalerweise manifestiert sich das Enchondrom früh in der Kindheit ohne signifikante geschlechtsspezifische Voreingenommenheit als eine einzelne Läsion (solitäres Enchondrom), die am häufigsten zufällig auftritt, wenn Röntgenuntersuchungen aus anderen Gründen oder mit dem Auftreten von tastbaren knöchernen Massen an einem Finger oder einer Zehe durchgeführt werden .
Enchondrome betreffen häufig die langen Röhrenknochen, insbesondere die Tibia und den Femur; flache Knochen, insbesondere das Becken, können ebenfalls betroffen sein ., Der Schädel und die Wirbelkörper sind sehr selten beteiligt, und eine Beteiligung des Weichgewebes wurde in der wissenschaftlichen Literatur nie berichtet .
Zu den Komplikationen, die durch Enchondrome verursacht werden, gehören: Skelettdeformitäten, Diskrepanz der Gliedmaßen und das potenzielle Risiko einer malignen Veränderung des Chondrosarkoms (schätzungsweise etwa 25%), obwohl in der Literatur Kontroversen über die Entwicklung eines sekundären Chondrosarkoms aus Enchondromen bestehen .,
Die Diagnose der Ollier-Krankheit basiert auf klinischen Merkmalen und diagnostischer Bildgebung, während die histologische Analyse eine begrenzte Rolle spielt und hauptsächlich nur verwendet wird, wenn die Malignität eine histologische Analyse ist eine begrenzte Rolle, und es wird hauptsächlich nur verwendet, wenn Malignität vermutet wird .
Die Radiographie zeigt typischerweise multiple, strahlenleuchtende, homogene Läsionen mit ovaler oder länglicher Form, endostale Erosion und gemahlenes Glaserscheinung der Matrix; Häufig werden dystrophische Verkalkungen innerhalb der Matrix kleiner Knorpelknoten oder Fragmente von Lamellenknochen beschrieben .,
Die Computertomographie (CT) ist der Radiographie bei der Detektion der Matrixmineralisierung sowie bei der Beurteilung des Verkalkungsmusters, der Ränder sowie des Grades und Ausmaßes der endostealen Scalloping überlegen. Darüber hinaus ist CT besonders nützlich bei der Charakterisierung von Läsionen, die im Becken auftreten, oder anderen Bereichen mit komplexer Anatomie, die auf Röntgenaufnahmen schwer zu beurteilen sein können .,
Bei der Magnetresonanztomographie (MR) erscheint die nichtmineralisierte Komponente von Enchondromen als Läsionen mit niedriger bis mittlerer Signalintensität auf T1-gewichteten Sequenzen und Läsionen mit mittlerer bis hoher Signalintensität auf T2-gewichteten Sequenzen. Septen mit niedriger Signalintensität auf T2-gewichteten MR-Bildern können ebenfalls offensichtlich sein, was pathologisch einer enchondralen Ossifikation oder fibrösen Septationen entspricht .
Die meisten typischen radiologischen Merkmale der Enchondromatose können auf den Röntgenaufnahmen unseres Patienten geschätzt werden., Wenn man sich die Röntgenaufnahmen beider Knie genau ansieht, kann man die Weichteilschwellung der Hoffa-Fettpolster, die mit Chondroidmatrix-Läsionen der Tibialtuberositäten bilateral verbunden sind, und eine andere ähnliche Läsion in der distalen Metaphyse des linken Femurs schätzen; Diese Läsionen sind mit der Ollier-Krankheit verbunden.
56 Jahre alten Mann mit Enchondromatosis. CR-Bild des rechten Knies (Seitenansicht), das eine Strahlkraft zeigt, die sich in Hoffas Fettpolster erstreckt (Pfeil).
56 Jahre alten Mann mit Enchondromatosis., CR-Bild des linken Knies (Seitenansicht), das eine Strahlkraft zeigt, die sich in Hoffas Fettpolster erstreckt (Pfeil).
Der hier vorgestellte Fall weist alle typischen Merkmale der Ollier-Krankheit auf, aber auch eine besondere Beteiligung der Weichteile, dh in unserem speziellen Fall Hoffas Fettpolster und das Patellarband.,
In der Pubmed-Datenbank (Schlüsselwörter: Ollier, Enchondromatose, Hoffa) gibt es keine Hinweise auf eine ähnliche Situation (Beteiligung des Hoffa-Fettpolsters und des Patellarbandes an der Ollier-Krankheit), daher werden wir die allgemeinen Aspekte der Ollier-Krankheit mit besonderem Augenmerk auf die Beteiligung des Weichgewebes diskutieren, wie in unserem Fall.
Die klinische Beobachtung der rechten Hand zeigte eine tastbare Schwellung des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers , die in Kombination mit den radiographischen Merkmalen mit Enchondromen kompatibel ist.,
56 Jahre alten Mann mit Enchondromatosis. Vergrößertes Bild des dritten Fingers der rechten Hand, das eine Schwellung des proximalen Interphalangealgelenks zeigt.
56 Jahre alten Mann mit Enchondromatosis. CR-Bild beider Hände (AP-Ansicht), das eine Schwellung des Metacarpo-Phalangealgelenks des linken zweiten Fingers und des proximalen Interphalangealgelenks des rechten dritten Fingers (Pfeile) zeigt.,
Die MR-Bildgebung beider Knie zeigte die nichtmineralisierte Komponente der Enchondrome als niedrige bis mittlere Signalintensität bei T1-gewichteten Sequenzen, mittlere bis hohe Signalintensität bei T2-gewichteten Sequenzen und hohes Signal mit kurzen Tau-Inversion Recovery (STIR) – Sequenzen . Ähnliche Befunde können in der distalen Metaphyse des Femurs, im hinteren Bereich beider Tibiaplatten (auf Röntgenbildern nicht sichtbar) und in der Tuberositas anterior tibialis festgestellt werden., Das Enchondrom an dieser letzten Stelle dehnt sich in Hoffas Fettpolster und in das Patellarband aus, das aufgrund einer koexistierenden chronischen reaktiven Tendinopathie verdickt und als „Ärmel“ umhüllt erscheint .
56 Jahre alten Mann mit Enchondromatosis. Bild erworben, die auf ein G-Scan 0,25 Tesla-MRT-scanner. T2-gewichtetes TSE (TR: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) axiales Bild des linken Knies durch das Patello-Femoralgelenk, das ein Enchondrom zeigt, das im distalen Femur zentriert ist (Pfeil).
56 Jahre alten Mann mit Enchondromatosis., Bild erworben, die auf ein G-Scan 0,25 Tesla-MRT-scanner. Sagittal STIR (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) Bild des linken Knies, das ein großes Enchondrom im distalen Femur (horizontaler Pfeil) und ein weiteres in der Tuberositas anterior tibialis mit Beteiligung von Hoffas Fettpolster und der Patellasehne (vertikaler Pfeil) zeigt.
56 Jahre alten Mann mit Enchondromatosis. Bild erworben, die auf ein G-Scan 0,25 Tesla-MRT-scanner., Sagittal STIR (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) Bild des rechten Knies, das ein Enchondrom in der Tuberositas anterior tibialis mit ausgedehnter Beteiligung von Hoffas Fettpolster und der Patellasehne (Pfeile) zeigt.
56 Jahre alter Mann mit Enchondromatose Bild auf einem G-Scan 0,25 Tesla MR-Scanner erworben. GE-T1-gewichtet (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) sagittales Bild des linken Knies, das eine ausgedehnte Beteiligung von Hoffas Fettpolster und der Patellasehne durch ein in der Tuberositas anterior tibialis lokalisiertes Enchondrom zeigt (Pfeil).,
Die MR-Bildgebung der rechten Hand zeigt eine eiförmige Läsion (etwa 20 mm Durchmesser) in der distalen Diaphyse und im mittleren Drittel der proximalen Phalanx des dritten Fingers mit scharfen Rändern, geringer Signalintensität bei T1, mittlerer Signalintensität bei T2 und hoher Signalintensität bei T1, kompatibel mit einem Enchondrom. Diese Läsion ist mit einer intraartikulären Beteiligung des Weichgewebes verbunden ., Auf der lateralen (radialen) Seite des II Metacarpophalangealgelenks der linken Hand kommt es zu einer Schwellung der peri-artikulären Weichteile mit einem maximalen Durchmesser von 20 mm, mit geringer Signalintensität bei T1, niedrigem Zwischensignal bei T2 und mittlerem-hohem Signal bei T1, was auf eine proliferative Synovitis hinweist, die mit reaktiven Ödemen und Erosionen des zweiten Metakarpalkopfes einhergeht .
56 Jahre alten Mann mit Enchondromatosis. Bild erworben, die auf ein G-Scan 0,25 Tesla-MRT-scanner., Sagittal STIR (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) Bild der rechten Hand, das im distalen und mittleren Drittel der Diaphyse der proximalen Phalanx des dritten Fingers das Vorhandensein einer eiförmigen Läsion mit scharfen Rändern zeigt, die mit einem Chondrom kompatibel ist; Diese Läsion ist mit einer intraartikulären Weichteilbeteiligung verbunden (Pfeile).
56 Jahre alten Mann mit Enchondromatosis. Bild erworben, die auf ein G-Scan 0,25 Tesla-MRT-scanner., Koronales Röntgenbild (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) der linken Hand, das eine Schwellung der peri-artikulären Weichteile auf der lateralen (radialen) Seite des Metakarpophalangealgelenks zeigt, im Einklang mit einer proliferativen Synovitis (Pfeil).
56 Jahre alten Mann mit Enchondromatosis. Bild erworben, die auf ein G-Scan 0,25 Tesla-MRT-scanner., T2-gewichtetes TSE (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) axiales Bild der linken Hand, das eine Schwellung der peri-artikulären Weichteile auf der lateralen (radialen) Seite des II-Metakarpophalangealgelenks zeigt, im Einklang mit einer proliferativen Synovitis (Pfeil).
Mögliche Differentialdiagnosen für dieses bildgebende Erscheinungsbild umfassen Knocheninfarkt, Chondrosarkom, Epidermoideinschlusszyste, einkammerale Knochenzyste, Riesenzelltumor und fibröse Dysplasie .,
Der Knocheninfarkt tritt auf Röntgenbildern als zentrale Läsion in der Metaphyse oder Diaphyse mit gut definierten serpiginösen Grenzen auf und hat im MRT eine geringe Signalintensität sowohl in T1-w-als auch in T2-w-Sequenzen.
Das Chondrosarkom tritt auf Röntgenaufnahmen als gemischte lytisch-sklerotische expansile Läsion mit unregelmäßigen Rändern auf, und die sklerotische Komponente wird durch typische chondroide Ring-Bogen-Verkalkungen dargestellt; auf MRT zeigt es eine geringe Signalintensität in T1-w und ein hohes Signal in T2-w-Sequenzen.,
Eine epidermoidale Einschlusszyste erscheint auf Röntgenaufnahmen als expansile radiolucent Knochenläsion mit sklerotischer Remodellierung, und auf MRT hat sie eine niedrige intermediäre Signalintensität in T1-w und ein hohes Signal in T2-w-Sequenzen.
Eine einkammerale Knochenzyste erscheint auf Röntgenaufnahmen als solitäre, lytische, meist metaphyseale Läsion mit gut definierten sklerotischen Rändern und präsentiert sich auf der MRT mit niedrigem Signal in T1-w und hohem Signal in T2-w-Sequenzen.
Ein riesenzelliger Tumor erscheint häufig auf Röntgenaufnahmen als lytische Läsion mit scharfen, gut definierten Rändern und ausgedehnter subchondraler Ausdehnung., Auf MRT hat es eine geringe Signalintensität in T1-w und heterogenes hohes Signal in T2-w-Sequenzen.
Die fibröse Dysplasie tritt auf Röntgenbildern häufig als rein lytische Läsion auf, kann jedoch eine Matrix aus gemahlenem Glas aufweisen, und Verkalkungen können in unterschiedlichem Maße vorliegen. Auf MRT weist es in T1-w-Sequenzen eine Zwischensignalintensität mit einer eher niedrigen Signalfläche im distalen Teil auf, und in T2-w-Sequenzen ist es ein tipisch hohes Signal, mit niedrigen, mittleren oder deutlich hohen Signalbereichen innerhalb.
Es gibt keine medizinische Behandlung für enchondromatosis., Eine Operation ist nur bei Komplikationen wie pathologischen Frakturen, Wachstumsstörungen oder malignen Veränderungen indiziert . Aus diesem Grund spielt die Nachsorge bei dieser Krankheit eine sehr wichtige Rolle.
Wir empfehlen dringend eine multidisziplinäre Beurteilung schwieriger Fälle, um Fehler bei der Entscheidungsfindung zu vermeiden, die zu einer nachteiligen Behandlung führen können. Die Biopsie sollte nur durchgeführt werden, wenn eine Läsion einen Durchmesser von mehr als 7 cm hat und/oder signifikante Veränderungen in der Folgebildgebung aufweist .
Die Prognose für die Ollier-Krankheit ist schwer zu beurteilen ., Wie allgemein der Fall ist, erscheinen Formen mit einem frühen Beginn schwerer .