Mutasjoner i HBB-genet føre til sigdcelleanemi. Den HBB-genet gir instruksjoner for å lage en del av hemoglobin. Hemoglobin
består av fire protein underenhetene, vanligvis to underenhetene som kalles alfa-globin og to underenhetene som kalles beta-globin. Den HBB-genet gir instruksjoner for å lage beta-globin. Ulike versjoner av beta-globin resultat fra ulike mutasjoner i HBB-genet. En bestemt HBB-genet mutasjon produserer en unormal versjon av beta-globin kjent som hemoglobin S (HbS)., Andre mutasjoner i HBB-genet fører til ytterligere unormal versjoner av beta-globin som hemoglobin C (HbC) og hemoglobin E (HbE). HBB-genet mutasjoner kan også resultere i et uvanlig lavt nivå av beta-globin, og dette avviket kalles beta-talassemi.
hos personer med sigdcelleanemi, minst ett av beta-globin underenhetene i hemoglobin er erstattet med hemoglobin S. I sigdcelleanemi (også kalt homozygote sigdcelleanemi), som er den mest vanlige formen av sigdcelleanemi, hemoglobin S erstatter både beta-globin underenhetene i hemoglobin., I andre typer sigdcelleanemi, bare en beta-globin subunit i hemoglobin er erstattet med hemoglobin S. andre beta-globin subunit er byttet ut med en annen unormal variant, som hemoglobin C. For eksempel personer med sigd-hemoglobin C (HbSC) sykdom har hemoglobin molekyler med hemoglobin S og hemoglobin C i stedet for beta-globin. Hvis mutasjoner som produsere hemoglobin S-og beta-talassemi opptrer sammen, kan personer som har hemoglobin S-beta-talassemi (HbSBetaThal) sykdom.
Unormal versjoner av beta-globin kan forvrenge røde blodlegemer til en sigd form., Den sigd-formet røde blod celler dør for tidlig, noe som kan føre til anemi. Noen ganger lite, sigd-formet celler bli sittende fast i små blodkar og kan føre til alvorlige medisinske komplikasjoner.