Myotonic Dystrofi er en langsomt progressive nevromuskulær Sykdom og symptomer på sykdommen gjør det gradvis bli verre over tid. Men, det finnes en rekke måter å behandle symptomer på sykdommen, og mer og mer management teknikker blir tilgjengelig., På veldig lang sikt de fleste personer med DM har kortere levetid forventninger, En studie som er tilgjengelige på slutten av dette innlegget gir et gjennomsnitt på 59 år for kvinner med DM1 og 60 År for menn
For barn med Medfødt form når utover den tidlige problemer av åndenød prognosen for livet er relativt god. Det vil være en forbedring i tidlig barndom og barn vil gjøre jevn fremgang i disse tidlige årene. Motoriske funksjoner vil forbedre, de fleste barn vil gå og merket hypotoni eller floppiness vil forbedre eller forsvinne., For de fleste barn ytelsen vil være begrenset av mental kapasitet og ikke av fysiske handicap.
Reardon rapporter om resultatene av 115 pasienter med bekreftet diagnose er av CMD. Dataene antyder en 25% av død før 18 måneders alder, og en 50% sjanse til å overleve i midten av 30-tallet. tabellene som følger, er fra Reardon. Natural History av Medfødte myotonic Dystrofi: Dødelighet og lang sikt aspekter. Archives of Disease in Childhood 1993; 68:177-181
langsiktig Overlevelse Sannsynligheten
Det var ingen forekomst av en congenitally berørte pasienten har barn., 48 pasienter nådd en alder av 20, 12 nådd en alder av 30 år. (115 pasienter). Imidlertid, Reardon bemerket at «graden av presisjon av estimert overlevelse sannsynligheter ved enden av livet tabellen er anerkjent for å være svært fattige» (eller, for å si er mer tydelig at han ikke er sikker på hvordan god estimatene er i eldre år 30-40 s)i Løpet av studiet bare 3 slike personer ble undersøkt og alle døde i denne aldersgruppen.,a»>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the «adult” features of myotonic dystrophy appear., Øyeproblemer kan bli tidlig oppdaget av andre tiår og gradvis musklene vil bli oppdaget gradvis svekkelse. Ingen tilfelle av CMD har blitt funnet ikke å utvikle den voksne versjonen. O ‘ Brien rapporter som av 46 pasienter med CMD 4 døde utenfor den neonatale periode på 4, 18, 19 og 22 år. Fire ble vurdert som alvorlig funksjonshemmede med en dårlig prognose. Problemene sett i denne gruppen av 30 var gastrointestinale Problemer i 8 (Forstoppelse og magesmerter) Talipes i 5., Ingen i gruppen hadde noen barn og menn viste markert testicular rørformede feil som indikerer betydelig reproduktive problemer. Dermed langsiktig prognose fra et medisinsk synspunkt er ikke lyse.
Reardon bemerkes at på grunn av gastrointestinale problemer barn med CMD vil vise en positiv anal dilatasjon test. Denne testen er noen ganger brukt til å diagnose seksuelle overgrep. Foreldre med CMD bør være klar over denne informasjonen. Denne testen bør ikke brukes til noe avgjørende bevis for seksuelle overgrep med barn med CMD.,
Imidlertid barn med CMD er generelt glad og munter personer med en tydelig personlighet og legge mye til familien som helhet. Medisinsk outlook skal være integrert med andre familie-faktorer (se personlige historier)
Ny Studie Mai 1999:
En 10-års studie av dødelighet i en kohort av pasienter med myotonic dystrofi.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Begin S
Nevromuskulær Klinikk, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Quebec Universitetet i Chicoutimi i Canada.,
Nevrologi, 52(8):1658-62 1999 Mai 12
Abstrakt
MÅL: for Å bestemme alder og dødsårsak samt prediktorer for overlevelse hos pasienter med myotonic dystrofi (DM). METODER: I en longitudinell studie, en kohort av 367 pasienter med klar DM ble fulgt i 10 år. RESULTATER: i Løpet av de 10-års periode, 75 av 367 DM pasienter (20%) døde. Gjennomsnittlig alder ved død (53.2 år, rekkevidde 24 81) var lik for menn og kvinner., Blant disse 75 pasienter, 32 (43%) døde av en luftveier problem, 15 (20%) av hjerte-og karsykdommer, 8 (11%) av en neoplasi, og 8 (11%) døde brått. Forholdet mellom observert forventet dødsfall var signifikant økt til 56.6 (95% konfidensintervall 38.7 å 78.0) for luftveissykdommer, 4.9 (95% KI 2,7 til 7.7) for hjerte-og karsykdommer, og 2,5 (95% CI 1,1-4.6) for svulster. Gjennomsnittlig alder ved død var 44.7 år for barndom fenotypen av DM, 47.8 år for tidlig voksen, 55.4 år for voksne, og 63.5 år for mild fenotypen (F = 4.8, p = 0.005)., Alder justert risikoen for å dø var 3,9 (95% CI 1,3 til 11.0) ganger større for en pasient med distal svakhet og 5,6 (95% CI 2.2 14,4) ganger større for en pasient med proksimale svakhet sammenlignet med en person uten lem svakhet. KONKLUSJONER: forventet levealder er sterkt redusert i DM pasienter, særlig de med tidlig debut av sykdommen og proksimale muskuløs engasjement. Den høye dødeligheten gjenspeiler en økning i dødelighet fra luftveissykdommer, hjerte-og karsykdommer, svulster, og plutselig dødsfall antagelig fra hjertearytmier.,
Full tekst av Artikkelen ovenfor
Her er en annen studie sammendrag på Levetid:
Alder og årsakene til død i voksen alder myotonic dystrofi.
Forfatter
de Dør-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
Adresse
Institutt for Klinisk Genetikk, Akademiske Sykehus Maastricht, Nederland. [email protected].,nl
Kilde
Hjernen, 121 ( Pkt 8)():1557-63 1998 Aug
Abstrakt
Myotonic dystrofi er en relativt vanlig type muskeldystrofi, forbundet med en rekke systemiske komplikasjoner. Langsiktig oppfølging er vanskelig på grunn av langsom progresjon. Målet med denne studien var å finne ut overlevelse, alder ved død og årsaker til død hos pasienter med voksen-onset type myotonic dystrofi. Et register av myotonic dystrofi pasienter ble satt opp i Sør-Limburg (Nederland), ved hjelp av data lengderetningen samlet inn over en 47-års periode (1950-97)., Overlevelse for 180 pasienter (fra foretaksregisteret) med voksen-onset type myotonic dystrofi ble etablert av Kaplan-Meier-metoden. Median overlevelse var 60 år for menn og 59 år for kvinner. Overlevelse av pasienter ble også estimert ut fra alder av 15 år til alder av 25, 45 og 65 år, og sammenlignet med forventet overlevelse av alder og kjønn-matchet fødsels kohorter fra normal nederlandske befolkningen. Den observerte overlevelse til alder av 25, 45 og 65 år var 99%, 88% og 18% sammenlignet med en forventet overlevelse på 99%, 95% og 78%, henholdsvis., Dermed overlevelsen til fylte 65 år i pasienter med voksen alder myotonic dystrofi er kraftig redusert. En svak positiv korrelasjon mellom CTG gjenta lengde og yngre alder ved død ble funnet i 13 pasienter studert (r = 0.50, P = 0.08). Dødsårsaken kunne bestemmes i 70 av 83 avdøde pasienter. Lungebetennelse og hjertearytmier var de mest hyppige viktigste årsakene til død, hver forekommer i ca 30%, noe som var langt mer enn forventet for den generelle nederlandske befolkningen., I tillegg har vi vurdert mobilitet i årene før døden i en undergruppe av 18 pasienter, som en refleksjon av den langsiktige fysiske handikap i myotonic dystrofi pasienter. Halvparten av de pasientene som ble studert var enten delvis eller helt rullestol-bundet kort tid før sin død.