Prothrombin (Faktor II) G20210A mutasjon er assosiert med forhøyet prothrombin nivåer. Enkeltpersoner heterozygot for denne mutasjonen har en estimert 3-8 ganger økt risiko for venøs trombose. Den G20210A mutasjon har en samlet prevalens av opp til 3% i den Kaukasiske befolkningen, men det er sjelden sett i andre etniske grupper.,
Analyse for prothrombin G20210A mutasjon er tilbudt som en bestemt DNA-test, eller som en del av en thrombophilia panelet (se Trombose panel) som også omfatter faktor V Leiden analyse. 8-14% av G20210A heterozygote katter har andre arvet thrombophilic lidelser. Personer med flere thrombophilic mutasjoner utvikle venøs tromboembolisme i en yngre alder, og er høyere risiko for tilbakevendende trombose enn de med en enkelt feil.,
Indikasjoner for Testing
- Personlig historie med to eller flere blod clotting hendelser
- Dyp venetrombose
- lungeemboli
- Familie historie med blodpropp eller prothrombin mutasjon
- Uforklarlige tidlig debut alvorlig preeclampsia, placental abruption, eller betydelig intrauterin veksthemming
- Tilbakevendende uforklarlige første trimester tap
Eksempel Krav
3 – 4 mL fullblod i lilla topp EDTA rør
Eksempel Håndtering
blodprøver lagret over natten bør oppbevares i kjøleskap eller holdes kaldt., Blodprøver bør aldri bli fryst. Prøvene blir sendt fra utenfor fasiliteter bør være pakket med en kald pakke i henhold til standard medisinsk sikkerhet praksis. Prøven skal sendes med overnatting prioritet .
leveringsadresse
Center for Human Genetikk Laboratoriet
10524 Euklids Avenue, Sjette Etasje
Cleveland, OH 44106
216-983-1134
For lokale prøver, kan du ringe kundeservice (216-844-5227) for å avtale for eksempel pick-up.
Behandlingstid
Tre til ni dager