Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome er ofte referert til som Progeria eller HGPS. Det er en genetisk tilstand som forekommer i 1 av 4 til 8 millioner nyfødte og manifesterer seg fysisk i barn så rask aldring. Den vanligste typen er kjent som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.
Hva er symptomene på Progeria?
Barn med progeria ikke begynner å vise symptomer før rundt 18-24 måneder; de er vanligvis født sunt.,
Symptomer inkluderer:
- Stivhet i ledd
- Veksten feil
- i Alderen utseende hud
- Tap av kroppsfett og hår
- Hip forvridning
- Kardiovaskulære (hjerte) sykdom og hjerneslag
- Generalisert aterosklerose
Det er dødelig, og vanligvis fører til død av hjertesykdom rundt en alder av fjorten. Imidlertid, levetid kan variere mye, fra 8-21 år.
Hvem er i faresonen?
Progeria ikke oppstå fordi mor eller far har en genetisk predisposisjon for sykdommen., I stedet, det er forårsaket av en ny mutasjon på tidspunktet for unnfangelse. Dette er grunnen til at frekvensen av tilstanden er fordelt nokså likt mellom alle kjønn og etnisitet. Oddsen for at barnet blir født med det er ca 1 i 4-8 millioner kroner. Generelt, det er ingen måte å passere denne lidelsen sammen, siden mutasjon er spontan. Imidlertid, ha en progeria baby øker risikoen for å ha en annen med lidelse ved 2-3%.
lidelsen ikke er regelmessig testet for, som det er svært sjeldne, og det er ingen genetisk link — når testet det gjøres gjennom fostervannsprøve., Andre progeroid syndromer inkluderer werners syndrom, også kjent som «voksen Progeria» som ikke har en fra starten til slutten av tenårene, med en levetid i 40 og 50-tallet, og mandibulofacial dysplasi. Det er også andre progeroid sykdommer som er så sjeldne at de ikke har formelle navn. Noen av disse er funnet på LMNA genet.
Er det behandlinger for å hjelpe?
Når diagnosen er stilt, barn kan oppnå en rimelig livskvalitet med rett til omsorg. Verdt behandling ville møte de store fysiske problemer som er forbundet med lidelse., For mer informasjon, besøk Progeria Research Foundation online eller via telefon (978) 535-2594.