syndrom viser en variabel kliniske bildet, selv i en familie, avhengig av den assosierte anomalier. Det presenterer i den neonatale periode med cyanose på grunn av choanal atresia (60-70%, benete/membranous, ensidig/tosidig) og/eller cyanotisk hjertesykdom (75-80%; f.eks. conotruncal hjertet misdannelser, aorta arch feil; se disse vilkårene). Coloboma, mer sannsynlig retinal, er til stede i 75-90%, og kan være i forbindelse med microphthalmia og føre til synstap., Øret anomalier (95-100%) er lav-sett lop eller cup-formet ytre øret med mangelfull brusk av ytre pinna og en trekantet concha, mellomøret ossicle misdannelser, som fører til kronisk seriøst otitis media, og sensorineuralt hørselstap. Cranial nerve abnormiteter er hyppige og inkluderer misdannelser av olfactory, ansikts -, hørsels -, vestibulære nerver og de som er involvert i å svelge. Central nervous system (CNS) defekter innebære cerebral atrofi, corpus callosum agenesis, iliaca posterior avvik og lillehjernen hypoplasia. Genital hypoplasia og forsinket pubertet er observert., Unnlatelse av å trives er ofte knyttet til alvorlige suge/svelge problemer. Motor forsinkelse (på grunn av balanse-problemer), tale forsinkelse og forsinkelse i motoriske ferdigheter er også nevnt. Dysmorphic ansiktstrekk inkluderer firkantet ansikt, fremtredende panne, fremtredende nese bro og asymmetri fra facial parese. Øvre luftveiene mangler (f.eks. medfødt laryngomalacia, medfødte tracheomalacia; se disse begrepene), tracheoesophageal fistel (TEF) og gastro-esophageal reflux er vanlig. Endokrin dysfunksjon (veksthormon-mangel, hypogonadotropic hypogonadisme) og immunologiske forstyrrelser (f.eks., alvorlig kombinert immun mangler, isolert T-celle lymphopenia) er også observert. Brystet er hyppige infeksjoner. Pasienter kan manifestere en autistisk atferd som er forbundet med oppmerksomhet underskudd uorden hyperaktivitet (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD) og angst.