DISKUSJON
Enchondroma er en sjelden, godartet svulst av chondroid natur, som vanligvis utvikler seg i metaphyses og diaphyses av den lange bein og brusk i leddene i armer og ben. Når flere enchondromas er til stede, tilstanden kalles enchondromatosis, også kjent som Ollier sykdom (SOM terminologi) .
Ollier sykdom, først beskrevet i 1889, og har en estimert prevalens av 1/100,000 .,
Enchondromas i Ollier sykdom kan være svært variabel i forhold til størrelse, antall, plassering, evolusjon, og alder ved diagnose . Fordelingen av disse kan være unilateralt eller bilateralt, og når bilaterale, de er alltid asymmetrisk .
Spranger et al. forsøkte å klassifisere Enchondromatosis i 6 typer, som Ollier sykdom (type i), og Maffucci syndrom (type II) er det mest vanlige, mens de andre 4 undertyper (metachondromatosis, spondyloenchondrodysplasia, enchondromatosis med uregelmessig ryggvirvel lesjoner, og generalisert enchondromatosis), er ekstremt sjeldne .,
For en lang tid, enchondroma har vært ansett som en utviklingsforstyrrelse som er forårsaket av svikt i normale endochondral bendannelse. Med identifisering av genetiske avvik i enchondroma, men det er foreløpig tenkt som en neoplasm. Genet(e) som forårsaker de forskjellige enchondromatosis syndromer er i stor grad ukjent. Aktiv pinnsvin-signalisering er rapportert til å være viktig for enchondroma utvikling og PTH1R mutasjoner har blitt identifisert i ~10% av de med Ollier sykdom .,
Vanligvis, enchondroma manifesterer seg tidlig i barndommen, uten noen betydelig kjønnsdiskriminering, som en enkelt lesjon (enslig enchondroma) som er oftest funnet forresten når røntgenologisk studier er utført av andre grunner, eller med utseendet på håndgripelig benete massene på en finger eller en tå .
Enchondromas ofte påvirke de lange, rørformede bein, spesielt tibia og femur, flat bein, spesielt bekkenet, kan også bli påvirket ., Skallen og ryggvirvel organer er svært sjelden involvert, og bløtvev engasjement har aldri blitt rapportert i vitenskapelig litteratur .
komplikasjoner forårsaket av enchondromas inkluderer: skjelett deformiteter, lem-lengde avvik og den potensielle risikoen for ondartet endre til chondrosarcoma (anslått rundt 25%), selv om det eksisterer uenighet i litteraturen om utvikling av sekundære chondrosarcoma fra enchondroma .,
diagnostisering av Ollier sykdom er basert på kliniske funksjoner og diagnostiske bildebehandling, mens histologisk analyse har en begrenset rolle, og det er i hovedsak bare brukes hvis malignitet er histologisk analyse har en begrenset rolle, og det er i hovedsak bare brukes dersom det er mistanke om malignitet .
Radiografi viser vanligvis flere, radiolucent, homogene lesjoner med en oval eller langstrakt form, endosteal erosjon og slipt glass utseende av matrix; dystrophic forkalkning i matrise av små brusk knuter eller fragmenter av lamellær bein er ofte beskrevet .,
computertomografi (CT) er overlegen i radiografi i å oppdage matrix mineralization så vel som i evalueringen av forkalkning mønster, marger og graden og omfanget av endosteal scalloping. Videre, CT er spesielt nyttig i karakterisering av lesjoner som oppstår i bekkenet, eller andre områder med komplekse anatomi som kan være vanskelig å vurdere på røntgenbildene .,
På magnetisk resonans (MR) avbildning, ikke-mineralised del av enchondromas vises som lav til middels signal intensitet lesjoner på T1-vektede sekvenser, og middels til høyt signal intensitet lesjoner på T2-vektede sekvenser. Lavt signal intensitet septa på T2-vektede MR-bilder kan også være tydelig, tilsvarende pathologically å enchondral forbening eller fibrøs septations .
de Fleste av de typiske røntgenologisk funksjoner av Enchondromatosis kan bli verdsatt på røntgenbildene kjøpt på vår pasient., Ser nøye på røntgenbilder av begge knær, kan man sette pris på bløtvev hevelse av Hoffa er fett pads forbundet med chondroid matrix lesjoner i tibial tuberosities bilateralt, og en annen lignende lesjon i distale metaphysis av venstre femur; disse lesjonene er i slekt å Ollier sykdom.
56 år gammel mann med Enchondromatosis. CR bilde av høyre kne (delvis utsikt), som viser en radiopacity strekker seg inn Hoffa er fett pad (pil).
56 år gammel mann med Enchondromatosis., CR bilde av venstre kne (delvis utsikt), som viser en radiopacity strekker seg inn Hoffa er fett pad (pil).
saken er presentert her har alle typiske trekk for den Ollier sykdom, men også merkelig involvering av mykt vev, som er, i vårt konkrete tilfelle, Hoffa er fett pad og patellar ligament.,
I Pubmed-databasen (søkeord: Ollier, Enchondromatosis, Hoffa) det er ingen bevis for en lignende situasjon (involvering av Hoffa er fett pad og patellar ligament i Ollier sykdom), så vil vi diskutere generelle aspekter av Ollier sykdom med særlig vekt på de myke vev engasjement, som i vårt tilfelle.
Klinisk observasjon av høyre hånd vist håndgripelig hevelse av den proksimale interfalangealledd felles av 3. finger, som når kombinert med røntgenologisk funksjoner , er kompatibel med enchondromas.,
56 år gammel mann med Enchondromatosis. Forstørret bilde av tredje finger på høyre hånd som viser hevelse av den proksimale inter-phalangeal felles.
56 år gammel mann med Enchondromatosis. CR bilde av begge hender (AP view) som viser hevelse av metacarpophalangeal ledd på venstre andre fingeren og av den proksimale inter-phalangeal ledd på høyre tredje finger (piler).,
MR av begge knær viste ikke-mineralised del av enchondromas som lav til middels signal intensitet på T1-vektede sekvenser, middels til høyt signal intensitet på T2-vektede sekvenser og høyt signal med Kort Tau Inversion Recovery (RØR) – sekvenser . Lignende funn kan bli verdsatt i distale metaphysis av femur, i det bakre området av både tibial plater (ikke synlige på røntgenbilder) og i fremre tibial tuberosity., Den enchondroma i dette siste området utvides til Hoffa er fett pad og i patellar ligament som vises fortykket og innhyllet som «en mappe,» på grunn av coexisting kronisk reaktiv tendinopathy .
56 år gammel mann med Enchondromatosis. Bilde kjøpt på G-Scan 0,25 Tesla MR-skanner. T2-vektet TSE (TR: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) aksial bilde av det venstre kneet gjennom patello-femoral felles som viser en enchondroma sentrert i distale femur (pil).
56 år gammel mann med Enchondromatosis., Bilde kjøpt på G-Scan 0,25 Tesla MR-skanner. Sagittal RØR (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) bilde av venstre kne som viser en stor enchondroma i distale femur (horisontal pil), og en annen i fremre tibial tuberosity med involvering av Hoffa er fett pad og patellarsenen (vertikal pil).
56 år gammel mann med Enchondromatosis. Bilde kjøpt på G-Scan 0,25 Tesla MR-skanner., Sagittal RØR (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) bilde av høyre kne som viser en enchondroma i fremre tibial tuberosity med omfattende involvering av Hoffa er fett pad og patellarsenen (piler).
56 år gammel mann med Enchondromatosis Bilde kjøpt på G-Scan 0,25 Tesla MR-skanner. GE-T1-vektet (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) sagittal bilde av venstre kne som viser omfattende involvering av Hoffa er fett pad og patellarsenen ved en enchondroma lokalisert i fremre tibial tuberosity (pil).,
MR av høyre viser en ovale lesjon (ca 20 mm i diameter) i den distale diaphysis og midtre tredjedel av den proksimale falanks av tredje finger, med skarpe marginer, lavt signal intensitet på T1, middels signal intensitet på T2 og høyt signal intensitet på RØR, som er kompatibel med en enchondroma. Denne lesjonen er assosiert med myke vev intra-artikulære engasjement ., På den laterale (radial) side II metacarpophalangeal ledd på venstre hånd det er hevelse av peri-artikulære myke vev, med en maksimal diameter på 20 mm, med lavt signal intensitet på T1, lav-middels-signal på T2 og middels-høyt signal i RØR, som indikerer en proliferativ synovitt, som er forbundet med reaktiv ødem og erosjon av andre metacarpal hodet .
56 år gammel mann med Enchondromatosis. Bilde kjøpt på G-Scan 0,25 Tesla MR-skanner., Sagittal RØR (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) bilde av høyre som viser, i den distale og midtre tredjedel av diaphysis av den proksimale falanks av tredje finger, tilstedeværelse av en ovale lesjon med skarpe marginer, som er kompatible med et chondroma; denne lesjonen er forbundet med intra-artikulære av mykt vev engasjement (piler).
56 år gammel mann med Enchondromatosis. Bilde kjøpt på G-Scan 0,25 Tesla MR-skanner., Koronal X-Bein (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) bilde av venstre hånd som viser hevelse av peri-artikulære myke vev på den laterale (radial) side av II metacarpophalangeal felles, konsistent med en proliferativ synovitt (pil).
56 år gammel mann med Enchondromatosis. Bilde kjøpt på G-Scan 0,25 Tesla MR-skanner., T2-vektet TSE (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) aksial bilde av venstre hånd som viser hevelse av peri-artikulære myke vev på den laterale (radial) side II metacarpophalangeal felles, konsistent med en proliferativ synovitt (pil).
det er Mulig differensial diagnoser for denne imaging utseende inkluderer bein infarkt, chondrosarcoma, epidermoid inkludering cyste, unicameral bein cyste, gigantiske celle tumor og fibrøs dysplasi .,
Bein infarkt vises på røntgenbilder som en sentral lesjon i metaphysis eller diaphysis med godt definert serpiginous grenser og på MR-det har lavt signal intensitet i både T1-w og T2-w-sekvenser.
Chondrosarcoma vises på røntgenbilder som en blandet lytiske-sclerotic expansile lesjon med uregelmessige kanter, og sclerotic komponent representert ved typisk chondroid ringen-og-bue forkalkninger; på MR, det presenterer med lavt signal intensitet i T1-w og høyt signal på T2-w-sekvenser.,
En epidermoid inkludering cyste vises på røntgenbilder som en expansile radiolucent bein lesjon med sclerotic ombygging, og på MR-det har lav-middels signal intensitet i T1-w og høyt signal på T2-w-sekvenser.
En unicameral bein cyste vises på røntgenbilder som en ensom, lytiske, vanligvis metaphyseal lesjon med godt definert sclerotic marginer, og på MR presenterer med lavt signal på T1-w og høyt signal på T2-w-sekvenser.
En gigant-celle tumor ofte vises på røntgenbilder som en lytiske lesjon, med skarpe, godt definert marginer og omfattende subchondral extension., På MR-det har lavt signal intensitet i T1-w og heterogene høyt signal på T2-w-sekvenser.
Fibrøs dysplasi vises på røntgenbilder ofte som et rent lytiske lesjon, men kan ha en slipt glass vises matrise, og forkalkninger kan være til stede til en variabel grad. På MR, i T1-w-sekvenser den har middels signal intensitet med mer lavt signal-området i distal del, og i T2-w-sekvenser det er tipically høyt signal, med lav, middels eller markert høyt signal områder innenfor.
Det er ingen medisinsk behandling for enchondromatosis., Kirurgi er indisert bare i tilfelle av komplikasjoner, slik som patologiske frakturer, vekst forstyrrelser eller malign transformasjon . For denne grunn, oppfølging har en svært viktig rolle i denne sykdommen.
Vi anbefaler sterkt tverrfaglig vurdering av vanskelige saker for å unngå feil i beslutningsprosesser som kan føre til skadelig behandling. Biopsi bør kun utføres hvis en lesjon som er større enn 7 cm i diameter og/eller presenterer betydelige endringer i oppfølging bildebehandling .
prognosen for Ollier sykdom er vanskelig å vurdere ., Som vanligvis er tilfelle, former med en tidlig debut fremstår som mer alvorlig .