Lissencephaly skriver jeg, også kjent som klassisk lissencephaly, er en heterogen gruppe av lidelser av kortikal dannelse preget av en jevn hjernen, med fraværende eller hypoplastic sulci og er sterkt assosiert med subkortikale band heterotopia (se klassifiseringssystem for cortical misdannelser) og derfor begrepet lissencephaly type i – subkortikale band heterotopia spekteret er trolig et bedre valg.,
Denne artikkelen fokuserer på lissencephaly slutten av lissencephaly – subkortikale band heterotopia spektrum. For nærmere diskusjon se artikler på lissencephaly (generell oversikt) og bandet heterotopia.
På denne siden:
Epidemiologi
Lissencephaly type jeg er sjeldne, med en prevalens på 11,7 per millioner fødsler i en studie fra Nederland 7. Ingen sterke kjønn forkjærlighet er rapportert 7.,
Klinisk presentasjon
I alle former av typen jeg lissencephaly, spedbarn til stede med merket hypotoni og paucity av bevegelse og vanskeligheter med mating. Selv om det ofte er disse barna har hodeomkrets innenfor normale grenser ved fødselen, leder veksten er langsom, og de fleste har microcephalus ved ett års alder 1,4.
Anfall er også et fremtredende trekk, blir tydelig i 90% av barn før fylte 6 måneder, vanligvis i første omgang i form av infantile spasmer (Vest-syndrom). Senere de videre til Lennox-Gastaut syndrom 4.,xamination av cortex avslører bare 4 dårlig organisert lag (i stedet for den normale 6) 4:
- marginale sone: dårlig definert med økt cellularity
- overfladisk kortikal grå sone med diffust spredt nevroner
- relativt neuron-sparsom sone
- dypt kortikal grå sone med nevroner ofte plassert i kolonner
Røntgenologisk funksjoner
Selv om morfologiske endringer er synlige på alle modaliteter i stand til å avbilde hjernen (antenatal og perinatal ultralyd, CT og MR), MR er den modalitet av valg i å vurdere endringer av lissencephaly.,
MR
hjernen er vanligvis grovt unormal i omriss, med bare et par grunne sulci og grunne Sylvian sprekker, ta på et timeglass eller figur-8 utseende på aksial bildebehandling. Cortex er markert fortykket måling 12-20 mm (snarere enn normalt 3-4 mm) 6. Subkortikale band heterotopia er også noen ganger synlig.,nderlying genetiske avvik 4:
- fremre forkjærlighet foreslår mutasjoner av DCX
- posterior forkjærlighet foreslår mutasjoner av LIS1
Ekstra funksjoner som regel også til stede inkluderer 4:
- forstørret ventriklene spesielt posteriorly
- flatet/hypoplastic fremre corpus callosum
- cavum septum pellucidum et vergae
Behandling og prognose
I både isolert lissencephaly eller Miller-Dieker syndrom (MDS) utviklingsmessige prognosen er dårlig, med personer som aldri oppnå en utviklingsmessige enn tilsvarende 3-5 måneders alder.,
for Å gjøre vondt verre, epilepsi hos disse personene er vanligvis vanskelig å kontrollere.
Om faktiske overlevelse, prognosen er verre for barn med Miller-Dieker syndrom (MDS), med de fleste falle for fristelsen (oftest å aspirasjonspneumoni) i løpet av de første to årene av livet. Hos barn med isolert lissencephaly, overlevelse er noe bedre med omtrent halvparten av enkeltpersoner å nå 10 år gamle, men de fleste dør før slutten av ungdomstiden 4.