årsaken til Friedreich Ataksi er
FA er en arvelig eller enkelt gen lidelse. Mutasjoner eller DNA-endringer i FXN genet føre til FA.
FA er arvelig i en autosomal recessiv måte, noe som betyr at personer med FA har to muterte eller unormal kopier av FXN genet, dette betyr at begge biologiske foreldrene må være bærer av sykdommen for et barn til å bli påvirket. Det er anslått at 1 i 100 mennesker er bærere, og transportører som ikke viser symptomer på FA., Hver slik transportøren forelder har ett mutert gen (allel) og ett normalt gen (allel) i FXN genet. Fordi hvert barn får en av morens gener og en av fars gener i dette stedet, og det er fire mulige kombinasjoner av gener gått ned til barn eller en 25% sjanse for at barnet vil ha FA.
FA gene mutation begrenser produksjonen av et protein kalt frataxin. Frataxin er kjent for å være et viktig protein som fungerer i mitokondriene (energi å produsere fabrikker) i cellen., Frataxin bidrar til å flytte strykejern og er involvert i dannelsen av jern-svovel-klynger, som er nødvendige komponenter i funksjon av mitokondrier og dermed energi produksjon. Vi vet også at bestemte nerveceller (nevroner) utarte i folk med FA, og dette er direkte utslag i symptomer på sykdommen.
