– Diamond-blackfan Anemi

Diamond-Blackfan anemi (DBA) er en sjelden blodsykdom som beinmargen gjør ikke nok røde blodlegemer til å frakte oksygen rundt i kroppen. Det er forbundet med misdannelser eller unormal funksjoner. DBA er en potensielt livstruende tilstand som kan føre til alvorlig anemi; pasienter trenger pågående medisinsk behandling av erfarne hematologi. DBA pasienter kan også være høyere risiko for å utvikle akutt myelogen leukemi (AML)., Imidlertid, personer med DBA kan leve et langt og sunt, aktivt liv hvis de får god medisinsk behandling og leve en sunn livsstil.

risikofaktorer

Noen mennesker har en familie historie av DBA, og mer enn halvparten av mennesker har en kjent genetisk årsak. I mange tilfeller er årsaken, kan ikke oppdages.

Symptomene

Folk med DBA har symptomer som er felles for andre typer anemi, inkludert blek hud, tretthet, rask hjerterytme, og hjertet bilyd. De kan også ha vanskeligheter med å puste. I noen tilfeller, det er ingen åpenbare fysiske tegn på DBA., Imidlertid, om lag 40% av de med DBA har unormale funksjoner som involverer ansikt, hode og nakke, eller tommelen feil. De kan også ha hjerte og nyre feil. Mange barn er kort for sin alder og starter puberteten senere enn normalt.

Diagnose

de Fleste pasienter er diagnostisert i løpet av det første året av livet. Et barns lege kan bestille en eller alle av de følgende testene:

• blodprøver — En komplett blodprosent (CBC) med reticulocytes (et mål på hvor raskt benmargen produserer umodne røde blodceller) kan hjelpe legen å forstå årsaken til lidelsen.,
• Bein marg eksamen – Prøver av væske og faste deler av benmarg kan bli fjernet under lokal bedøvelse, slik at legen til å se etter uregelmessigheter som for eksempel mangel på umodne røde blodceller.
• Andre tester – inkludert ekstra blodprøver eller genetiske tester kan bestilles for å utelukke andre typer anemi eller andre lidelser.

Behandlinger

Noen pasienter med DBA gjennomgå spontan remisjon uten behandling., For andre, den mest vanlige behandlinger er:

• Legemidler – Legemidler som kalles kortikosteroider som prednison, er ofte gitt for å gjøre pasientens benmarg lage røde blodlegemer.
• blodoverføringer – Pasienter som ikke svarer til steroider eller hvis tilstanden vedvarer til tross for medisinering kan dra nytte av blodoverføringer, der friske røde blodceller fra en annen person som er levert gjennom en nål eller kateteret settes inn i en blodåre. Transfusjoner kan være nødvendig så ofte som hver tre til fem uker, bare et par ganger i året, eller noen ganger er kanskje ikke nødvendig for år., Leger overvåke pasienter som får hyppige blodoverføringer for å se for jern overbelastning. Hvis for mye jern bygger seg opp i blodet, pasienter også kan trenge chelation terapi – medisiner for å fjerne overflødig jern.
• stamcelletransplantasjon/Bein marg transplantasjon – Den eneste helbredende behandling for bein marg feil lidelser er stilk cellen transplantasjon, der pasientens beinmarg/stamceller er erstattet med de fra en sunn, matchende donor. De mest vellykkede resultater er blant pasienter som har en upåvirket, vev-kompatible søsken for å tjene som en donor.,

For mer informasjon om benmargstransplantasjon.

Ved Johns Hopkins:

Johns Hopkins forsker Jason Farrar, M. D., var en del av et team som først beskrevet genet slettinger i områder av ribosom protein gener. Dette har stått for 70 til 75 prosent av genmutasjoner og slettinger funnet i DBA befolkningen. Arbeidet ble publisert i 2011 i tidsskriftet Blod. Se et sammendrag av artikkelen.

Dr., Farrar talte på den Internasjonale DBA Konsensus-Konferanse i Mars 2012 i New York, presentere sitt arbeid med å skanne genomet til DBA pasienter for større slettinger som inneholder gener som tap ville ha vært savnet av tradisjonelle DNA-sekvensering teknologi. I noen pasienter, disse slettinger ble funnet i mosaikk celle populasjoner der noen av cellene hadde sletting og andre ikke. Dette mosaicism ser ut til å være knyttet til syndenes i visse DBA pasienter.Mer informasjon.

Ressurser

For mer informasjon, se Diamond Blackfan Anemi stiftelsens nettside.,